唐氏筛查21三体综合征显示高风险，顿时整个人都不好了，有亲有类似经历吗？_百度宝宝知道十天内免登录
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导致21三体综合症高风险的原因是啥我刚
当时年龄：
导致21三体综合症高风险的原因是啥我刚做的唐筛结果显示64/1试问这个小宝能要吗
21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征是婴幼儿最为常见的由常染色体畸变性所造成的出生缺陷类疾病主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容并可伴有多发畸形依据你的检查结果说明还是有风险的化验结果显示危险性低于1/270就表示危险性比较低胎宝宝发现唐氏症的机会不到1％但假如危险性高于1/270就表示胎宝宝患病的危险性较高您好唐筛检查只能协助判别胎宝宝患有唐氏症的机会有多大唐筛检查指数超出正常的孕妈咪假如羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以百分之百的排除唐氏症的好像
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您好：这种情况建议结合当地临床大夫和自身状态积极对症医治不要盲目的用药治疗祝你降
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您好：这种情况建议结合当地临床大夫和自身状态积极对症医治不要盲目的用药治疗祝你降
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21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征是儿童最为常见的由常染色体畸变性所变成的出生缺陷类疾病主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容并可伴有多发畸形依据你的检查结果说明还是有风险的化验结果显示危险性低于1/270就表示危险性比较低胎宝宝发现唐氏症的机会不到1％但假如危险性高于1/270就表示胎宝宝患病的危险性较高您好唐筛检查只能协助判别胎宝宝患有唐氏症的机会有多大唐筛检查指数超出正常的孕期准妈妈假如羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以百分之百的排除唐氏症的好像
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导致21三体综合症高风险的原因是啥我刚
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我做了唐筛21三体综合体高风险怎么办
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小小的酸奶
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小小的酸奶
亲你好，这种情况建议亲可以做一个羊水穿刺再进一步确认一下的，祝亲生个健康可爱的宝宝。
03-30 18:49
亲你好，这种情况建议亲可以做一个羊水穿刺再进一步确认一下的，祝亲生个健康可爱的宝宝。
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好担心，21三体综合征高风险。
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马上入住，和48万厦门本地网友一起晒美食晒宝宝晒婚纱，找娘子找房子找乐子。
&已有账号？
& && &&&各位前辈，请问唐氏综合征的准确率高吗？我18周多的时候去做了唐氏综合征检查，20周后才取得报告，报告中有一项21三体综合征为高风险，岛外的医生建议转到市妇幼去做产前诊断，可今年生龙宝宝的特别多，网上预约，电话预约都排的满满，只能现场排队等候了。
& && &&&前期一直想以工作为重心，老公和我都没早打算要个BABY，可现在年纪迈入30了，母性也开始呈现出来，所以就要了一个宝宝，怀这个宝宝的时候一直都不是很顺利，前期出现先兆流产，补充孕酮、卧床安胎了2个多月，还好承蒙大家的关爱宝宝安然进入稳定期，三个半月后开始建卡产检，可结果20周时冒出一个高风险，现在心里忒担心的。打算这周去市妇幼排队挂号检查。
& &&&同时也在这里向各位前辈讨个建议，望各位前辈不吝赐教喔！不甚感激。。。。。。
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安慰！抱抱！么么！
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怎么回事呢？
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唐氏综合症简介
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
21三体综合征
& && & 又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
& && & 21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。
21三体综合征历史
& && &&&1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
& && &&&1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
& && & 1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
& && & 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
21三体综合征概述
& && & 21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。&&另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
& && & 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
21三体综合征患者身体特征
& && & 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。&&
21三体综合征临床表现
&&21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
& &&&皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
& &&&患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
21三体综合征细胞遗传学
&&按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
& &&&（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
& &&&（二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
& &&&（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
21三体综合征遗传咨询
&&标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。
21三体综合征并发症
& && & 21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
& && & 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
& && & 白内障，患病率为2%
& && & 急性白血病，患病率为1%
& && & 环轴间接不稳定性，患病率2-3%
& && & 甲状腺疾病，患病率3%
& && & 点头癫痫，患病率10%
& && & 一时性骨髓异常增生症
& && & 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等
& && & 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉
21三体综合征医学研究
& && & 常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。&&唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
& && & 有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
21三体综合征种类
& && & 基本上分为三种类型
& && & 第21对染色体的三体变异现象。
& && & 染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
& && & 这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
& && & 染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
& && & 细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
& && & 无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
& && & 由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
21三体综合征的检查
& && & 一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
& && & 但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
& && & 但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
21三体综合征治疗护理
& && & 婴儿
& && & 没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。
& && &母亲
& && &通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
21三体综合征对社会的影响
& && & 检查
& && & 出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
& && & 堕胎
& && & 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。
& && & 在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
& && & 日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。
21三体综合征早期干预
& && & 21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
& && & 目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国ZF无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
&&21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
& & 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
& & ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
& & ★受孕时，夫妻一方染色体异常；
& & ★夫妻一方年龄较大；
& & ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
& & ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
& & ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
& & ★夫妻一方长期饲养宠物者。
小猪币2510 枚
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上网查了下，好危险，希望妈妈尽快到医院里去做个检查。
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小猪币966 枚
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鹭缘 发表于
上网查了下，好危险，希望妈妈尽快到医院里去做个检查。
上周飞去深圳做无创基因检测了，现在等结果中。。。。
小猪币548023 枚
struggling 发表于
上周飞去深圳做无创基因检测了，现在等结果中。。。。
问问你婆家和你娘家父母。。。。
三代之内，是否有痴呆之人。如果没有，风险就没那么高。如果有，需要重视。
elinor& &Ω∽凌芸猪猪∽Ω& & 爱笑爱闹的女子& &&&
用我的真诚换取你的真心，向前多走一步我就赢了。&&
~~~十指交缠，浪迹天涯~~~
报婚期并在新娘版发帖1个以上可得
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精华0&帖子342&经验值2077 &注册时间&妈币4299 &
帖子342&经验值2077 &注册时间&BB生日
妈妈网轻聊给生活加点料
妈妈网孕育就是好用
广州圈羊城大小事 尽在广州圈
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本帖最后由 gmsukitan 于
12:49 编辑
.34岁,早期NT和都过关了,但是昨天检查的21三体综合症和18三体综合症都是高风险的,医生建议做了,要做吗?市一的无创没得做,那我应该考虑去其它地方做无创吗?4月3日收到的短信通知没事了....所有担心都过去了....
发表于10楼
我也是中唐21体高风险，做了羊穿，其实没有大家说的那么可怕，就几分钟，我感觉就是抽血一样，只是抽的是羊水，不怎么痛，有点紧张就是了，反正做完没什么感觉，也按医生说的休息一周了，加了600多，3天出结果，一切正常，也上网了解过，其实无创准确度没有羊穿高
精华0&帖子324&经验值2133 &注册时间&妈币1844 &
帖子324&经验值2133 &注册时间&
羊穿有一定的风险，还是做无创比较保险。
精华0&帖子158&经验值865 &注册时间&妈币1013 &
帖子158&经验值865 &注册时间&
女子医院可以做无创的，佛广线的话还蛮近的！
签名档违规
精华0&帖子58&经验值360 &注册时间&妈币374 &
头像被屏蔽
帖子58&经验值360 &注册时间&BB生日
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
精华0&帖子231&经验值1685 &注册时间&妈币1471 &
帖子231&经验值1685 &注册时间&
宝妈去做无创吧
精华0&帖子164&经验值870 &注册时间&妈币1004 &
帖子164&经验值870 &注册时间&
羊穿有流产风险哦，而且听说很痛，可以选择做无创啊，坐地铁来广州做也方便啦
&羊穿是1000分3流产，其实没有那么可怕，每天那么多人做，只是几分钟时间，感觉像抽血一样，我只觉得针扎下去有一点痛，没啥感觉，做完没有不舒服&
精华0&帖子1172&经验值7278 &注册时间&妈币8165 &
帖子1172&经验值7278 &注册时间&BB生日
羊穿不痛的，检查最全面就是羊穿了。来自[]
精华0&帖子342&经验值2077 &注册时间&妈币4299 &
帖子342&经验值2077 &注册时间&BB生日
已经做了羊水穿刺了,要等结果...
精华0&帖子627&经验值4302 &注册时间&妈币6184 &
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宝妈请问你这是中期唐筛吗？高风险的数值是多少？我早期21三体也显示年龄高风险，但数值是1:3100. 这算不算高呢？
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我也是中唐21体高风险，做了羊穿，其实没有大家说的那么可怕，就几分钟，我感觉就是抽血一样，只是抽的是羊水，不怎么痛，有点紧张就是了，反正做完没什么感觉，也按医生说的休息一周了，加了600多，3天出结果，一切正常，也上网了解过，其实无创准确度没有羊穿高
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& & 羊穿有流产风险哦，而且听说很痛，可以选择做无创啊，坐地铁来广州做也方便啦 ...
羊穿是1000分3流产，其实没有那么可怕，每天那么多人做，只是几分钟时间，感觉像抽血一样，我只觉得针扎下去有一点痛，没啥感觉，做完没有不舒服
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请问美女你做的无创？来自[]
21三体综合症和18三体综合症都是高风险的,怎么办? ...
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