唐筛新方法：无创胎儿DNA检测|胎儿|宝宝_凤凰资讯
唐筛新方法：无创胎儿DNA检测
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37岁高龄妊娠的罗女士也曾有过类似经历。她回忆说，当年通过血液生化和超声NT做唐氏筛查，两个结果都是“低风险”。然而，筛查报告中偏偏有这样一句话：特别提醒，根据年龄显示胎儿21—三体综合征高风险。罗女士咨询了有关专家，给出的建议是最好再做个羊水穿刺。罗女士为此也是犹豫不决。后来听朋友介绍说，有一种抽血就能做的DNA检测，准确率很高，可惜当时罗女士问遍了广州所有医院都没有这个检测项目，最后只好跑到香港去做。
原标题：唐筛新方法：无创胎儿DNA检测●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高；缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元医学指导/广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏今年36岁的赵女士怀孕13周之后接受唐氏综合征筛查，结果显示“高风险”。面对医生“穿绒毛进一步诊断”的建议，赵女士陷入了两难：做吧，绒毛穿刺是侵入性检查，有流产风险；不做吧，万一真生出个“唐宝宝”可咋办？不少女性，尤其是高龄生育的女性，在怀孕过程中都有过与赵女士类似的纠结经历。记者最近在采访中了解到，目前广州已有数家医院开展了一项名为“无创胎儿DNA检测”的非整倍体产前筛查项目，准确率能达到99%以上，关键还是“无创”的。但是，这个检查也有缺点，就是贵——3000多元的检查费几乎是整个孕期普通检查费用的总和。那么，这项新技术的高科技含量到底在哪里？花高价做这个检查到底值不值？面对各种唐氏检查“准妈妈”该如何选择呢？记者带着这些问题采访了有关专家。文/记者黎蘅 通讯员黄贤君原理：检测妈妈血液中的胎儿DNA37岁高龄妊娠的罗女士也曾有过类似经历。她回忆说，当年通过血液生化和超声NT做唐氏筛查，两个结果都是“低风险”。然而，筛查报告中偏偏有这样一句话：特别提醒，根据年龄显示胎儿21—三体综合征高风险。罗女士咨询了有关专家，给出的建议是最好再做个羊水穿刺。罗女士为此也是犹豫不决。后来听朋友介绍说，有一种抽血就能做的DNA检测，准确率很高，可惜当时罗女士问遍了广州所有医院都没有这个检测项目，最后只好跑到香港去做。广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏告诉记者，罗女士当年大费周章才能做的这项DNA检测全称为“无创胎儿DNA检测”，“2011年以前广州确实还没有，这项技术近几年才逐渐在临床上开展，如今已相当成熟。”据了解，这项检查的做法是女性怀孕12周之后，抽取母体5毫升左右的静脉血液，从中分离出胎儿的DNA进行测序和比对，从而计算出染色体异常的风险。无创检查Vs传统唐筛准确率达99%，漏诊率低于1%，但价格贵陈敏介绍说，与传统的血液生化和超声NT筛查唐氏综合征相比，无创胎儿DNA检测的优势在于准确率非常高，“无创检测测的是胎儿游离在母体血液里的DNA，并使用先进的分子生物技术，结合生物信息学分析，分辨出胎儿是否患有唐氏综合征。而且整个检测环节的质量控制非常严格，例如为了避免染色体受到干扰，一线检测人员均要求为女性等。所以这项检测的准确率一般能达到99%以上，漏诊率低于1%。”而传统的血液生化筛查唐氏综合征，只是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。此外，血液生化检查的标本还常常受运输、保存等因素的影响，每个环节都会使各种指标发生降解，影响准确性。至于NT，陈敏认为对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了。从国内目前开展血液生化和超声NT筛查唐氏综合征的情况来看，孕早期唐筛的检出率在80%左右，假阳性率在5%~7%左右，孕中期唐筛的检出率在55%左右，假阳性率在5%~8%。正是由于“早唐”和“中唐”假阳性率较高，所以常常让不少孕妇陷入两难，既担心生下“唐宝宝”，又怕自己其实是假阳性，但却要冒着流产的风险去做羊水穿刺。“可以这样理解，如果说‘早唐’和‘中唐’是标清技术，那么无创胎儿DNA就是高清技术。”陈敏说，不过，无创胎儿DNA检测也有一个最大的缺点，就是价格贵，一次检查要花3000多元，而传统的唐筛大概只需五六百元。如何选择：经济许可，无创检查是首选对于广大“准妈妈”来说，最关键的问题来了：传统唐氏筛查、无创胎儿DNA检测和羊水穿刺，到底该如何选择？陈敏认为，如果经济许可，对于所有女性来说，在怀孕12周之后做一个无创胎儿DNA检测是最优选择。“打比方说，如果你正怀孕12周，又打算买台iPhone6，我就会建议你先把买手机的钱用来做检查。”陈敏同时也强调，如果经济状况不允许，那就选择传统的唐筛项目。“虽然传统唐筛，尤其是孕中期唐筛的检出率并不令人满意，但做还是比什么检查都不做要好得多。”问题又来了：如果已经做了传统的唐氏筛查，还需要做胎儿无创DNA检测吗？陈敏认为，传统唐筛显示为低危的孕妇仍然可以进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检。如果传统唐筛显示一项或几项为高危的孕妇，则更应该先做无创DNA检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少羊水穿刺等有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。“如果DNA检测结果正常，那就可以安心养胎。如果结果还是高风险，那还是要通过羊水穿刺予以确诊，因为羊水穿刺才是产前诊断的‘金标准’，只有它的检出率能达到100%。”值得一提的是，凡是经过无创胎儿DNA检测发现高风险的孕妇，再做羊水穿刺是免费的。那35岁以上的高龄孕妇呢？以往对于年龄大于35岁的孕妇，医生会建议直接进行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值之后，仍然可以做唐筛。“不过我会建议这些孕妇直接做无创DNA检测。”还有孕妇会问：“我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要做唐筛？”对此陈敏回答说，95%左右的唐氏综合征患者父母均正常，且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。“所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。”
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>>唐筛显示低风险需要做无创基因检测吗
唐筛显示低风险需要做无创基因检测吗
当时年龄：
唐氏综合征一项:年龄风险1:700；风险值1:930；风险截断值1:270；筛查结果:低风险，有“建议遗传咨询”章戳，请问要做无创产前基因检测吗？:
病情分析：唐筛实验室目前使用的常用的检查遗传性疾病的一种检查方式。比如说二十一三体综合症。高风险并不就代表着一定有遗传性疾病。专家建议：高风险的人群建议再次复查。如果再次复查后仍然是高风险可以做羊水穿刺检查。但这种羊水穿刺检查一般要在三级以上的医院才能进行。 追问：那如果做无创基因检测可以吗回答：这项检查也是可以的。
你好，基因检查的费用比较昂贵，一般是按照一段基因收费的。一般情况下一段基因大概六千块钱左右，各个医院收费也不同。
唐筛一般要16周的时候做的哦，做得太早了不准确的。一般做普通的唐筛就行了，如果唐筛的结果是低风险的话就没有必要做羊水穿刺或是别的检查，若唐筛结果不理想，是可以选择做羊水穿刺的。也就是说羊水穿刺是唐筛的进一步检查的，不是每个人都需要做的，而且羊水穿刺有导致流产的风险，要慎重选择哦。
唐筛一般要16周的时候做的哦，做得太早了不准确的。一般做普通的唐筛就行了，如果唐筛的结果是低风险的话就没有必要做羊水穿刺或是别的检查，若唐筛结果不理想，是可以选择做羊水穿刺的。也就是说羊水穿刺是唐筛的进一步检查的，不是每个人都需要做的，而且羊水穿刺有导致流产的风险，要慎重选择哦。
属于的高危风险，为了宝宝的健康最好是做一个羊水穿刺检查可以过一个礼拜再换大点的医院做唐筛复查或者直接做羊水穿刺检查
这是属于高风险的，所以还是有必要及时完善检查，因为这个疾病是不能治疗的，会导致胎儿的智力低下建议注意及时完善检查，如果是确定是患病，那么需要及时终止妊娠。
根据你的描述，唐筛值大于1/270，需要做羊膜腔穿刺检查，虽然风险较低，仍有一定的风险性，建议：到省级医院复查唐筛，如果异常就要行羊膜腔穿刺检查。建议：到省级医院复查唐筛，如果异常就要行羊膜腔穿刺检查。
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唐筛显示低风险需要做无创基因检测吗
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各位宝妈 帮忙 12:49:05来自 |
|宝宝9个月达州市宝妈，低风险就不用再做无创了… 12:53:26来自 |
|宝宝8个月昆明市Jenny-路 发表于
宝妈，低风险就不用再做无创了…嗯 谢谢 医生把单子都开好了 让做 我不想做了 12:55:00来自 |
|宝宝11个月九江市别听那医生的，低风险就不用做无创，无创好几千呢 12:56:40来自 |
|宝宝8个月昆明市汐汐 发表于
别听那医生的，低风险就不用做无创，无创好几千呢嗯嗯 好的 我也觉得比较坑 12:57:18来自 |
|宝宝9个月南宁市都低风险了，怎么还用做呢。是高才会进一步检查的。宝宝没事 13:16:11来自 |
|宝宝8个月昆明市准米妈 发表于
都低风险了，怎么还用做呢。是高才会进一步检查的。宝宝没事嗯嗯 医生让做 我也是糊里糊涂的 13:17:47来自 |
|宝宝7个月石家庄市就是，低风险是没事，高风险才担心呢，宝妈，不用担心了 13:31:32来自 |
|宝宝8个月昆明市书卷的香 发表于
就是，低风险是没事，高风险才担心呢，宝妈，不用担心了嗯嗯 那就好 嘿嘿 13:32:04来自 |
|宝宝9个月南宁市半缘修道1 发表于
嗯嗯 医生让做 我也是糊里糊涂的不用做的。宝宝没事儿 13:40:48来自 |
|宝宝8个月昆明市准米妈 发表于
不用做的。宝宝没事儿好的 谢谢 13:41:49来自 |
|宝宝8个月苏州市医生有病啊～低风险还做无创 14:20:21来自 |
|宝宝8个月我就是做了无创，2400呢，不过正常的，一般都是正常的 15:42:02来自 |
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|宝宝8个月昆明市小袁-猴儿 发表于
医生有病啊～低风险还做无创谁知道她的啊 17:41:05来自 |
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