唐筛高风险，无创通过的概率是多少啊，急等_百度知道
唐筛高风险，无创通过的概率是多少啊，急等
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很多唐筛高风险，无创还是通过的，通过率很高的，不要担心
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15:39&&&&&&浏览7372次
病情描述：一直都觉得自己身体还不错，家里没有遗传病史，年龄26也合适。从没想过自己会唐筛高危，当看到21体1：8的比例，都快崩溃了，医生还吓唬我说他还从来没遇到过比例那么高的孕妇。从收到结果的那一刻起，我真觉得天都要塌了，虽说知道唐筛的不准确性但看到那个比例还是特别的焦虑，虽然还有时间再怀孕，但宝宝是吐加头晕各种痛苦四个多月才到今天的。
由衷的感叹当妈妈太不容易了，特别是做了无创DNA等结果的这段时间，每天都在焦虑，就像等宣判一样，宣判宝宝是否死刑。不过还好老天还是眷顾我们和宝宝的，只是一场虚惊。激动激动！再次证明唐筛确实不准确，希望高危的宝妈们别担心，我那么高的比例都能顺利通过，相信宝宝，不要让自己坏了心情。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
宝妈能告诉我hcgmom值吗？我也是高危
副主任医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
那宝妈的hcg的值也是比较高的，但好像这么高也很少，我的4.89当地社区医院说见过最好的
副主任医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
恭喜宝妈！接你好运，希望再过几天也是好消息
因不能面诊，医生的建议仅供参考
恭喜宝妈，我同事老婆也遇到了这种情况，当时我们当地医院也是高风险，建议做羊水穿刺，他们又去的青岛医院，那里的医生说没事，也没做羊水穿刺，生下的宝宝特别健康，正能量
因不能面诊，医生的建议仅供参考
恭喜宝妈！你宝宝真给力！希望我的宝宝也可以顺利通过无创！
没有满意答案？看看更多相关问答唐筛高危，无创通过的概率有多少？唐筛有必要做么？
“唐筛高危？”
唐氏筛查，是几乎每个准妈妈都会做的一项产前筛查，但常有准妈妈为唐筛的高危结果忧心忡忡，做过后续的无创产前基因检测（俗称无创DNA，以下简称无创），或者羊水穿刺之后，在煎熬中等待结果、度日如年的准妈妈也不在少数，本文从业内人士的角度，重点探讨下面几个准妈妈最关注的问题：
做唐筛等产前筛查的意义？
唐筛是否只筛查唐氏儿？
唐筛中的21三体/18三体高危意味着什么？
唐筛高危，下一步该选择无创还是羊水穿刺？
无创的准确性如何？
唐筛高危，无创通过的有多少？
唐筛低危，是不是可以高枕无忧了呢？
是否可以不做唐筛，只做无创呢？
唐筛的意义？
唐筛是指唐氏综合征筛查，这是一种产前筛查技术。
产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊，以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常，就有机会采取措施；如果在孩子出生后才发现异常，就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。
目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛（又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛）和无创产前基因检测（华大基因的这项检测服务叫NIFTY，是一种近似于诊断水平的产前筛查技术）。
而神经管畸形无固定遗传方式，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测（妊娠中期唐筛的一部分）和超声检查。
1.不同的筛查方法可相互补充，目前还没有一种筛查方法是100%。
2.筛查不是诊断，所以筛查结果是异常的孕妇在采取措施前，需要采用可以用于诊断的方法（如羊水穿刺）来确诊。
唐筛只筛唐氏儿吗？
虽然叫唐氏综合征筛查，但不仅仅筛查这一种疾病。目前大多数医院的唐筛检测3个指标：21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。
唐氏综合征患者（21-三体）
患有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病，易患各种感染。男性无生育能力。
爱德华氏综合征患者（18-三体）
发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。
开放性神经管畸形
有多种，常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。
唐筛的21/18三体高危意味着什么？
并非表示“宝宝十有八九是21/18三体异常”。
多数时候，
只意味着需进一步检查。
唐筛结果如果是高危（或临界风险）的话，不必惊慌。首先应该听听医生的建议，了解是哪一项数值异常，需要如何处理？
一般情况下，如果是21三体或18三体高危（或临界风险），医生会建议做进一步的检查，如无创产前基因检测（无创DNA）或介入性产前诊断（比如用得最多的是羊膜腔穿刺术，俗称羊水穿刺）。而介入性产前诊断，需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目。
羊水穿刺等介入性产前诊断让不少准妈妈谈之色变，这类诊断虽然准确性上是“金标准”，但属于有创性手术，羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险，脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎，则流产风险成倍增加。
无创DNA是一种新的技术，只需要在孕妈妈手臂上抽取5ml外周血，就可以检查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征（13三体综合征）。
帕陶氏综合征患者（13-三体）
本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。
该选择无创还是羊穿？
需要了解下面几点，同时根据医生的建议权衡：
无创产前基因检测是一项新技术，其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平（下一段会解释无创产前基因检测到底多准）。
无创产前基因检测结果为高危的，还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。
无创产前基因检测安全，只是取妈妈手臂的外周血，不会引起流产，而羊水穿刺有千分之五的可能流产，脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎，介入性诊断导致流产的风险会比单胎高。
无创产前基因检测的周期短则不到一周，长则10-15天，同时检测机构也在不断缩短流程，优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目，如果需要排队，则可能更久。
华大的无创产前基因检测支持双胎，但是无创高危的时候无法判断是哪个宝宝出了问题，需要介入性产前诊断（如羊水穿刺）确诊。
无创结果并不受孕妇年龄，怀孕周数（12周以后就可以）的影响。大龄妈妈也可以用。
试管婴儿也可以做无创产前基因检测。
无创DNA到底多准？和唐筛比呢？
我们首先来回答一下这个问题：怎样评价一种筛查方法的优劣？
这里有两个参数
病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。
如果检出率80%，意味着100个病宝宝中有80个被筛查了出来，20个漏网了；如果检出率100%，那意味着没有漏过一个病宝宝！
宝宝是正常的，但却在筛查中被错当成病宝宝的概率。越低越好。
如果假阳性率10%，意味着100个正常宝宝去检查，有10个被错当成了病宝宝。
那么无创的检出率和假阳性率分别是……
无创的检出率
99.6%~100%
根据华大87.8万例无创产前基因检测的统计，21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%，99.65%和100%，
无创的假阳性率
0.014%~0.020%
假阳性率非常低，分别为0.014%，0.020%，0.018%。
具体见下表。
说无创产前基因检测的准确性接近羊水穿刺毫不为过。
对比下传统唐筛……
传统唐筛的检出率
唐筛的检出率在60%-83%不等，这个数据的范围比较大，因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异，检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。
传统唐筛的假阳性率
一般认为，唐筛的假阳性率为5%。
如果你觉得上面的概念有些烧脑，那么小宝接下来翻译一下，（前面提到唐筛检出率为60%-83%，这里假设它为70%。）
假设10000个孕妈妈去做唐筛，其中13个孕妈妈真正怀了唐宝宝（按照1/750的概率计算）。
根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过传统的唐氏筛查，筛出来508个高危，508个高危中只有9个是真正的唐宝宝，其余499个都是被错判的。
最悲剧的是，有4个妈妈怀了唐宝宝，却没筛出来……
无创产前基因检测
根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过无创产前基因检测，筛出来14个高危，其中13个是真正的唐宝宝，1个为错判的，没有漏网的唐宝宝。（大概要到300000的量级才可能出现漏网的唐宝宝）
以上是理论的结果。我们来看一下华大基因统计的情况。
唐筛高危，无创通过的概率是？
根据华大基因对深圳市无创产前基因检测的统计结果，在12985例唐筛高风险个体中，经华大基因的NIFTY检测发现了108例21三体综合征，27例18三体综合征，10例13三体综合征，共计有145例属于无创产前基因检测高风险，唐筛高风险的准妈妈通过无创产前检测发现存在染色体异常的概率为11.1‰(千分之十一点一)，接近1%（百分之一）。
按照规定，这部分无创产前基因检测高风险的准妈妈需要接受产前诊断（华大基因的NIFTY检测可以报销不超过2500元产前诊断的费用），通过染色体核型分析等手段来确诊。
唐筛低风险，是否意味着可以高枕无忧？
唐筛结果低风险的准妈妈中胎儿出现染色体异常的概率为3.4‰(千分之三点四)。所以，唐筛低风险不代表没有风险，只是风险比较低。下面是深圳的统计表格，17438个唐筛低风险妈妈中有60例在做无创检测时发现有T21，T18，T13的染色体异常。
以上数据说明，无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许，不管唐筛结果高风险还是低风险，做一下无创产前基因检测，是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。
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今日搜狐热点官方微信宝宝2岁杭州市宝宝昨天刚好四个月，医院却打电话来告诉我唐筛高危，叫我去拿报告！
今天拿到报告还是1/40，真的心都碎了！我和老公都是89年的，算年轻了，家里人也没有问题，我们都不烟不酒的，真的想不明白为什么！
虽说真的确诊的机会不大，但还是好担心，我的宝宝已经在肚子里会动了，还挺爱动的。如果无创不通过我真的无法接受，好担心！有没有数字和我差不多高又通过无创或羊穿的宝妈，求安慰！
回复 16:16:08来自
宝宝2岁日照市一般做无创之后都会通过的。别太紧张了。放松心情。 16:19:03来自
|宝宝2岁成都市祝福宝妈 16:19:13来自
|宝宝3岁六安市宝妈放心吧！唐筛准确率不高得，大多数无创都没事的， 16:20:36来自
|宝宝2岁济南市没事，放心吧！我前两天也刚做了无创 16:21:25来自
|宝宝2岁青岛市我做无创了，通过了，宝妈去做吧？相信宝宝是最棒的 16:39:03来自
|宝宝2岁齐齐哈尔市我1/60还没事月子中宝宝很聪明 16:54:46来自
|宝宝2岁嘉兴市曲二宝妈 发表于
我做无创了，通过了，宝妈去做吧？相信宝宝是最棒的宝妈，我也是高危，请问做无创要多少钱啊？ 16:55:20来自
|宝宝2岁广州市没必要做，别听医生吓唬你，根本没事，我都没做，现在宝宝一切正常，那只是一种概率，其实做唐筛是最没必要做的，每个人只要做了，都会有一点风险，不要担心。 16:58:54来自
|宝宝2岁嘉兴市施春兰 发表于
我1/60还没事月子中宝宝很聪明宝吗妈看看我的唐筛，说是高危，可好像比你们的数值高的多呀！为什么还是高危。今天刚拿的结果，现在我和宝爸都很担心，求安慰。 17:00:07来自
|宝宝2岁杭州市谢谢大家的安慰，希望顺利通过 17:02:41来自
|宝宝2岁杭州市曲二宝妈 发表于
我做无创了，通过了，宝妈去做吧？相信宝宝是最棒的嗯，我今天做了 17:02:41来自
|宝宝2岁杭州市心的避风港 发表于
宝妈，我也是高危，请问做无创要多少钱啊？我是2400 17:02:42来自
|宝宝2岁青岛市心的避风港 发表于
宝妈，我也是高危，请问做无创要多少钱啊？青岛这边2380 17:07:13来自
|宝宝2岁汕头市清色的小鱼 发表于
没必要做，别听医生吓唬你，根本没事，我都没做，现在宝宝一切正常，那只是一种概率，其实做唐筛是最没必要做的，每个人只要做了，都会有一点风险，不要担心。你唐筛也是高风险吗？ 18:41:29来自
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无创dna确诊程度比较高，通过率则是因人而异的。无创DNA能查染色体(数目异常)，羊水穿刺能查染色体(数目异常+大的结构异常)。但是如果家族没什么遗传病，出现染色体结构异常的几率实在不高，做个无创DNA检查一下染色体数目异常也就够了　　无创DNA是常见的孕期产检项目之一，产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%，特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。相信宝宝 ，建议mm放松心情。
问题没解决?
去同龄帮里和姐妹们讨论
答: 唐氏综合症的发病率跟孕妈妈的年龄有联系，随着年龄增加，发生唐氏综合症几率也增加，普通人群600-80
答: 孕中期唐筛检查可筛检出60—70%的唐氏症患儿。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐
答: 建议做无创或羊水穿刺进一步检查噢。
而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表
答: 建议做无创或羊水穿刺进一步检查噢。
而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表
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