213体产前筛查高风险怎么办,怎么办

疾病名称/主要症状:?
健康咨询描述:
患者基本信息:性别:女 年龄: 25岁工作性质:
大小便情况: 来自:广东病情描述如主要症状发病时间及有无外伤史家族有无类似病史:21三体综合症风险值1/140高风险。18三体综合症风险值1/52000低风险曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:唐氏筛检查什么时候做合适?我是12周做的。我家族没有遗传,我们都才25岁,没服用过药,要不要做穿刺检测羊水?希望在线帮您什么:该怎样治疗同预防再次发病。
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贡献者:Ralis_du
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真是后悔啊,不应该做唐氏筛查的!朋友同事都说,唐氏筛查不准,做得好不能保证没事,做得不好,心里难受担心得要命.本来心里做了决定说不做的,但是当医生说,做不做自己决定,都要签字的时候,我就又觉得不做好像怎样似的,所以还是做了.结果,问题来了.唐氏筛查的三个指标: AFP: 3.12,& hCG: 0.98, 21三体风险系数: 1/13672唐氏综合症患儿为低危,但开放性神经管却是高危,医生说让去市立医院做B超确认.当时听了,心里不知道是什么滋味,虽然知道这个只是个概率,但是知道自己的宝宝有可能不好,我的心怎么也平静不下来.因为听说电脑辐射对宝宝不好,我周末从不去办公室,所以就急忙打电话给老公,让他查一下到底是怎么回事.老公查了就急忙告诉我,怕我担心.&什么是唐氏综合征(Down's syndrome)? 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征 主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小, 外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有报道服用 较长时间避孕药的年轻妇女,也可妊娠唐氏综合征的胎儿。该病目前无有效的治疗方法,其发病率约占受孕人数的1%,出生率约为1/600~1/700,我国 每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生,平均每20分钟就出生一例。&什么是神经管缺陷(NTD)?神经管缺陷是一 类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓,是从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿、脊柱 裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的;无脑儿则是由脑及头盖骨异 常发育造成的。在国外以脊柱裂居多,而国内则以无脑儿居多。我国北方各省神经管缺陷(NTD)的发生率较高,山西省的NTD发生率&1%。生产过神 经管缺陷(NTD)患儿的妇女和她的女性亲属就构成了一个高风险人群。老公怕我担心,但其实,用这种方法检查出来的机率超过了85%.有人这样说:AFP最敏感的检测时间是孕16-18周,通常我们是在孕15-22周进行的,母亲 的年龄,体重,糖尿病和孕周不准影响结果,通常在2.5-3.5MOM之间有假阳性,但是超过3.5MOM就说明胎儿风险增大,大于7MOM,大约40% 的妊娠有异常。大多数AFP升高的妇女不会有胎儿的神经管畸形,美国曾做过筛查,阳性预测率只有2%-6%,所以建议等待B超确诊现在亲自在网上看到这个消息,我的心情反而平静了许多.我的宝宝是什么样呢?在外婆生病的时候,我多么希望宝宝健康活泼啊!&
&&&&发布于日 08:48 |
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不要怕,虽然说任何东西都有风险,但是说真的,一般这种情况下风险是比较小的。后继的确认是要做的。因为在我的身边,就有真的畸形儿而引产的,如果真的小宝贝发育不好,只为一时不忍而生下来,绝对是一个巨大的痛苦。而你做 了以后 也才能安心啊。
其实基本来说,大部分神经管缺陷都是没有问题的。羊水穿刺主要是用来确认愚型儿;而三维立体彩超是用来确认畸形儿的。我们这个开放性神经管缺陷如果有问题主要是畸形儿。所以如果作了三维b超,一般来说,至少不会有大的问题。我是指内脏,头部,四肢等能明显区分的。但是因为孩子在肚子里的关系 ,有可能有一些小地方不能区分,但是如果是小的畸形,也就不太要紧了。总体来说,大家不要担心。
大部分是不高的。但是七八个月的时候也要复查的,也就是一般这个时候还是会打个三维b超。因为有假阳性,也有假阴性。
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