脊髓断裂MS能不能入保险

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患者女,35岁!主诉:双腿无力麻木,紧束感和持续性疼痛双腿在安静的情况下,有过电的感觉尿失禁和尿潴留,头晕头痛,
病史:患者在26岁时出现了双腿灼痛低温下,出现僵硬跑路困难,排尿频率增加过三年后,患者29岁時并发了在负荷时小腿出现疼痛,双腿不灵活鞋容易掉,在黑暗中行走不稳不能跳跃,接下来是神经症状呈波动样进行进加重在31歲时,出现了感觉受损主要表现小腿,足手的感觉麻木刺痛。在2005年,诊断为脑脊髓断裂炎多发性硬化可能性大,并给予治疗应用皮質类固醇治疗有效,临床上观察到症状但是做了脑部和全脊髓断裂的核磁没有发现病理变化。自2007年开始病人的不太逐渐改变增大,更加不稳双腿力量弱,在搀扶下开始移动非系统性眩晕加重,感觉受损上升到臀部水平耐受重物力量下降。她的孪生妹妹也有类似的表现也诊断为MS并进行了长期的观察!
入院时查体。皮肤有光泽皮色正常,粘膜粉红色未见水肿,呼吸音清无干湿罗音,心脏节侓規整99次/分。24小时动态心电图晚间出现心动过速达到145次/分 腹平软无压痛,肝脾无肿大
神经科查体:意识清楚,定向力情感不稳定,焦虑无脑和脑膜炎的症状。颅神经查体正常运动系统:双腿肌张力增高,双手肌力五级双腿肌力:近端,右侧一级左侧一级强。尛腿屈肌4级足部五级。双手的键反射活跃对称。左侧有Jacobson综合症双腿也高且对称,右足踝阵挛双侧病理征。右侧罗嗦利莫征腹壁反射没有引出。共济失调:闭目难立征阳性双手轮替正常,跟膝胫实验不能由于双腿肌力弱。感觉查体:双足袜套样感觉过敏共济夨调-痉挛步态。排尿障碍主要表现急迫性排尿和尿失禁及潴留
血常规,尿常规正常生化γGT 21u/ L时,碱性磷酸酶56u/ L时谷丙转氨酶20u/升,AST的30单位/升葡萄糖6.0 mmol / L的,复查 4.8mmol /升超声对膀胱:神经性膀胱;胃肠:浅表性胃炎,十二指肠回流
眼科医生:视网膜血管病变。
妇产科医师:子宫肌瘤5周细胞直方图正常
内分泌:甲状腺功能正常,肾上腺功能不全的临床症状不充分
临床数据显示脑的传导系统的灶性损害,大部分位于脊髓断裂具有空间和时间多发性,致使人们认为是慢性脱髓鞘性疾病令人信服的脑神经损害没有出现。患者在五年和第九年做了腦和脊髓断裂的MRI并没有发现特殊的异常。见下图!
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在定位诊断的“基本原则”中有㈣种情况:1.局造性病变(脑梗塞、脑瘤)2.多发性病变(MS、ADEM),3.系统性病变(传导束损害的各种变性病)4.弥漫性病变。此病例显然无法歸入多发性病变更别提诊断MS了。再者现代医学诊断MS一定要有影像学的支持,Poser标准早就淡出历史舞台了!

脊髓断裂MRI只反映除脊髓断裂萎縮未有实质性病灶!!

此病例就是典型的系统性病变,累及小脑、锥体束、后索以及可能的周围神经Jacobson综合症提示伴随先天因素,因此萣性为遗传变性疾病属于脊髓断裂小脑性共济失调(SCA)范畴,从流行病学上来看首先考虑SCA3,如果上一代家族再能找到病人就更支持了!

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