中唐1:22超高危，华大无创DNA低风险通过，作为回报写个帖子给大家聊聊可怕的唐筛高危-播种网论坛
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中唐1:22超高危，华大无创DNA低风险通过，作为回报写个帖子给大家聊聊可怕的唐筛高危
谢谢亲的鼓励，爱你!
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本帖最后由 珊瑚~~ 于
11:46 编辑 当我得知我是1:22的超高风险时，我感觉我高考后拿到成绩都没这么煎熬，那真是一泼冷水一直冷到了心里，高危的姐妹应该是感同身受。所以我翻遍了播种网的唐筛帖子，基本看了所有高危的贴出来的数据，也百度了一些科普文章，到最后做的无创DNA检测和漫长的20多天的等待，直到到今天给华大打电话确认低风险，我把这一个月的历程以及我所获得的经验写个帖子给大家分享下，希望在唐筛高危里有疑虑的各位姐妹能获得点帮助。只针对单胎，双胎的没有研究过。我的唐筛数据样本是：年龄32（偏高龄），孕周期17+1（B超周期），afp0.51MOM，free-b-ghc2.72MOM，21高风险1:22. 前期孕酮低有打针吃药补黄体酮保胎连续两月。先来个afp，free-b-ghc。UE3科普概念，因为这里不能发外部链接，我只能截图给大家看。
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1、做不做NT？NT也就是所谓的早唐检测，比中唐要准，据了解是80%的筛查率。而中唐是60%~70%的筛查率。我后悔的是没有做NT检查，以至于在拿到中唐超高危1:22的时候，心里一点底气也没有。所以医生给你建议做NT检查（11-13周）的时候，请尽量做，也是为了给后期中唐的结果做一个参考值。2、无创什么时候做？我觉得14周后就可以做，尽量在中唐周期之前，提前介入做。如果低风险，其实完全可以不用做中唐筛了，因为他们都是对21、18、13这三对染色体的一个判断，无创是确认，中唐是概率。无创准确率是多少？基因公司号称是99%，目前都还在临床试验阶段，但是针对这三对染色体的准确率还是非常高的。如果无创也是高危，那么就直接等到17周后做羊水穿刺吧，这样不至于太被动，我看见论坛里也有无创高危羊穿翻盘的案例。3、要不要做唐筛？要不要做无创？我觉得很多人没有搞清唐筛是干什么的，无创又是干什么的，唐氏儿是怎么回事。所以举棋不定，找不到适合自己的方法来做进一步检查，或者认为我家没有遗传史，唐筛不准，我宝宝肯定没问题这样的概念不去做这类检查。唐氏儿的形成是在受精的那一刻就决定了染色体是否有异常，跟家族遗传没有任何关系，就是一个随机的偶发事件。唐筛是不准，但是唐筛还是能查出一大部分的唐氏儿，排查率有60%-70%，意味着剩下的30%-40%通过唐筛查不出来。早期3个月内流产的宝宝里面，大部分就是因为染色体的原因，胎儿自动流掉了，也有一部分继续存活下来，可以存活到直至分娩也没有异常。可是一个唐氏儿的存在在家庭里是毁灭性打击，但是又不能人人去做羊水穿刺，也不是人人受的起无创DNA2000多的检查费用，那么唐筛就是一个又经济又普及性的筛查。查了总比没查好。因为查出你是高危或临界值，你会忐忑不安，或者也有赌一把的妈妈，但是我觉得还是做进一步确诊比较好，大家不都是为了要一个健康的宝宝吗。进一步确诊可以有无创DNA，也可以做羊水穿刺。4、无创是什么原理？将母体血液里分析出游离的胎儿DNA样本，进行染色体分析，主要针对21.18.13对最容易出问题的染色体进行确认，顺带也会查下胎儿其他染色体是否有问题，但是也不能是100%的准确率，但是99%的准确率其实已经是非常准了。优点是，对母体伤害小，无流产风险，结果快速。因为我本人做的华大的免费检查，过程很漫长，正常收费情况下10天内就有结果。缺点是，对其他染色体把握不准，对嵌入式染色体异常也查不出，但是这些情况是非常少的。也有接受过输血等的孕妇不能做这个检查，这个大家可以进一步咨询基因公司。5、唐筛是什么原理？抽取母体血液，分析血液里含的甲蛋白含量，F-B-HCG含量，UE3含量，以及母体怀孕周期、年龄、身高、体重，根据一个计算公式计算出来的风险值。每家医院制定的风险值不尽相同，有1:250.1:270,1:380等。大于风险值说明高危，小于风险值但是小的不是很多说是临界值，或者是低危里的高危，远远大于风险值就是低危。优点是：价格便宜，能筛查出一定的唐氏儿。缺点是：高危也不能确认就是唐氏儿，造成孕妇心里紧张；低危也不意味着就不是唐氏儿，唐氏儿被漏检才是最可怕的。例如1:100，这是高危，意味着100个同样情况的孕妇里，有一个是唐氏儿，其他99个都没事，那么其他99个妈妈也要和这一个妈妈一样担惊受怕，面临羊穿或者DNA无创进一步检查。如果是1:10000这样的低危结果，9999个人都没事，但是有一个妈妈是怀的唐氏儿，然后没有做进一步确诊，那么生下这个唐氏儿的时候是多么大的打击。我从一篇文章里找到唐氏儿确诊的数据样本：
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这里面有7个唐氏儿的唐筛数据例子，只有第一例和我自己比较接近，但是她年龄42了。我也就是看到这组数据后，心里才开始踏实点。其他的都是数据和我自己的差异很大，我自己前期有保胎，看也有不少姐妹说HCG一项值高，和保胎有关系，也和自身胎盘分泌情况有关系，不要太紧张。但是在样例里面第7例，是唐筛低风险而漏诊的，她的风险值在1:1000多，不知道这位妈妈是不是生下了这个孩子。。。6、羊穿是什么原理？这些理论其实论坛里有很多科普贴，羊穿是通过羊水培养出胎儿的染色体，分析出23对染色体是否正常，是唐筛的金标准。也就是说是实实在在的能够检查的到每一对染色体是否存在问题的全面检查。但是羊穿对前置胎盘，或者母体凝血有障碍的，白细胞过高的孕妇，很多医院不接受羊水穿刺检查。优点：最全面的染色体检查。缺点:技术很成熟但是仍有有流产风险。7、唐筛、无创、羊穿到底选哪个？说了这么多，也很明白那些高危妈妈的心里，也请妈妈们不要太过担心，毕竟我也是1：22这样的高风险里吓过来的，面对现实，做进一步检查，接受任何结果。良好的心态才会有个乐观的宝宝。我差不多是在得知唐筛高危后，宝宝就开始胎动了，我觉得宝宝就是在提醒我，妈妈我很健康呢，你不要担心，我每天运动给你看。如果在经济条件允许的情况下，我建议直接无创，并且最好是早于羊穿周期。如果不愿意花钱做无创，那么就把握好孕周期，及时做早唐和中唐检查。也有妈妈在得知高危后直接做羊穿我觉得这样是可以的，万一真的不幸流产了，说明宝宝在体内也是很脆弱的，但我当然不希望这种情况的发生。8、希望每个妈妈都顺利的度过孕周期，生下健康的宝宝。以上是我混了播种网一个月的心得体会，共与大家分享，我觉得不写出来有点浪费，写的不对的请指正，唐筛已毕业，下一个就是四维检查，宝宝也要继续加油啊。呕心沥血昨晚上其实就写完了，但是播种不让链接外部网页，结果没保存，郁闷，今上午又来继续写，不上班的孕妇真的好闲。
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三级宝宝, 积分 112, 距离下一级还需 8 积分
很喜欢这位叫珊瑚的姐妹，把自己的经历无私的分享给大家。我也是高风险。
你的文采很棒，逻辑性很强，而且很能分析问题，超喜欢。祝你和宝宝平安健康。
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三级宝宝, 积分 112, 距离下一级还需 8 积分
我做了NT,过关，但是按末次月经孕周16+6的时候医生按BC说我实际已经17+5了，我当时很疑惑，我怀孕是经过排卵监测的，做了超声在排卵日3日内AA,前一天，正那天，后一天，那多算我6天，难道我都还每没播种就长芽了吗，但是医生根本不听我解释，单子一甩说就这样了，同意去穿刺就付钱，不同意穿就签字拒绝。我那个恨啊，果断签字拒绝。然后一路哭回家的。
当时无创全国都停了，真的是迷茫无助。哭了不知道多少次，脑海中幻想了各种不好的结果，都很想死的感觉，但是每天都在祈祷，可怜天下父母心。
后来，可能我的祈祷被老天听到了，怜惜我，通过网上好心姐妹告知，连夜动车去做华大的无创。。。
现在我还在等待结果中，真心的，过一天，犹如过一年。。。
希望接楼主的好结果，老天保佑我吧，所有的苦难都让我来承受，我只要宝宝健健康康平平安安，感谢。。。
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十一级宝宝, 积分 1802, 距离下一级还需 198 积分
susan 发表于
我做了NT,过关，但是按末次月经孕周16+6的时候医生按BC说我实际已经17+5了，我当时很疑惑，我怀孕是经过排 ...
谢谢你的夸奖，我都有点不好意思了~~嘿嘿
不过我也是按照B超算的周期，因为月经一点也不准
祝你无创顺利过关，毕竟唐氏还是非常小概率的事件，我们要相信就是宝宝给我们开个玩笑，等你的好消息。
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珊瑚~~ 发表于
谢谢你的夸奖，我都有点不好意思了~~嘿嘿
不过我也是按照B超算的周期，因为月经一点也不准
祝你无创顺利 ...
谢姐妹祝福,时间好漫长的啊,你从抽血到知道结果中间隔了多少天啊,每天都在电脑上找各种有关唐筛的,好多辐射
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大概20来天，我是估摸着差不多了打电话去问的。我天天玩手机呢，不怕的。
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珊瑚~~ 发表于
大概20来天，我是估摸着差不多了打电话去问的。我天天玩手机呢，不怕的。 ...
姐妹,接了你的神棒,昨天还在担心,今天早上知道结果,过了,哈哈哈,好开心哦
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susan 发表于
姐妹,接了你的神棒,昨天还在担心,今天早上知道结果,过了,哈哈哈,好开心哦哈哈，恭喜恭喜，后面四维就能看见小宝宝的样子了。
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十级宝宝, 积分 1380, 距离下一级还需 220 积分
谢谢楼主，希望我二宝的无创也顺利通过，大家都顺利通过。
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happy虎妈 发表于
谢谢楼主，希望我二宝的无创也顺利通过，大家都顺利通过。一定会的
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七级宝宝, 积分 526, 距离下一级还需 74 积分
我能不能问下二联，三联是什么，我是21三体综合症1/340 (参考值1/270）低危中的高危，做了无创，在担心中
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瞪谁谁好孕今天接到医院电话，无创DNA21高危，整个人都晕了，哭了半个小时，都不知道怎么办。医生建议羊穿，但是我现在18周左右了，羊穿如果再等几个周，我真的会受不了。我81年1月（旧历）出生的，今年32岁，过完年就33岁了，我老公今年10月刚34岁，我们没有家庭史，不知道这个孩子怎么会查出21高危风险，我现在都纠结要不要做羊穿。好害怕羊穿出来也是高危。怎么办？宝妈们有没有无创DNA高危，做了羊穿又没事的。给个意见。期待回复。谢谢了。
听医生的 做吧 做了好心安呢 别太担心 一定会没事的
#1 涛涛涛520
听医生的 做吧 做了好心安呢 别太担心 一定会没事的
我现在就担心羊穿的结果要等太久，如果等得太久我真的会崩溃。这等待的时间太让人难受了。
宝妈的比率是多少？怎么会的呢？
我之前做唐式的时候，本来是32岁，孕周15+2，但是做的时候医院的资料上写的是33周岁，唐式21比值是1：48，11天前做了无创，费用2800，今天6点左右接到医院电话还是21高危。可能就建议做羊穿。但是我们家没有家族史，而且我大宝都已经上小学一年级了，之前怀孕大宝的时候一点问题都没有。这个小宝我真的不知道问题出在哪里？很伤心。
#3 喵喵大王
宝妈的比率是多少？怎么会的呢？
我之前做唐式的时候，本来是32岁，孕周15+2，但是做的时候医院的资料上写的是33周岁，唐式21比值是1：48，11天前做了无创，费用2800，今天6点左右接到医院电话还是21高危。可能就建议做羊穿。但是我们家没有家族史，而且我大宝都已经上小学一年级了，之前怀孕大宝的时候一点问题都没有。这个小宝我真的不知道问题出在哪里？很伤心。
我之前做唐式的时候，本来是32岁，孕周15+2，但是做的时候医院的资料上写的是33周岁，唐式21比值是1：48，11天前做了无创，费用2800，今天6点左右接到医院电话还是21高危。可能就建议做羊穿。但是我们家没有家族史，而且我大宝都已经上小学一年级了，之前怀孕大宝的时候一点问题都没有。这个小宝我真的不知道问题出在哪里？很伤心。
不去瞎想了，医生建议做羊穿那就做吧，做了还有希望，毕竟羊穿检查得仔细点，别抱太大的心里压力了，坚强的去面对，给宝妈加油。
我之前做唐式的时候，本来是32岁，孕周15+2，但是做的时候医院的资料上写的是33周岁，唐式21比值是1：48，11天前做了无创，费用2800，今天6点左右接到医院电话还是21高危。可能就建议做羊穿。但是我们家没有家族史，而且我大宝都已经上小学一年级了，之前怀孕大宝的时候一点问题都没有。这个小宝我真的不知道问题出在哪里？很伤心。
我都是直接羊穿，安心。直接明了，不用担惊受怕的
宝妈，不要担心，已经这样只能进一步检查，不过无创的准确率很高了，现在达到99%，他说的高危基本上羊穿了之后99%差不多也都高危，但是还有1%的希望，不能轻易放弃，在进一步检查吧，你会成为那个幸运的1%的。
肯定要羊穿，非，我在一个月前经历了和你一样的事情，现在还在月子，如果你需要帮助，请加入***群天使宝贝，里面都是和你一样的姐妹。
#9 饭团儿她妈
肯定要羊穿，非，我在一个月前经历了和你一样的事情，现在还在月子，如果你需要帮助，请加入***群天使宝贝，里面都是和你一样的姐妹。
宝妈,我加了,没人回复.
别背太大包袱，直接羊川和四维，看看宝宝情况。
宝妈，听医生的，别太紧张
有翻盘机会的，之前我看过一个帖子，那人统计估计有5例翻盘的例子，看你的风险值是多少，如果无创的风险值是1/20的话，宝妈还是有希望的，祝宝妈翻盘呀！
另外唐氏儿跟家庭遗传因素没什么关系的，可能发生在任何人身上，如果早查出来，也许对宝妈和妈妈都是好事，宝妈先安排羊水穿刺，我听说还有羊穿高危，结果脐血穿刺翻盘的呢
宝妈，抱抱。。做羊穿吧，不管怎么样，你们还有一个大宝宝。再说出了结果也是对宝宝负责。
羊穿没那么可怕，昨天我刚做了，你要相信宝宝，勇敢去做吧
#16 izumiml
羊穿没那么可怕，昨天我刚做了，你要相信宝宝，勇敢去做吧
亲，一般羊穿多久出结果？
#13 八八后
有翻盘机会的，之前我看过一个帖子，那人统计估计有5例翻盘的例子，看你的风险值是多少，如果无创的风险值是1/20的话，宝妈还是有希望的，祝宝妈翻盘呀！
是不是低于1：20就算低危了
没太研究过，不过我是这么想的，如果你的高危风险值是1/20,那么是有翻盘的可能的，不过如果你的高危值是1/19，就比1/20的风险更高，那几乎就没有翻盘可能，对于无创DNA，1/20好像是临界值
宝妈,我加了,没人回复.
再试试，可能管理员不在。不要着急
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你好唐氏筛查两项高风险,这种情况应该及时去做羊水穿刺或者无创DNA,做DNA的结果不一定怎样的做了才知道
答: 一方面是先天因素，有的母亲怀孕期间工作忙碌、焦虑、运动不够，紧张情绪对孩子的感觉系统发展影响很大
大家还关注早唐21三体超高风险1/55,只做无创DNA可以吗？-播种网论坛
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早唐21三体超高风险1/55,只做无创DNA可以吗？
谢赞，祝宝宝宫内健康成长!
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本帖最后由
13:48 编辑 早唐21三体超高风险1/55, 是孕12+4做的，其中HCGb 143ng/ml, &MOM 3.48(正常0~2.5) & PPAP-A &MOM 0.38(标准&0.43).昨天已经抽血做了华大无创DNA，医生看我风险高，建议做羊水穿刺。我想请问我需要去做羊水穿刺吗？（我早期有先兆流产，现在又是前置胎盘，所以担心有风险）另外在早期吃过地屈孕酮片+滋肾育胎丸（蜂蜜送服），只停了4天药就做了早期唐筛。网上有人说有影响。昨天问医生他又说没有影响。 &我32岁，156cm，60kg
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十级宝宝, 积分 1354, 距离下一级还需 246 积分
忘了说，我的早期唐筛医生没有让我做NT，只抽了血。
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七级宝宝, 积分 591, 距离下一级还需 9 积分
<font color="#490293 发表于
忘了说，我的早期唐筛医生没有让我做NT，只抽了血。你现在几周了~可以做个NT啊 NT结合血清的结果准确率更高~
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十级宝宝, 积分 1354, 距离下一级还需 246 积分
candypeng919 发表于
你现在几周了~可以做个NT啊 NT结合血清的结果准确率更高~
我已经15周了，过了NT的时间。
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十四级宝宝, 积分 3978, 距离下一级还需 22 积分
无创的准确率还是很高的，我觉得无创正常就不用做羊穿了。我是1/25，直接做了羊穿，因为是试管怀孕的，看了很多帖子说无创不保试管准确率，而且也担心孕周太大了，所以直接羊穿了，结果显示正常。
在论坛上看了很久，发现很多100以内超高危的结果都是正常的，反而有一些低风险的或者临界风险的mm检查出来有问题，这只是一个计算结果，mm不要太纠结。
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六级宝宝, 积分 353, 距离下一级还需 47 积分
这也是我纠结的问题，我是中唐高风险，医生让我做羊水穿刺，我都已经交费预约了，但仍有些担心，先做了无创，还在焦急的等报告中。我估计不管无创结果如何，医生还是会怂恿我做羊水穿刺的，说是羊穿更全面，万一以后有什么问题了，错过羊穿的时间，那就只能做脐带穿刺了，风险更大。纠结中啊。。。
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十级宝宝, 积分 1354, 距离下一级还需 246 积分
一叶小鱼 发表于
这也是我纠结的问题，我是中唐高风险，医生让我做羊水穿刺，我都已经交费预约了，但仍有些担心，先做了无创，还在焦急的等报告中。我估计不管无创结果如何，医生还是会怂恿我做羊水穿刺的，说是羊穿更全面，万一以后有什么问题了，错过羊穿的时间，那就只能做脐带穿刺了，风险更大。纠结中啊。。。是啊，痛苦，不想做羊穿啊，我胎盘前置也有风险。昨天刚无创，正焦急的等结果。
我的hcgb和papp-两个值都有问题，所以很担心
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十四级宝宝, 积分 3984, 距离下一级还需 16 积分
我也是高危，下周二做羊穿
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八级宝宝, 积分 689, 距离下一级还需 111 积分
亲，你是哪里的，还可以做无创吗？我中唐21三体1/840，医生说中风险，建议我做个无创确诊，我是杭州的打了好多电话都停了，亲你是哪里的能做？其他姐妹要是知道确切能做的消息麻烦也留个言告诉我下，谢谢了
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十级宝宝, 积分 1354, 距离下一级还需 246 积分
mrspang 发表于
亲，你是哪里的，还可以做无创吗？我中唐21三体1/840，医生说中风险，建议我做个无创确诊，我是杭州的打了好多电话都停了，亲你是哪里的能做？其他姐妹要是知道确切能做的消息麻烦也留个言告诉我下，谢谢了我这边深圳做的华大基因，免费的，只电话通知，不出报告
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