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肾母细胞瘤的重要发现
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& & 肾胚细胞瘤，或称肾母细胞瘤，又名Wilms瘤，是一种由不同的实质、基质和上皮成分组成的肾脏恶性胚胎性。是小儿常见恶性实体瘤之一，发病率仅次于成神经细胞瘤。其来源于后肾胚基的不正常分化，组织学上属于上皮和间质组成的混合性肿瘤。近年来由于采用手术、、、的综合措施，病儿生存率已显著提高，有90%的患儿被治愈。
& & 最近，由伦敦癌症研究所的科学家带领的一项研究究发现，一个基因突变，有助于调控引起这种罕见肿瘤的细胞中基因何时打开和关闭。他们在6名肾母细胞瘤患儿中，确定了CTR9基因突变。
& & 通常，肾母细胞瘤只影响一个家庭中的一名儿童，但偶尔一个家庭中也有多名儿童患上这种癌症。当这种情况发生的时候，表明可能有遗传因素参与其中。
& & 研究人员分析了35个家庭的基因，这些家庭中有多个肾母细胞瘤，通过来自世界各地的网络合作者完成了这项研究。在来自3个不同家庭的6名患儿中，他们发现了可使基因停止正常工作的CTR9突变。在未患肾母细胞瘤的1000名儿童中则不存在类似的突变。
& & 相关研究结果发表在日的《自然通讯》杂志（Nature Communications），是威康信托基金资助的“儿童肿瘤相关因素研究”的一部分，这项研究旨在确定儿童癌症的遗传学原因。本研究也受到了英国癌症研究中心的资助。
& & CTR9是一个多蛋白复合物（称为PAF1）的一部分，调节基因何时打开和关闭。PAF1复合物在控制胚胎的细胞进程和器官发育过程中，具有许多不同的重要作用。有趣的是，复合物中的另外一个基因——CDC73的突变，先前被证明会导致癌症，尤其是甲状旁腺，但偶尔也会引起肾母细胞瘤。
& & 本研究通讯作者、伦敦癌症研究所遗传学和流行病学带头人、皇家Marsden NHS信托基金会癌症遗传学负责人Nazneen Rahman教授称：“这项研究增加了进一步的证据表明，PAF1复合物故障可导致癌症。
& & 我们希望，我们的结果将促进更多研究，去探讨这种情况为何以及如何发生，从而为这种癌症带来改进的治疗方法。我们的研究结果对于受这种疾病困扰的家庭，也有直接的价值，目前他们对于自己的孩子为什么患上这种疾病，得到了一种解释。
& & 此外，我们现在可以做一个简单的血液测试，来检测这些家庭中其他孩子是否具有这种癌症风险，并可能受益于癌症筛查，没有遗传该突变的孩子不存在癌症增加风险。”
& & 威康基金会遗传学和分子科学带头人Michael Dunn博士指出：“这是通过遗传学力量发现疾病新途径的一个极好的例子。在未来，对这些基因的相似研究，将开辟重要的研究领域，并最终为患者带来更好的筛查和治疗方法。”
Powered by小儿肾母细胞瘤临床诊治分析--《临床合理用药杂志》2014年04期
小儿肾母细胞瘤临床诊治分析
【摘要】：目的对肾母细胞瘤(WT)小儿进行诊治分析。方法 23例WT患儿中预后良好(FH)11例作为FH组,预后不良(UFH)12例作为VFA组。23例患儿皆接受综合治疗。统计2组患儿疗效及随访结局。结果 23例患儿中,治疗有效率为82.61%,疾病控制率为95.65%。FH组CR率和有效率显著高于UFH组,差异均有统计学意义(P0.05)。FH组患儿随访结果相对好于UFH组患儿,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 WT患儿的治疗效果较佳,其总体疗效和患儿预后密切关联。FH的患儿疗效较好,且结局也较好。而UFH的患儿疗效较差,且病死率也较高,结局往往不良。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R737.11【正文快照】：
肾母细胞瘤(WT)为儿童较为常见的恶性肿瘤之一[1,2]。WT的治疗往往结合患儿病理分期制定具体治疗方案,以综合治疗为主[3,4]。我院对WT患儿进行综合治疗,获得了较好的效果。现报道如下。1资料与方法1.1一般资料选取2007年2月-2012年6月在我院接受治疗WT患儿23例。其中男13例,女
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小天使基金待救助名单首归零
中国红基会再获财政支持
4700多名在册白血病患儿全部获得救助款
日 星期日 北京青年报
&&&&本报讯（记者&&赵新培）中国红十字基金会再获国家财政支持，4700多名在册等候的白血病患儿全部获得救助款。截至昨天，小天使基金积压排队患儿名单首次归零。&&&&据了解，小天使基金会登记在册的申请人数以每月300名左右的速度递增，积压排队的患儿已达到4700多名。今年2月底，该基金获得国家财政追加资金1.6亿元，他们立即组织专家举行2014年小天使基金彩票公益金项目第一次资助评审会，来自医院、媒体的17名专家对等待资助患儿的资格进行审批。&&&&据介绍，小天使基金的救助对象是14岁以下的白血病贫困患者。根据规定每人救助额度为：化疗患儿可获得3万元医疗费、骨髓移植手术患儿可获得5万元医疗费。昨天，拟救助名单全部审核通过，并从即日起在中国红基会网站上公示3天。之后，救助款发放工作才会正式开始。小天使基金的工作人员高兴地说，手里积压的患儿数量首次归零，暂时没有等候救命钱的孩子了。&&&&我国每年新增1.5万名白血病患儿。但在高昂的白血病医疗费用和我国现有收入水平下，使得白血病患儿中，绝大部分需要外部救助。按照儿童白血病20万元治疗费用计算，新农合和城镇基本医疗报销7万元之后，仍有13万元的医疗费用需要家庭自付。据统计，有98%的家庭会因病返贫，无力支付自费部分。&&&&2009年至2013年，中国红基会共获得彩票公益金3.1亿元支持，用于贫困白血病患儿和先心病患儿的资助，为全国8141名白血病患儿和2823名先心病患儿提供了医疗资助。国家审计署和社会第三方评价机构分别对彩票公益金白血病、先心病儿童救助项目进行了全面审计和评价，对执行情况给予好评。&&&&据了解，未来5—10年，中国红基会将拓展其他大病救助项目，如同样属于血液病、发病率和治疗费用较高的儿童恶性肿瘤淋巴瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤等。<INPUT type=checkbox value=0 name=titlecheckbox sourceid="SourcePh" style="display:none">可以使用以下方式登录
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病情分析：你好，小孩子甩几次及时是脑袋碰到地上也是不会有什么影响的，经常出汗属于是体虚指导意见：如果是夜晚睡觉出汗是盗汗，如果是白天出汗多这是气虚的自汗，可以服用玉屏风散医生询问： 提问人的追问
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儿童肾母细胞瘤的综合治疗
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肾母细胞瘤
　　肾母细胞瘤是应用手术、放疗、化疗综合措施最早和最好的实体瘤之一，对肾母细胞瘤进行综合治疗是提高生存率的关键，而多学科协作治疗是综合治疗最为有效的模式，NWTS规定外科医生在这种模式下的任务是：
对进行手术切除或活检，确立诊断。
通过对肝脏、淋巴结和对侧肾脏进行评估，确立肿瘤分期。
避免肿瘤破裂，减少术后。
　　对于不能手术（患者的全身情况不能耐受根治手术）和不能切除（肿瘤巨大或宜造成损伤而不能通过手术切除）以及高分期的肾母细胞瘤，通过该模式，可以使手术可行性以及综合治疗的生存率得以大幅度提高。具体内容如下： （一）手术治疗 　　经腹腔手术，检查对侧肾和肝脏，如有可疑肿瘤，须取活体组织检查。有血运障碍的瘤组织较软而脆性大，易于破溃，操作应轻柔，以免肿瘤被挤破（术中肿瘤破溃、局部复发机会较未破溃多一倍）。NWTS提出切除肾蒂或主动脉、腔静脉旁淋巴结并不能改变预后，但仔细检查及选取淋巴结活检对肿瘤分期有用。如肾静脉内有瘤栓，须切开取出瘤栓，再结扎肾蒂，这并不意味着预后恶劣。在处理巨大肿瘤的肾蒂时须格外小心，以免误伤重要血管。如肿瘤侵及肠系膜根部、十二指肠、胰头部部位，若仍拟完整切除肿瘤，将冒极大危险，则应在可疑肿瘤残存部位放银夹标记，与估计肿瘤过大、不能切除的病例相同，先用放疗、，3～6月后再做二次探查术。 （二）放射治疗 　　肾母细胞瘤对放疗是很敏感的，近年因用化疗，在很多场合，可不用放疗。NWTS-3对肾母细胞瘤高危患者的放疗量：
年龄（月）
放疗总量（CGY）
1,200～1,800
1,801～2,400
2,401～3,000
3,001～3,500
3,501～4,000
　　术前放疗用于巨大肾母细胞瘤，6～8天内给800～1200CGY，2周内可见肿瘤缩小，再行手术。术后放疗于术后48小时与术后10日开始，疗效无明显差异。早期做放疗并不影响切口愈合，但不宜晚于10日，否则增加局部复发机会。 （三）化学治疗 　　常用的药物有长春新碱（Vincristine，VCR）放线菌素D又称更生霉素（Actinomycind，ACTD）和阿霉素（Doxorubicin，Adriamycin，ADR），疗程方案各家不一。 　　VCR：1.5mg／(m2·w)，以１mg溶于20ml生理盐水，静脉注入，共10周，然后每２周静注１次，作为维持量。1岁以下婴儿除第一次药量外，其后减为半量，可用１mg／(m2·w)，单次极量2mg。 　　ACTD：15μg／(kg·d)×５或１２μg／（kg·ｄ）×7。将ACTD200μg溶于20ml生理盐水中，静脉注入。第1与第2疗程间隔6周，以后每3个月一疗程。１岁以下婴儿用半量，单次极量是400μg。 　　上述两种药物比较，VCR优于ACTD，其优点有二：①VCR毒性小，主要是神经毒性如深肌腱反射减低、肌肉衰弱等，不影响血象。小儿多无不良反应或仅有2～3日低热及食欲减退。目前我们在临床上遇到疑为肾母细胞瘤患儿就开始注射VCR。②对防止肿瘤复发及转移，VCR效果更好。 　　VCR和ACTD均由肝排泄，故在用药过程中应查肝功能。虽然VCR优于ACTD，但两药并用较单独用一种药好。 ADR：40～60mg／m2，分为2～3天静脉注射，间隔4周，可重复给药。5岁以下小儿总量应低于300mg／m2，5～10岁小儿总量可达400mg／m2，2岁以下小儿须慎用，除心肌毒性外，尚易患。adr对透明细胞肉瘤疗效显著。 NWTS-IV 治疗方案（见表）。 表NWTS-IV治疗方案
ACTD+VCR 24周
预后好的组织结构
ACTD+VCR 65周
预后好的组织结构
ACTD+VCR +ADR 65周
预后好的组织结构
ACTD+VCR +ADR 65周
透明细胞肉瘤各期
预后差的瘤组织结构
VCR+ACTD+ADR 65周
ⅱ～ⅳ期 未分化型
预后差的瘤组织结构
VCR+ACTD+ADR 65周
肺放疗 　　对巨大肾母细胞瘤估计手术切除困难或疑有肿瘤已侵入下腔静脉者，术前用化疗可使肿瘤缩小。如单用化疗效果不显著，则加放疗，可减少术中肿瘤扩散机会，误诊率可达5％至10％。 复发与转移瘤的治疗 也应用手术、放疗、化疗的综合措施。除上述三药外，尚可用顺铂、环磷酰胺、鬼臼乙叉甙（Etoposide,VP16,VP16-213）、鬼臼噻吩甙（Teniposide,VM26）等。有肺转移的经治疗后，存活率可达50％～60％，腹部复发较难处理。即使是预后好的组织结构，经综合治疗后15个月才出现转移灶，90％仍可治疗获活，但诊断后6个月内就转移的，存活率只有28％。无论如何，有报告有7处转移瘤包括腹部、胸部经综合治疗获活者。 　　双侧肾母细胞瘤 双侧肾母细胞瘤诊断时年龄较单侧者小，合并畸形及细胞基因缺陷机遇较单侧大10倍。应用现代影象技术及第一次手术时探查对侧肾脏可早期发现对侧肿瘤。 　　双侧肾母细胞瘤的治疗目的是最大限度的保留肾组织，故术前最少用VCR 及ACTD４周，使肿瘤缩小，如不凑效可加阿霉素和放疗1500CGY，应用影象检查监测以选适宜时间，再次手术探查。NWTS-III建议经腹探查，如是预后好的组织结构（预后差的组织结构仅占12％），仅做双侧活检，包括取淋巴结活检。如能保留患肾在2／3以上，也可做肿瘤切除活检而不是全肾切除。必须做双侧全肾切除及时，须在化疗药应用２年以后，以免肿瘤复发。PENN报告有15例双侧肾母细胞瘤在停药一年以内做肾移植，7例肿瘤复发；另5例在化疗2年后做肾移植无一例出现肿瘤复发。经上述诊断及治疗手段，在NWTS中同期诊断的存活率可达87％，不同期诊断的则降为40％。又双侧肾母细胞瘤结构可能不一样，故须双侧分别送病理检查。 　　肾母细胞瘤的综合治疗可并发致病率及死亡率。ACTD和ADR可加重放疗的毒性，常见骨髓抑制和胃肠道症状。放疗病人中约6％可发生早期或晚期肝功能障碍。虽然阿霉素有心肌毒性，如剂量不超过前述之方案则罕见发生。放疗在骨科方面的合并症有脊柱发育不良及。由于放疗对卵巢的损害可致第二性征发育不良及原发性，沪泡刺激素及黄体素均增高。妇女如有生育能力则围产期小儿死亡率及产出低体重儿的机遇高。放疗后长期存活者第二瘤的发生率可高达3％～17％，常见的有软组织肉瘤、、和，也曾有报告发生者。 　　年幼小儿如有巨大肿瘤时，手术合并症也不少见，应注意避免损伤主动脉及其主要分枝。尤须注意肠系膜上动脉和对侧肾动脉。因之，如何应用损害最小的治疗，使患儿能健壮成长，仍须不断采用新药、新疗法，继续总结提高。 （四）预后 　　影响预后的主要因素是：发病年龄、肿瘤分期、肿瘤的组织结构及和合理的治疗。2岁以内，预后好的组织结构者预后最好。性别、患病部位、是否伴发畸形不影响预后。合理而有效的治疗可以改善预后。按NWTS-3分期统计，应用化疗组中，预后好的组织结构，2年生存率：I期95.5％，II期84.6％，III期77.8％，IV期50％。预后差的组织结构，2年生存率：I期72％，II期66.7％，III期33.3%,IV期0％。肾母细胞瘤的复发或转移，多发生在诊断后的6个月以内。近年来由于广泛应用化疗，控制并推迟了肿瘤的复发及转移时间，故认为肾母细胞瘤应随访5年为宜。除常规外，应做胸部透视和腹部B超检查。预后好的组织结构I、II期病人每3个月1次，1年后改为每半年1次。预后差的组织结果和预后好的组织结果III、IV期病人，每3个月1次，2年后改为每半年1次。
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