唐氏筛查中期高风险，做了无创DNA诊断，结果为未检测到三体异常，之后我该怎么办_百度宝宝知道胎儿染色体T13是高风险，风险
胎儿染色体T13是高风险，风险
胎儿染色体T13是高风险，风险指数是6.138,它的参考值【-3,3】是不是胎儿就是畸形，是不是就是唐筛儿
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：主治医师
专长：妇产科，小儿科常见病多发病的诊断
你好，这种情况是高风险，有畸形的可能性，建议做一下无创DHA明确一下
职称：副主任医师
专长：真菌性外阴炎,滴虫阴道炎,功能失调性子宫出血病,盆...
&&已帮助用户：3066
指导意见：你好，可以在检查一下羊水DNA,看看染色体情况，那是100%，检查一下吧。
是羊水穿刺嘛
回复：是的，羊水穿刺，或脐带血穿刺检查。
现在是18周了，T13高风险，做B超可以看出胎儿畸形嘛，如果做四维最佳的周数是多少周
回复：彩超检查出来的是大的畸形，T13染色体疾病彩超是看不出来的。
职称：主治医师
专长：真菌性外阴炎,滴虫阴道炎,功能失调性子宫出血病,宫...
&&已帮助用户：3253
指导意见：你这是做的什么检查，花了多少钱？21三体才是唐筛儿！
问我做唐筛说是高风险，hcg
mom参考值是...
职称：医生会员
专长：糖尿病，内分泌疾病
&&已帮助用户：7576
病情分析： 你好，根据你的检查结果， 唐氏综合症属于高风险，宝宝患21-三体综合征的可能性比较大。意见建议：建议最好进一步做个羊水穿刺检查或者无创DNA检查，如果宝宝患病的话，可以比较准确的检查出来，一定确诊的话，需要马上人工终止妊娠。祝你健康好孕！
问唐筛高风险，然后羊水穿刺，说染
职称：医师
专长：滴虫阴道炎,霉菌性阴道炎,宫颈糜烂
&&已帮助用户：27525
问题分析：你好，根据你的描述，你唐筛高风险，羊水穿刺染色体检查正常，应考虑为属于正常的。意见建议：建议你现在应该注意休息，避免过度劳累，多吃些富含维生素以及蛋白质的食物，促进胎儿发育。
问我的唐筛结果是高风险
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：1740
您好：这个风险值是检查的医院检测的，临床医生做不了风险值计算的。您觉得的检查和您的提供的资料有出入的话，需要到医院检查的医院让医生重新评估下。
问唐筛NTD高风险
职称：医师
专长：前庭大腺炎,葡萄胎,子宫切除术,功血,盆腔淤血综合征,阴道毛滴虫病,子宫脱垂,子宫息肉,卵巢早衰,阴道念珠菌病
&&已帮助用户：6209
问题分析：您好！神经缺陷主要表现为无脑儿或脊柱裂情况，是可以通过三维或四维彩超检查出来的，一般不建议行羊水穿刺检查。意见建议：建议您放宽心态，注意休息，孕22-24周到比较好的医院一般具有产前诊断资质医院进行三维或四维彩超检查。
问我的唐筛结果值是不是高风险？
职称：医师
专长：妇产科,尤其擅长宫外孕
&&已帮助用户：8604
指导意见：您好，您可以把您的唐筛检查结果发过来我看一下的，目前这边看不到您的风险值是多少，希望对您有帮助。
问前几天做的唐筛医生说是高风险麻烦专家在线帮忙看看谢谢AFP结...
职称：医师
专长：真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
&&已帮助用户：233996
指导意见：目前检查是低风险的，也就是唐氏儿的可鞥性很低是不需要担心的也没必要进行复查的，后期结合B超进行定期排查胎儿发育异常等情况就可以的，所以目前这个检查结果是比较满意的,所以不需要担心的，唐氏检查就是针对 这些染色体疾病几率排除的，不是疾病的诊断的，所以你的情况是比较符合要求的，是不需要担心的
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评价成功！我今年31岁，体重65公斤，孕周是16W+3d
检测结果为：
AFP值15.30&& MoM是0.60
Free& HCG& B测定值是53.81&&&&& MoM是4.87
21三体风险：1:53
18三体风险：1:1835
NTD： 1/2900
医生说唐氏风险高，会生个傻孩子。我被吓坏了，谁来帮我看看这张报告单，看是什么地方出问题了？我听医生说要做洋穿？？那是什么呢？我之前怀过2次，一次流产一次胎停。这一胎3个月的时候有过见红，不过后来在床上一直躺着，就没事了。是不是这些导致唐氏高危呢？
楼主邀你扫码
参与上面帖子讨论
发表于：11-12-21 16:58
补充：我们夫妻双方都是正常的，就是老公有点轻微的高血压和900度近视。家里也没有遗传得病的，怎么可能会生出傻子呢？
发表于：11-12-21 17:04
一般都没事的，别被唐筛吓到，我当时是1：85，做的市妇幼的无创产前基因筛查，是低风险，就没管了
我问上帝：怎样才可以对悲伤的事情一边笑一边忘记？&&
上帝回答：把自己弄的疯掉。
发表于：11-12-21 17:06
这个唐筛并不是绝对的~~高风险的话，医生就会让去做羊水穿刺，检查宝宝的基因。
你百度下，就能了解了~~
不过一般不是高龄或者有其它什么家族遗传史的，大部分是没问题的，LZ要放宽心。
发表于：11-12-21 17:09
唐筛这个东西就是个概率论。考验的就是人的心理素质。一系列数据都是电脑核算出来
Free& HCG& B测定值是53.81&&&&& MoM是4.87
这个值超过3& 要引起重视。 不过还有我这个高的更加离谱的人在呢，我高达9。79MOM
所以我21体 核算下来风险是1/100。
我没被1/100吓到，我是被我自己的HCG 9.79的这个值吓到了。
所以我去妇幼做了羊水穿刺。28号拿最终报告。但是我觉得我离胜利应该越来越近了。
因为三周已经过去 我没接到医院电话。
唐氏儿这个东西是偶发的，每个孕妇不管家里有没遗传病 都有可能怀 唐氏儿。
你可以百度下“唐氏筛查"的具体含义
然厚在版里再搜索下“羊穿”2字& 先了解下。。当你全部了解完了 就不害怕了。
不清楚的 您留言给我 也可以！ 不要紧张，要理智对待
预产期：号
99%定在南医二附院生
孕期基本没人照顾，就努力自己照顾好自己。
我和芽芽宝贝都要加油！
发表于：11-12-21 17:20
不是一定就会生出傻子，只是说你的孩子得21三体的几率比较大。唐筛是根据孕周年龄体重还有血液里面的一些东西（就是你报告单上的AFP和HCG）综合算出来的值，计算生出唐氏综合征孩子的危险系数。
你的报告上AFP值很低，HCG很高，在加上年龄，所以21三体风险高。不过唐筛做的每一项测试都和21染色体没有直接的关系，算出来的都是评估值，不是很准。
一、关于唐氏综合征：
正常人有46条染色体，排列成23对。男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有46条染色体的受精卵。唐氏综合征就是其中的一种染色体异常，在受孕时，胎儿除了从父母那里各取一条21号染色体之外，又增加一条21号染色体，这样21号染色体就有三条。这种婴儿智力严重低下，生活完全不能自理，叫做唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”。
二、关于唐筛：
这个唐筛主要是针对唐氏综合征的筛查。一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，有的医院都不让超过35岁以上的孕妇做唐筛，因为做了都是高危。唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大。唐氏筛查的结果判断一般是1：270，如果大于270，是低风险，如果小于250就是高风险。高风险就说明怀上的胎儿是唐氏儿的几率比较大，你是1：53，就说说53个宝宝中，有一个是唐氏儿。
三、唐筛高危怎么办：
唐氏筛查结果高风险时，只是说怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。所以你的宝宝有可能是正常的。你可以选择相信宝宝，什么都不做。或者再做别的检测确诊，比如说羊水检查和无创DNA产检。
这是我以前搜集的一些资料，具体的唐氏综合征、唐氏筛查的情况，你可以搜搜网上的百科。
发表于：11-12-21 17:21
以下是引用 第6楼 沫a沫 的话：
不是一定就会生出傻子，只是说你的孩子得21三体的几率比较大。唐筛是根据孕周年龄体重还有血液里面的一些东西（就是你报告单上的AFP和HCG）综合算出来的值，计算生出唐氏综合征孩子的危险系数。
你的报告上AFP值很低，HCG很高，在加上年龄，所以21三体风险高。不过唐筛做的每一项测试都和21染色体没有直接的关系，算出来的都是评估值，不是很准。 一、
关于唐氏综合征：正常人有46条染色体，排列成23对。...
唐氏综合征&
发表于：11-12-21 17:44
谢谢你们，我去网上看了这些百科。也就是说我现在高风险，只是说患病的几率大一点，没说是傻子对吗？你说的羊水检查和无创DNA是怎么一回事情。羊水检查是不是就是医生给我说的洋穿吗？医生讲话太快了，我反应不过来。那唐筛结果的18三体风险，是不是就是18号染色体有三条的几率？为什么只查18和21呢？
发表于：11-12-21 19:55
医生讲话都喜欢夸大事实唉。
只要检测结果是多少分之1．．．那每个人都可能是那个1．．．
只是机率大小的问题。。当然不是谁的宝宝一定是傻子了。
羊水穿刺目的 是检查孩子所有的染色体。46条全部筛查一遍
无创DNA检测，是抽取母体的5ML血& 只查第21条染色体。其他染色体不查！
因为抽血 是无创伤的，所以全名叫“无创基因检测”
这有个网站
市妇幼华大基因在南京的合作机构。 在市妇幼 老楼 6号楼的2楼做这个。1800元。15个工作日出报告
一般人最容易出问题的就是第18，第21条染色体。所以唐筛主要针对这2个做风险评估。
预产期：号
99%定在南医二附院生
孕期基本没人照顾，就努力自己照顾好自己。
我和芽芽宝贝都要加油！
发表于：11-12-21 20:16
楼主不如去市妇幼做个无创啊& 贵是贵了点 我下午才去抽的血& 我也是年纪大& 我都没做唐氏塞查
&&&生活是一场抒情
&&&&&&曲终人散
&&&&&&起身离席
&&&&&&&&清场
&&&&&&&一个人
&&&在清净的寂寞里
&继续余生的离合悲欢
发表于：11-12-21 20:18
我事鼓楼医院的报告，21：是1:210.医生说属于高危。后去市妇幼重新做唐氏结果是中危。还是不放心就做了无创结果是好的。后来医偶生说如果没有家族遗传史的一般不会有问题
有三样东西是不该挥霍：身体，金钱和爱，你想挥霍却得不偿失；
有三样东西是无法挽留：生命，时间和爱，你想挽留却渐行渐远；
有三样东西是不该回忆：灾难，死亡和爱，你想回忆却苦不堪言；
发表于：11-12-22 09:27
&&[第2版 12-22 09:27]
以下是引用 第8楼 油条跑掉的小猪 的话：
谢谢你们，我去网上看了这些百科。也就是说我现在高风险，只是说患病的几率大一点，没说是傻子对吗？你说的羊水检查和无创DNA是怎么一回事情。羊水检查是不是就是医生给我说的洋穿吗？医生讲话太快了，我反应不过来。那唐筛结果的18三体风险，是不是就是18号染色体有三条的几率？为什么只查18和21呢？...
对，羊水检查就是羊穿。医生B超定位后，拿一根长长的针扎到你的肚子里面取羊水，然后培养羊水里面胎儿脱落的细胞，最后看有没有宝宝的染色体有没有多一条。优点是这是国家承认，开展很久了。缺点是羊穿有流产的风险，是1/100。如果扎的那个针孔没有自己愈合，就会破水，还可能宫内感染。所以一定要去正规大医院找技术特别好的大夫扎。
无创DNA产前检测是新出来的技术，抽孕妇血来测胎儿DNA，判断宝宝的染色体有没有多。准确率和羊穿差不多。缺点是比较新，准归准吧，但是好多医院还没承认。而且现在也只能查13、18和21三条染色体。也许以后会代替羊穿，也不知道猴年马月了。这个技术最早是中国发明的，现在国外也开始能做了。也算是中国人比较自豪的吧。
给你发两个百科看看：羊水穿刺&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
无创DNA产前检测技术&&&&
具体的你可以再去问问医生，医生说得快没关系，让他慢慢说，你没听懂继续问，反正也不能赶你出来。你不问清楚回来也干着急。
至于为什么唐筛要查18和21，是因为21、18和13号染色体比较小，如果有问题，宝宝就算也是可以活下来一直到生出来。如果是其他染色体有问题，一般三个月内就流产了，这也算是自然界优胜略汰吧。所以一般排除染色体疾病，主要是排除13、18和21这三条.
发表于：11-12-22 09:52
这个唐筛并不是绝对的~~高风险的话，医生就会让去做羊水穿刺，检查宝宝的基因。
拥有→先进的设备
&&&&&&精湛的技术
&&&&&&贴心的服务
&&&&&&实惠的价格
关爱儿童健康成长→从婴幼儿游泳开始
发表于：11-12-22 11:30
我做出来是1/2300& 医生说中危 我啥也没管~~
希望我的小宝跟小悦宝一样可爱讨喜。~~&
发表于：11-12-22 11:38
谢谢&&谢谢大家
昨晚到今天看了一堆资料，觉得看懂了不少东西，也没那么害怕了。也就是唐筛是一个概率对吧
我在网上看到羊水穿刺的图了，感觉很可怕，我又是那种疤痕体质，有了伤口很难好的。我很不敢做羊水穿刺啊。
想做无创DNA产前检测，但是这个东西在哪里做？
我医院的医生都没给我说过这个东西。哪家的无创DNA产前检测比较好呢？
还有，请问这个无创DNA产前检测到底是能查21一条染色体，还是查21 13 18三条染色体啊？
发表于：11-12-22 14:30
现在南京能做无创的医院不多。我知道的只有省妇幼和市妇幼能做这个无创。
省妇幼是和北京贝瑞和康合作，能出13、18和21三条染色体的检测报告，收费3500。两周出结果。具体的情况你去网上搜一下：贝瑞和康官网，或者打去问问。
市妇幼是和深圳华大基因合作，出21一条染色体的检测报告，便宜点，只要1800。说不让吃鸡蛋牛奶之类影响血清的东西。好像三周之类就有结果。具体情况你搜一下：华大基因。
两家周一到周五都能做，不用空腹，只要抽血就行了。两家都自带20W保险。看你自己的选择了，反正这种东西也没什么性价比，贵的检测就能测得多一点，效果好一点，便宜的能测出来的就少。
发表于：11-12-22 14:40
你别看什么羊穿的手术图唉 我早就很了解手术过程了，做的时候也很放松，
但是做到时候我就是不看医生手上的东西& 所以一点都不怕。
而且又挂到技术非要好的医生的号，就更不紧张了
最后留在你肚皮上就是一针眼
2天后都没感觉了。我那针眼早就找不到了。哪是什么疤痕啊
不过我感觉你对这手术心里负担还是太重，那就再消化一下再说吧。
要是真决定在妇幼做羊穿手术了，也可以留言给我详细咨询哦。
我只是个过来人，还是愿意把心得告诉需要的姐妹们的
还有这个是无创基因检测，华大基因自己的官方网站
和南京的合作医院就是市妇幼& 所以你就到南京市妇幼 老楼6号楼 2楼 就行了，只收现金 1800元
技术原理：
网站上也很清楚的说明了 目前只针对21号染色体的检查。
其他染色体检测技术目前还没完善。
预产期：号
99%定在南医二附院生
孕期基本没人照顾，就努力自己照顾好自己。
我和芽芽宝贝都要加油！
发表于：11-12-22 16:33
我今天刚去做的无创，1800，15个工作日出报告
发表于：11-12-28 15:02
&&[第2版 12-28 15:02]
嗯，楼上说的深圳华大基因那一家已经很清楚了，我稍微补充一下贝瑞和康的
下面这个是在他们官网找到的：
我看时间，贝瑞和康是在去年就宣布能做13、18和21三条染色体了
楼主要是想做无创DNA产前检测，就要赶快去做，晚了连羊穿都做不了。其实羊穿也不是很恐怖的，大多数人穿了之后也没什么，会流产的只是少数。
不管选择做什么，一旦选择下来，都不要再担心了，安安心心的等着宝宝出生，要知道妈妈情绪会影响到宝宝的。
无创DNA产前检测的优点
页面功能：【大 中 小字】
1） 无创伤性
只需抽取6ml母体外周血即可检测
无感染、流产风险
极大的降低了孕妇及家属的心理担忧
2） 灵敏度/特异性高
目前针对21号染色体三体综合征（唐氏综合征）灵敏度/特异性均可稳定达到99%以上
3） 孕早期检测
12孕周以后即可检测
4） 诊断周期短
实验操作加信息分析只需5天
5） 易于自动化操作，通量高，质控容易
完全在DNA分子水平上进行操作，测序过程和数据判读完全自动化，降低人为干预，数据均一性高
适合大样本量集中检，质控容易
6） DNA水平检测，可检测多种染色体疾病
我们目前可成熟检测T21，同时在研发如下染色体疾病检测：
特纳综合征
其它染色体畸形和染色体部分DNA片段缺失、重排、移位等结构性异常诊断
&&&DNA遗传突变检测
发布时间： 18:55:10
发表于：11-12-28 15:13
我也一直了解这个，现在还没做，反正我想过了，不管做过后结果是什么我都不会管的，我才不会去做羊穿，我相信家族基因
&&&&&&&&&&&&&&&&
发表于：11-12-28 17:06
做无创吧，对宝宝没有任何伤害
发表于：11-12-28 17:13
切，我是低危的，医生也跟我说低危不代表这个小孩就没有问题哦~~医生说话都比较吓人的
发表于：11-12-29 10:44
谢谢大家，真没想到我第一次发帖子就有那么多好心的妈妈。
我又去了一次医院，医生还是让我去做羊水穿刺。
但是我不想做羊穿了，想去省妇幼做无创DNA产前检测
就是有点担心这个无创DNA产前检测不准
发表于：11-12-29 10:51
楼主有过先兆流产的经历，最好不要做穿羊，要是实在不放心，做个无创吧，一般有过先兆流产的孕妇不能做穿羊
发表于：11-12-29 12:44
我才孕四个月
进来学习的
祝福lz一切安好
发表于：11-12-29 13:02
我09年7月份也有过一次胎停。10年2月初怀孕，做的唐氏也是高危，具体数字忘了。我想我能吃能睡，宝贝在肚子里也很好，就没管这个高危。10年10月22日顺产生下一6.8斤，50公分的健康儿子。心态好就好了！
发表于：11-12-29 15:03
我在中大做的，21体1/476和18体1/3500(大概数，记不清楚了）都是低危，但是我的HCG 2.67，医生说2.5是界定值，我超高一点，然后挂了遗传科，医生会把啥严重的结果告诉你，禁不起吓的，肯定要受不了。
我后来又跑去鼓楼重做了一次，前二天才能拿到结果，hcg降到2以下，21体1//100000，搞不懂为什么结果差好多，真是无语了。。。
发表于：12-02-15 18:02
我在省妇幼做无创产前检测回来啦。结果很正常，哈哈。
回头给大家详细说经过
发表于：12-02-15 19:34
我也是高危
后来做了羊水穿刺，昨天拿了报告，一切正常~~~~
唐筛这个，个人认为不用相信
预产期：日
小&&卡：下关区妇幼保健所
大&&卡：南京市妇幼
宝宝，无论是你男宝还是女宝
爸爸妈妈只要你健康就好
妈妈受再大的罪都没关系
只希望你能平安健康的来到这个世界
发表于：12-02-25 21:00
我的hcg(MON)值是9.7几，我还一直没看到有这么高的，而且我的是唐氏高危，现在心里可难受了，又不想去做穿刺，想去做无创DNA，但是还是很多想法折磨人啦，因为我的HCG值太高了，所以我想问你有没有HCG值高后面确诊没事的，也好也给我点信心！郁闷啦。。。
发表于：12-02-25 21:03
以下是引用 第5楼 兹筱 的话：
唐筛这个东西就是个概率论。考验的就是人的心理素质。一系列数据都是电脑核算出来不过MM Free HCG B测定值是53.81
MoM是4.87这个值超过3 要引起重视。 不过还有我这个高的更加离谱的人在呢，我高达9。79MOM所以我21体 核算下来风险是1/100。我没被1/100吓到，我是被我自己的HCG
9.79的这个值吓到了。所以我去妇幼做了羊水穿刺。28号拿最终报告。但是我觉得我离胜利应该...
最后的结果出来了吗，是好的吗，祈祷我们的宝宝都健康聪明！
发表于：12-08-23 11:07
回复 第30楼 的 小小812：
看你贴子是2月份，不知道你有没有去做无创DNA产前检测，踢走了高HCG给你带来的困扰。
我去查过了HCG的相关知识，不知道现在对你还有帮助不
以下是摘抄的资料原话：“怀有先天愚型的孕妇，其血清Free
hCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3～2.4MoM。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。
如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，孕妈妈没必要让自己陷 入恐慌。”
所以还是做个羊穿确诊一下。不过你说的那个无创DNA是可以优先做的，如果做过无创DNA产前检测以后没查出问题的话，基本上也就不用羊穿确诊了。我知道贝瑞和康做这个还挺专业的，希望别的接到唐筛高危的妈妈不要慌张，果断的再去做更准确的检测。
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