唐筛检查中唐氏综合症是1/129是高风险吗，需要做
唐筛检查中唐氏综合症是1/129是高风险...
唐筛检查中唐氏综合症是1/129是高风险吗，需要做什么检查
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：百日咳,小儿呕吐,小儿流行性感冒,小儿急性喉炎,小...
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问题分析：你好，唐氏综合征筛查结果大于1/270就是高危，说明是唐氏综合征患儿的可能性非常大，但还不算确诊。意见建议：如果筛查结果是高危建议是进一步检查，可以做羊水穿刺复查染色体确诊。
问您好，医生，我是中孕时做的唐筛检查
职称：医生会员
专长：股骨头
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病情分析： 您好，您的筛查结果为高风险，这个需要做进一步检查，建议做羊水穿刺检查意见建议：以上信息供您参考希望对您有所帮助，建议做进一步检查以确定孩子是否患有此病
问唐筛高风险怎么办？
职称：主治医师
专长：内科,尤其擅长高血压等疾病
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问题分析：此高风险系数是一个计算值，不用再复查了。羊水穿刺是一次有创操作，要在正规的妇产科医院进行。意见建议：如果经济条件较好，可以查无创基因检查（抽母血）。
问唐筛高风险
职称：医师
专长：胃肠道感染,胃溃疡,肠胃炎,急性单纯性胃炎,胃石症
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你好，你现在就是开放性神经管缺陷是高风险的，这是需要进一步检查的。建议你可以到大型的三甲医院进行羊水穿刺，做染色体的检查，排外畸形的可能。
问唐筛检查出来高风险
职称：医师
专长：内科,尤其擅长月经不调、糖尿病等疾病
&&已帮助用户：54448
指导意见：您好，你说的情况是需要做羊水穿刺进一步检查的，羊水穿刺因为要对细胞进行培养，所以没办法很快出结果，正常情况下要3-4周。
问唐筛21三体综合征224高风险
职称：医师
专长：小儿综合、水痘、小儿腹泻
&&已帮助用户：17580
问题分析：你好，1/224高于标准值1/270，属于有风险，但是有点接近标准值了（一个数量级的）；意见建议：个人建议不必去做羊水穿刺检查了，毕竟羊水穿刺技术是有流产风险的，能不做就不做。如果不放心，想做进一步检测，可以考虑一下无创产前基因检测技术，这个没风险，准确率和羊水穿刺差不多。
问唐筛高风险怎么5
职称：护师
专长：霉菌性阴道炎,滴虫性外阴炎,单纯性外阴炎,前庭大腺囊肿,阴道炎
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问题分析：你好：综上所述，根据你的描述，现在怀孕，进行唐氏筛查，结果为高风险，建议可以选择进行无创基因染色体检查。意见建议：建议：如果进行无创基因染色体检查结果正常，那么可以不用再做羊水检查，孕期注意定期进行检查以观察胎儿发育情况。
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评价成功！18三体综合征风险结果为1:83确诊率多高?
18三体综合征风险结果为1:83确诊率多...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：18三体综合征风险结果为1:83确诊率多高?
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医生会员
专长：小儿综合疾病
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问题分析： 你的风险已经非常高，一般来说就算是1000分之一都算是高的了，你这种已经大于100分之一意见建议：你这种情况确诊率很高。主要原因一般都是染色体异常突变等导致的，建议你可以做一个羊水穿刺
问唐筛18三体高危确诊机率高吗？
职称：护士
专长：妇产科,尤其擅长宫外孕
&&已帮助用户：88641
问题分析：你好，上述情况需要到医院做羊水穿刺或无创dna检查进行排畸，做好产前检查。意见建议：要注意休息，保持良好的心情，保证充足的睡眠，禁食辛辣刺激的食物，加强营养，少食多餐。
问今天去妇幼医院拿羊水穿刺的报告，医生说已经确定宝宝有18三体综合症了，可以做引产，但还有一个报告要
职称：主治医师
专长：中医科,尤其擅长体寒等疾病
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问题分析：朋友你好，根据你的描述，当务之急是要确诊是否患了18-三体综合征。去大医院进行基因检测，并持检查报告去医院做咨询。意见建议：朋友你好，18-三体综合征是含有三条18号染色体，破坏了人体内遗传物质的平衡，临床主要表现为严重的生长延迟，骨骼肌及皮下脂肪发育不良，严重的智力落后。需做基因检测。
问18三体综合征的风险率1/14是什么？,参考值范围是小于1...
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专长：针灸治疗
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问题分析：唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。一般正常的临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有&唐&宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有&唐宝宝&的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。意见建议：另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。所以你的胎儿的检查结果是低风险，也就是正常的，是不需要担心的。
问今天唐筛结果18三体高危不知道什么意思谁能给我解释下...
专长：乳腺外科、肛肠疾病、烧烫伤
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指导意见：18三体综合症18三体综合征（18-trisomysyndromeEdwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿经染色体检查多一个额外的染色体认为是17号染色体相继许多学者陆续报道了相似的观察证实这些临床综合征与18号染色体异常有关至今已有数百例报道主要临床表现为多发畸形多于生后数周死亡本病在新生婴儿中的发生率为1∶多发生在年龄较大的父、母亲52％超过35岁女孩比男孩发生率高约为3～4∶1母亲秋冬季受孕者发生率较高且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加母亲的平均年龄为32.5岁以25～30岁和40～45岁为两个高峰父亲平均年龄为34.9岁少数病人与双亲年龄无关母亲平均妊娠42周常为过期生产且母亲妊娠时感到胎动微弱羊水多胎盘小常常只有一支脐动脉18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）此外接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常文献报道胚胎5周前发育正常在妊娠第6～8周开始出现异常1.生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比相对较低平均约2240g精神和运动发育迟缓体格小哺乳困难对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良最初肌张力减退以后增高2.多数畸形（1）颅面部：头前后径长头围小枕骨突出两眼及眉距增宽两侧内眦赘皮角膜混浊眼睑下垂小眼畸形常见鼻梁细长及隆起鼻孔常向上翻嘴小腭弓高且窄下颌小耳有明显特征：耳位低耳廓平上部较尖此外偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形（2）胸部：颈短颈皮过长呈蹼状胸骨短乳头小发育不良两乳头距离远95％以上病例有心脏畸形常见室间隔缺损及动脉导管未闭房间隔缺损则少见亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等这些心血管畸形常是死亡原因还可出现食管气管瘘右肺异常分节或缺如（3）腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见尚可见胰或脾异位肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见骨盆狭窄比较常见（4）四肢：手的姿势是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲拇指、中指及食指紧收食指压在中指上小指压在无名指上手指不易伸直如被动地伸直时则中指及小指斜向尺侧拇指及食指向挠侧食指与中指分开形成&V&字形指甲发育不良病儿常将两手沿头侧上举食指、中指常有并指、多指第五掌骨短拇趾短且背屈因肌张力增高大腿外展受限有先天性髋脱位跟骨突出呈摇椅形足可见马蹄内翻足此外偶见短肢畸形（Phocomilia）（5）生殖器：男孩1/3有隐睾女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良常可见到会阴异常和肛门闭锁卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见（6）内分泌系统：可有甲状腺发育不良胸腺发育不良肾上腺特别小约2g（7）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛皱褶多出现血管瘤指纹特征包括六个以上弓形纹第五指只有一横纹30％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位呈t′或t″（8）X线检查：拇指及第一掌骨短第三、四、五指向尺侧偏斜颅骨穹窿菲薄枕骨突出上、下颌骨发育不良锁骨内1/3发育不良或缺如肋骨纤细削尖胸骨发育不良骨化中心减少胸骨可有异常分节细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+1810％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18其余可见双三体48XXY（XXX）+18或D/EE/G易位型【诊断说明】18三体综合征的畸形繁多达115种以上但非所有畸形在每个病人都存在初看病儿无明显异常但仔细观察可发现骨骼比例异常枕骨突出胸骨短骨盆小新生儿早期肌张力低以后肌张力增高因而限制大腿充分外展能力上节所述手指的病态为本病最明显特征指纹弓形纹常在六个以上如单有指纹弓形纹表现可高度怀疑为18三体综合征对父母年龄较大有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿要考虑有本病的可能个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征18三体综合征临床表现有很大的变异而且没有一种畸形是18三体综合征特有的因此不能仅根据临床畸形做出诊断必须做细胞染色体检查【鉴别诊断】1.13三体综合征有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征多数病例有其各自的面容可很快做出诊断但少数病人面容表现不突出一时不易鉴别13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等18三体综合征除没有虹膜缺损外在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现须检查染色体方可确定诊断2.多发畸形综合征（multipleanomalysyndrome）1964年Smith描述的多发畸形综合征具有许多与18三体综合征相似的畸形如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾男孩有尿道下裂及隐睾；手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常可除外18三体综合征认为此综合征似由染色体基因突变所致病儿不易存活文献报道能活至3个月者约30％1岁存活者不到10％活至10岁者仅1～2％无先天性心脏病者一般存活时间较长存活时间超过婴儿期者几乎均为女孩北京儿童医院于1973年8月至1977年10月收治4例18三体综合征两男两女均有本病特征性多发畸形分别于生后12日（男）、20日（女）、21日（男）及120日（女）死亡存活时间较长的1例反复感染肺炎并有肾上腺皮质功能不全的表现本征无特效疗法
问唐氏筛查结果是18三体高危 要孩子的几率有多大？
职称：副主任医师
专长：不少于高血压、糖尿病、心 血管疾病,妇科
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病情分析： 您好，根据您的以上这些内容的描述，您的情况考虑是怀孕后唐筛高危意见建议：您好，像您的这种情况考虑是进行怀孕羊水检查，羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于 早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合。
问我率做了18三体综合征风险
职称：医师
专长：外科、骨折
&&已帮助用户：112058
这个是属于低风险的，一般高于1/350才是高风险，你的结果是完全正常的建议不必过于担心，结果是正常的，所以是不需要进一步的检查的
关注此问题的人还看了
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