怀孕_怀孕产筛结果是高风险怎么办_宝宝树
怀孕产筛结果是高风险怎么办
不要担心，我的1：248
做的羊水穿刺，出来结果都是没问题的所以宝妈不要太过担心
谢谢，现在我的是高风险
回复 &树友gaa3tfym&
21:34:00发表的
不要担心，我的1：248
做的羊水穿刺，出来结果都是没问题的所以宝妈不要太过担心
做那个羊水穿刺痛吗，现在我都怕怕的
回复 &树友gaa3tfym&
21:34:00发表的
不要担心，我的1：248
做的羊水穿刺，出来结果都是没问题的所以宝妈不要太过担心
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　　产前筛查是为了预防和减少新生儿出生缺陷应运而生的，一种采用简便、经济和较少创伤的检测方法从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性疾病、先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇的重要手段，长期以来这一领域都是围产医学关注的焦点。
　　谈到产筛我们首先要了解一下产筛的主要对象――新生儿出生缺陷的主要内容和危害：它主要指婴儿出生时即出现的形态、结构和功能的异常，在发达国家其发生率约为2-3%，在我国则更高，甚至较发达国家翻倍，而且我国人口基数大，出生缺陷人数多，因而造成了严重的经济、社会和家庭负担，据不完全统计我国每年在出生缺陷治疗和护理方面的花费超过了200亿元人民币。
　　鉴于这些出生缺陷的严重后果，每名孕妇均应进行正规的产前筛查。
纠结一：筛查时间易错过！
　　目前产前筛查最主要的三种目的疾病是先天性心脏病、开放性神经管畸形和唐氏综合征（21-三体综合征），另外还包括13、18-三体综合征等。在不同的孕期，产前筛查的内容不尽相同，而且这些检查都有一定时限性，错过了某一时间段就会错失一次对胎儿质量检验的机会，常常会导致孕妇本人甚至整个家庭陷入非常焦虑和纠结的境地。因此，遵医嘱规律产检和参加筛查是非常重要的。
　　产前筛查的主要措施包括：
　　在早孕期（11-13+6周）采用超声检查NT值（小于25mm为正常）；
　　中孕期（16-18周）采用血清学指标进行唐氏筛查（小于标准比值为正常）；
　　中孕期（22-24周）采用超声进行胎儿多系统、多器官筛查（观察体表及脏器发育是否正常）；
　　晚孕期（28-32周）采用超声检查胎儿生长发育情况（观察各器官和径限是否正常）。
纠结二：唐氏筛查问题多
　　在产前筛查的疾病中，最重要、也是最容易让人产生纠结的就是唐氏筛查，其目标疾病为唐氏综合征，在染色体畸形中发生率最高，占受孕人数的1%，多数会在早期发生自然流产，这是母体对胚胎的一个“优胜劣汰”的过程；但是能成功娩出的唐氏综合征新生儿占全部新生儿的1/800左右，这仍是一个较高的比例。值得注意的是85%的唐氏儿发生在35岁以下孕妇，因此，所有的孕妇均应行唐氏筛查。
　　但是唐氏筛查毕竟只是一个筛查性的实验，筛查后可将唐氏儿发生率降至1/0，然而令很多孕妇纠结的是：筛查低风险并不能完全排除唐氏综合征的可能，筛查低风险者仍有约0.3%的发病风险。最令人纠结的是筛查高风险的孕妇，这提示其发生唐氏综合征的可能性为3%-5%，这些孕妇还将面临进行产前诊断的问题。因为筛查毕竟不是确诊实验，筛查高风险孕妇在未作出明确诊断之前不能建议孕妇终止妊娠。
　　唐氏筛查的高风险包括很多情形。
　　首先孕妇年龄作为一个独立的危险因素存在，如果孕妇在预产期时已经达到或超过35岁，就算是高风险，就要做产前诊断。
　　其次是21三体的风险值≥1/270或者13和18三体的风险值≥1/350，也是高风险。有些患者的风险值虽然低于1/270或1/350，但是高于1/1000，业界通常称之为临界高风险（也叫“灰区”），也建议其行胎儿染色体核型分析。
　　另外，有些患者虽然风险值在正常范围内，但测得生化指标的MOM值在异常范围，也将其归为高风险，比如AFP MOM≥2.5；Free β-hCG MOM≥2.5；μE3MOM≤0.7等情况。
　　什么是MOM值？孕妇个体血清标志物检测浓度/正常孕妇人群在该孕周时该标志物的中位数浓度，它反映了孕妇个人的生化指标在人群中的分布状态，如果未分布在大多数孕妇的平均水平，也应该提高警惕。
纠结三：产前诊断有风险
　　传统的产前诊断是通过羊膜腔穿刺术（简称羊穿）、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。其主要的优点是能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
　　对于有羊穿适应症的患者应该首先选择做羊穿，包括：母体年龄≥35岁（按预产期计算）；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；超声检查怀疑胎儿患染色体病；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者；医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形（胞浆内单精子注射有争议）。
　　但是最令广大孕妇纠结的莫过于羊穿的主要局限性：虽然穿刺本身较为安全，但仍存在个别穿刺失败的情况，可能引起流产、感染、羊水渗漏的风险，总体的胎儿流失率约为0.5%；羊水细胞的培养存在个体差异，不能确保100%成功；而且，对于染色体微小结构改变、低比例嵌合、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常，以及母体的污染并不能完全排除。因此，虽然是“金标准”，目前的科学发展水平仍不能排除所有的疾病和畸形。
纠结四：NITP不完美
　　近年来兴起的无创性胎儿染色体非整倍体检测，简称NIPT，又叫无创DNA，是一种通过采集孕妇外周血，提取其中游离的胎儿DNA，用高通量测序及生物信息学分析，得出胎儿染色体疾病风险的新方法，但是也给很多孕妇，特别是唐氏筛查高风险的孕妇带来很多纠结，正可谓选择越多，苦恼越多。
　　首先NIPT毕竟是筛查，它仅针对21、18、13-三体综合征三种染色体疾病；对其他染色体的数目异常及嵌合体、易位等结构异常是无效的；价格一般在元，做为筛查手段价格偏高；虽然检出率很高，但依然是一种筛查手段，不能做为最终诊断；如果NIPT查出是高风险，仍然要行产前诊断。
　　不过，NIPT作为新的筛查手段有明显的优势：仅需抽取孕妇外周血，无穿刺和创伤；检测的孕周范围较大：12-26+6周，适合于错过了其他筛查的患者；检出率高，对21、18、13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级别筛查”。
　　为了不再纠结是否进行NIPT检查，我们应该了解NIPT的适应症：产前筛查（包括血清或超声）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；存在有创产前诊断禁忌的患者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染等）；“珍贵儿”妊娠，发现高危后拒绝有创产前诊断的孕妇；对有创产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇拒绝有创产前诊断的；健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胎妊娠做无创DNA最好结合早孕期NT筛查结果
　　NIPT的使用范围也是有限的，部分孕妇不推荐使用：包括唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常：早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等；三胎及以上妊娠；夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征；其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
　　综上所述，产前筛查的低风险并非完全正常，筛查高风险的患者做羊穿后绝大多数也是正常的；产前筛查除了能筛查21、18、13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷；NIPT阳性，仍然需要进行羊穿确诊；唐氏筛查和NIPT都属于无创的筛查，羊穿有较低的、可接受的风险，广大孕妇不必谈“穿”色变。
　　作者介绍：韩磊
　　中国人民解放军第306医院
　　主要擅长妇产科常见疾病和多发疾病的诊治、围产期医学保健和产前咨询、妊娠期相关疾病的诊治。
　　【版权声明】
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唐氏筛查有一项高风险
不用担心，我第一次唐筛两项高风险，遭吓惨了哭的郁闷的很，隔了周重新换了家重做唐筛两项mom值都在正常范围内，我就没之前那么担心恐惧了，还是约了下周二做个羊穿，这样对娃儿负责也让家里人安心哈
你预约的好久羊穿
回复 &大风吹11&
16:22:21发表的
我都预约了羊水穿刺了，我也不想做
和我同时还有一个宝马也是得
两次差距很大
所以一串数字输入电脑按照一个公式算出来我感觉不可信
回复 &走远了就忘了吧&
20:41:24发表的
两次结果差这么多?
这怎么看着像有点坑人的节奏，让人担心。
回复 &刘小宝滴妈妈&
21:41:21发表的
和我同时还有一个宝马也是得
两次差距很大
所以一串数字输入电脑按照一个公式算出来我感觉不可信
我这里很多人都两次不一样
回复 &走远了就忘了吧&
21:52:50发表的
这怎么看着像有点坑人的节奏，让人担心。
纠结了，明天去不去查，查的话图安心。
回复 &刘小宝滴妈妈&
22:29:04发表的
我这里很多人都两次不一样
可以不去做！唐筛不准的！
我约的周二，11号
回复 &柒步成殤&
21:35:54发表的
你预约的好久羊穿
我也是哈，还有另外两个宝妈，一个成都一个南充的，我们还约好了周二医院微信联系，一起加油打气
回复 &大风吹11&
13:22:44发表的
我约的周二，11号
羊穿是最准确的诊断方法。
回复 &珍珍617&
15:34:07发表的
羊穿对宝宝有影响，最好做DNA我昨天上午刚做完，就抽管血就行了，羊穿有流产的风险，别做！
我之前也很抗拒羊穿，我第一次唐筛两项高风险，哭的稀里哗啦的我就打死不信，因为不是高龄也没家族遗传。第二次换了家医院唐筛全是低风险，但是最近看了好几个帖子，高风险不一定有问题，低风险的也可能生出了唐氏儿，而且我身边也有活生生的例子，我们家属区一老师第一个儿子就是唐氏儿，我姐姐一同事第一个儿子也是，我重做唐筛那家医院化验科主任是我妈朋友，他说可以不予理会没遗传也不是高龄，他介绍我去找医院妇产科主任咨询，那个主任就说了任何人都不敢保证只有做羊穿，因为她们科室医生的同学检查出来是低危结果生了个唐氏儿。那天我去华西咨询时就遇到一个羊穿出来确认有问题的，虽然唐氏儿是个概率很小很小，但如果不详细确认的话，任何事我都无法先知和预料，所以最后我决定还是做个羊穿吧，就多花三千对孩子负责让家里人也放心，因为我确实不想抱侥幸心理了。
回复 &大风吹11&
16:22:21发表的
我都预约了羊水穿刺了，我也不想做
我还在纠结要去做不，不去又不安心
回复 &柒步成殤&
14:14:50发表的
我也是哈，还有另外两个宝妈，一个成都一个南充的，我们还约好了周二医院微信联系，一起加油打气
3000多呀，我怎么才交1300.在成都市妇幼保健yuan
回复 &柒步成殤&
14:25:46发表的
我之前也很抗拒羊穿，我第一次唐筛两项高风险，哭的稀里哗啦的我就打死不信，因为不是高龄也没家族遗传。第二次换了家医院唐筛全是低风险，但是最近看了好几个帖子，高风险不一定有问题，低风险的也可能生出了唐氏儿，而且我身边也有活生生的例子，我们家属区一老师第一个儿子就是唐氏儿，我姐姐一同事第一个儿子也是，我重做唐筛那家医院化验科主任是我妈朋友，他说可以不予理会没遗传也不是高龄，他介绍我去找医院妇产科主任咨询，那个主任就说了任何人都不敢保证只有做羊穿，因为她们科室医生的同学检查出来是低危结果生了个唐氏儿。那天我去华西咨询时就遇到一个羊穿出来确认有问题的，虽然唐氏儿是个概率很小很小，但如果不详细确认的话，任何事我都无法先知和预料，所以最后我决定还是做个羊穿吧，就多花三千对孩子负责让家里人也放心，因为我确实不想抱侥幸心理了。
我也是,总是心里很不安!
回复 &锋锋锋少&
18:35:45发表的
虽然决定了不做但是心里还是有些担心，在努力调整自己心态
我明天做羊穿，希望顺利
不会吧，羊穿1000多？？？那天我到华西去挂了号她给我划了价是差不多2700，只是我当时没决定做就没去交钱？
回复 &大风吹11&
15:48:09发表的
3000多呀，我怎么才交1300.在成都市妇幼保健yuan
我今天拿的报告，低风险，心里那块石头落了下来，其实做了无创和羊水穿刺又没事，多花钱，吓人心
回复 &珍珍617&
15:32:27发表的
我上月23号做的唐筛，昨天去拿结果显示21三体高风险，1:190，给了我另一个医院医生的电话，我去了，让我抽血做了DNA说确认下，花了我整三千，还说十天后给我打电话，抽了血要送去北京做检验！我上网查了很多人风险比我还高，最后确认又没事！我身边几个姐妹生完孩子还不知道唐筛是什么东西，是检查什么的！
都好低，我都2万以上
回复 &刘小宝滴妈妈&
16:21:12发表的
我刚刚接到电话
我做两次唐筛
第一次高危1:169
第二次1:1138
别纠结了，我都纠结了三个星期了，如果不去做要担心到生，去做了最多担心一周，一周后没打电话就说明没问题，可以开开心心的了！我上周三被认识的一妇产科医生给好好教育了一顿，她说我讳疾忌医，不想相信唐筛结果又天天担心这个，去做个羊穿大家都安心，退一万步讲万一查出来真有问题，那就应该很庆幸早发现了，不然等到生出来才是对娃儿不负责，增加精神和经济负担！！她说我天天这样瞎想不用等到产后，产前都要得抑郁症了！！后来回来之后我考虑了两天，星期四晚上预约的羊穿
回复 &大风吹11&
15:45:34发表的
我还在纠结要去做不，不去又不安心
你在哪检查的啊，我是双流，孕后3个月你有吃叶酸？家里有没什么遗传的，没有的话没必要做，现在的唐氏儿1万个中只有2
3个，怎么样也不会轮到你头上，要不再做次唐筛，可以来我做唐筛那医院再做一次，双流妇幼保健院
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目标哈佛：时隔一年，我再次关键时刻推出跨年度股票：FR
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第一篇：基因测序市场格局介绍
有一家无创产筛基因测序创业公司寻求1000万的融资，A和B两家投资者来洽谈。投前估值6000万，投后估值7000万。由于有多家感兴趣，因此公司持有人觉得有必要抬高价格以利谈判，把全国预计该做无创产筛的孕妇人数上升一些，把预计收费价格上抬一些，市场容量算出来有千亿，最后改为投前估值9000万，投后估值一个亿。
由于基因测序是一个新的投资方向，又是资源稀缺性项目，对很多投资机构来说很难确定真实估值，恰巧市场有一家融资成功的同类公司估值两个亿，于是大家就以这家公司作为参比。最后认定一个亿的估值，A和B放弃对赌协议，各投资了500万。
这就是国内目前不少基因测序项目在投资时发生的类似情况。基因测序属于小众的知识领域，对于投资者来说，存在知识理解的门槛，因此面对多个投资标的，投资机构很难鉴别哪个是优质项目。
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我们总是给自己找出许多理由和借口，将所有的悲哀，怪罪给时光。用薄弱的谎言，搪塞真实的幸福。告诉别人，我们的爱，我们的恨，我们的开始和结束，都是身不由己。
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海底捞，我勺掉锅里了。。。。。。
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理想初二级同学
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现实情况中，优质项目的创业者往往会考虑限制自己项目的估值，以利下一轮融资时有更多市场主动权。另外由于中国`793E`4，1A的复杂关系，基因测序的相关法规也不完善，创业者为了实现事业目标，以及融资后保证自己的股权话语权，也会邀请多个投资者参与，因此A和B可能都会得到机会。僧多粥少的结果是A和B还会去寻找其他项目，一些非优质项目也一样被纳入视野，后续其他优质项目估值会因此继续水涨船高，一定程度上促成了市场泡沫的形成。
随着时间的进展，投资者逐渐积累了行业知识，鉴别无创产筛项目的能力上升，然而已得到投资的无创产筛基因测序公司在市场中的行为导致环境竞争上升，市场空间变小，新的无创产筛项目不再受到追捧，技术人才还在，投资的冲动也在，大家开始转向肿瘤领域，觉得可能比产筛市场还大，反正也算不清楚。在中国2014年开始加强反腐和新三板改革之后，加上传统产业亟待新的业务增长点，对于基因测序这样一个有很多想象空间的方向，有更多的创业者、资金、传统企业加入，热闹非凡，股市里各路公司都号称自己跟基因测序沾点边，股票都在大涨，这就是2015年开始的中国基因测序行业市场。
基因测序无疑是未来看好的技术之一，医疗和健康，是基因测序最大的应用市场。从`793E`4，1A的角度来说，有更多的人关注基因测序是好事，有助于整个`793E`4，1A共同思考其合理的模式和创造它的真正价值。但是如同任何新技术曲线（下图）一样，基因测序正处于高峰前期的炒作阶段，高峰过后得不到回报的资金撤离，必然会制造一个下跌时期，就像2002年前后出现的互联网冬天一样。什么样的创业项目不值得投资？什么样的技术才有护城河？什么样的应用方向才可能正确？基因测序的前景还有哪些瓶颈？作为这个领域的市场从业者，在这里贡献一些个人看法，供创业者和投资者参考，也希望基因测序在正确的呵护下成长，在未来真正可以为中国的老百姓带来价值。
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咦~~我怎么发图片上来~~~
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为什么金庸的每一部小说里，都有一个淫贼？正是有了淫贼，淫贼们才喜欢看嘛。
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帮忙封楼了，，。。。。。。
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思念和喜欢沉积了更多，酝酿出格外甜美的香气，自然也就记得更久。
——九夜茴
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券商行业震荡持续 海通证券早盘紧急停牌
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大家都干什么去了
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想要看清事实，就需要一些疼痛。你必须明白，要走的人你留不住， 装睡的人你叫不醒，不爱你的人你感动不了。 或许，有些爱，只能止于唇齿，掩于岁月。或许，不打扰，才是我能给你最后的温柔。
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用户被禁止发言
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13年偶遇哈贴，从此不离不弃，荣辱与共
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唐僧取经，走到五行山下，突然内急，上大号后找不到纸，随手撕掉如来的封印擦屁股。然后，孙悟空就从五行山下被放出来了。。。
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4. 肿瘤基因测序难以大范围推广
肿瘤的基因测序是当下的一个热点。由于肿瘤和基因组有一定的关系，使得行业外产生了很高的期望值。但它有两方面的主要瓶颈：临床机理和临床操作。目前市场上肿瘤基因测序有肿瘤的靶向治疗指导和肿瘤的易感性基因检测。肿瘤的易感性基因检测存在相当大的争议，严格来说没有临床价值，因为肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足，可临床确认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有，单是“肿瘤易感性基因”这个有因果意味的定义就很有问题，作为肿瘤的大面积常规筛查说服力有限，即便做了，基因结果和肿瘤的确切关系也根本说不清楚。从这个角度来说，所谓肿瘤易感性基因检测不是一个合理的方向。肿瘤的的家族史倒是跟遗传有关，但像遗传性乳腺癌检测与其说是肿瘤基因检测，不如说是广义的遗传病基因检测更好解释些。相对而言，用于靶向用药指导的意义比较明确，但这个市场会被定量PCR和常规一代测序分走一些，另外人种和地域可能会影响对同一基因的突变位点的选择，没有标准。现在的靶向药物类别不多，进入标准指南的就是肺癌的EGFR和ALK基因，转移性结直肠癌的kras基因，和黑色素瘤的braf基因检测，其他的基因靶点检测都属于医院自行开展，测算市场刚性需求时比较容易有水分。一个与学术无关的现象是，即便基因检测结果表明该药物可能无效，病人若没有其他选择，还是可能会抱着试一试的心态使用该药物，使得基因检测的意义可有可无，导致医生做基因检测的动力下降或动机改变。
在临床操作层面，目前肿瘤基因测序没有专门的收费标准，基本上都是套用按位点做基因测试的收费标准来的，各省物价，一个位点在250-600元不等，这个价格对高通量基因测序来说不合算，但由于高通量测序可在成本不变的情况下一次性测很多位点，因此一般来说是按照多个位点进行收费，限于病人经济承受能力，一般市场收费在元不等。这方面该测多少位点，收费怎么计算，还缺少相关的政策。另外，肿瘤基因检测临床实施并不方便（血液肿瘤除外），区别正常突变和肿瘤基因突变对人员技术能力要求较高。由于肿瘤的基因组不稳定，常产生耐药突变，作为疗效检测的话，需对肿瘤病人多次肿瘤部位取样活检，无疑增加了病人的痛苦和操作难度。而且，是否要同时取癌旁正常组织一同测序，这部分收费是否要病人承担，政策上都没有定论。
最近液体活检受到重视，是指在外周血中寻找脱落或凋亡释放的肿瘤细胞DNA（ctDNA）进行基因测序。这种取样方式大大好于组织取样，长远来说可能适合癌症复发的早期检测，但距离临床应用还比较遥远。循环肿瘤细胞DNA是不完整的DNA碎片，需要大量基因测序，大量的生物计算拼接，误差不好控制。还有怎样确保减少假阳性，和肿瘤目前的TNM分期如何对应，这些技术问题都需要时间。一个现实问题是：如果ctDNA结果提示肿瘤，但病人去做了PET-CT也没有发现病灶，病人该怎么办。相对而言，寻找循环肿瘤细胞（CTC）辅助以基因测序验证可能是一个比较有希望的方案。CTC可以得到完整的肿瘤基因组，作为诊断指标在临床上也容易界定，不过如何保证CTC的捕获效率，目前没有最理想的方法。
总之，肿瘤的机理过于复杂，基因测序和实施临床干预还不能顺利对接，操作层面和政策层面还有很多困难，远非理想的应用状态。从远景来说，随着靶向药物的开发和肿瘤免疫的进展，基因检测的需求长期存在。但目前还受制于大数据如何积累，如何搜集标准标本，如何建立大分析平台，短期内无法解决。一部分临床需要的基因检测用更简单便宜的PCR或FISH即可解决问题，并不需要高通量测序。当下很多人热衷于用科研思路去解决临床问题，但医疗不同于科研，必须考虑很多的`793E`4，1A人文因素。而肿瘤这样一个热点市场，作为一个公司要长期生存的话单纯依赖这方面业务需要谨慎。等到这些瓶颈解决有希望盈利的时候可能又出现新的替代技术了，这是一个受到很多关注但技术路线变化可能性非常大的市场。
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离你越近的地方，路途越远；最简单的音调，需要最艰苦的练习。
——泰戈尔
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巾对币说：戴上博士帽就身价百倍了
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5.最大的瓶颈——`793E`4，1A的认知和现行医疗体制
医学本身并不是面向大众的科学，基因科学更加小众。基因与疾病的关联的`793E`4，1A认识程度还不高。大部分患者、医生、政策部门、投资人，都不是很了解基因测序的知识。普通老百姓很难说清楚基因是怎么回事，有些人还以为遗传病就是精神病，大量临床医生对基因测序的理论基础也很难理解，何况这个技术还在不断更新。在这样一个现实环境下，基因测序在未被充分检验之前就投入了医疗这个高度监管行业的应用，某种程度上讲是危险的，对基因测序技术应用的误读误用，会影响其本身健康发展，损害它作为一种新的技术所需要成长的空间，会出现劣币驱逐良币的现象。全`793E`4，1A还需要更多参与到基因科技的普及中。
由于互联网的发展带来信息量的大增，今天患者越来越参与到对他们自身诊疗的决策过程中，知识程度的不对称和诊疗话语权的分配无法协调，也是今天医患矛盾的原因之一。这是一个传统医疗体制正在变化的时代，基因测序若得不到正确的理解和实施，会被拔苗助长，最终和体制不能结合而失去发展。基因测序用于临床干预来说很多结果还很模糊，又不能带来健康行为的根本改变，相关的法规也还缺失。临床诊疗过程需要的是基因测序的临床解读而非技术解读，但目前实施医疗的主体——医院和临床医生，对这一传统医学知识体系之外的技术还需要学习，而基因测序的检测提供者只提供技术，临床应用责任因为缺乏相应法律保护而没有承担主体，这一体制瓶颈约束了基因测序的发展，需要政策制定者的智慧。
为了解决基因测序结果到临床应用的连接问题，2015年成立了中国遗传学会遗传咨询分会，开始了遗传咨询师的定期培训班，迈出了开拓性的一步。但如何应用于医疗实践，还缺少合理的制度支持。如何对临床标本的基因检测结果进行标准化描述、评估和溯源，是当下医疗体制的瓶颈。生老病死是人类最重要的问题，在相应的瓶颈没有突破之前，基因测序只适合少部分地用于医疗实践，绝不适合在全`793E`4，1A推广应用。日，中国遗传学会遗传咨询分会正式成立，同时首届学术研讨会也成功举办
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