→ 女儿被确诊为特纳氏综合症。该病能治吗？
女儿被确诊为特纳氏综合症。该病能治吗？
健康咨询描述：
我女儿＋二岁到厦门第一医院诊断为特纳氏综合症染色体45X0
曾经的治疗情况和效果：
打生长激素一年多高7厘，现己＋八岁高才1.44米,不打了
想得到怎样的帮助：想治疗生长发育怎么办
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好！由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类唯一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。&&&&&&指导意见：&&&&&&治疗&&&&&&&&由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和&&特纳氏综合症&&&&&&性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg／kg，则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮（premarin），自每日&310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30％活产子代患有染色体畸变，以45，X／46，XX和47，XX（或&XY），＋21多见。&&&目前大多使用经过基因工程技术所制造的生长激素。而生长激素之使用是在身高低於生长曲线的第5百分位以下开始使用，一直治疗到骨骼年龄为14岁且生长速度每年低於2.5公分为止。生长激素治疗的效果与年龄成反比，而与使用剂量、注射频率及父母身高成正比。也就是说年纪越小、愈早治疗、每日注射、父母愈高，注射的效果愈好。&&&任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
擅长: 中医妇科、男科、儿科、中医皮肤科、中医五官科、中医
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&&&&&&病情分析：&&&&&&这种病的病理基础是卵巢发育生长不良......&&&&&&指导意见：&&&&&&生长激素促进生长发育最好了......另外还要口服促进乳房和生殖器官发育的药。
&&&&&&特纳综合症卵巢先天发育不良，无法青春期发育，更无法生育，治疗身高矮小以外最重要的就是雌孕激素长期人工替代模拟月经周期，促进第二性征发育，改善生活质量，今后可以有性生活，但最主要的替代目的是预防骨质疏松和潜在的早发心血管疾病的风险。碱性磷酸酶266升高与骨代谢旺盛有关，换句话说，因为骨质疏松，或注射生长激素后身高在生长，导致骨骼代谢活动增加，引起碱性磷酸酶升高&&&&&& &&&&&&以上是对“女儿被确诊为特纳氏综合症。该病能治吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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特纳氏综合征的诊断与治疗
吴瑾,向承发(四川大学华西第二医院儿科,四川成都　610041)　　[中图分类号] R711·75　　　[文献标识码] D　　特纳氏综合征(Turner syndrome TS)亦称为先天性卵巢发育不全症,是一组性染色体异常所造成的卵巢发育不全,并出现女性第二性征发育不良或完全不发育和某些先天畸形的病症。发病率为1∶,是引起女性儿童侏儒的常见原因。在矮小儿童的诊断中应注意发现本病。我院门诊年诊治38例, 25例用重组人生长激素(rhGH)治疗,效果满意,并讨论其他治疗方法。1　临床资料1·1　一般资料　38例中, 10岁前来就诊者5例。11~12岁18例, 13~18岁共15例。1·2　临床症状　38例患儿均表现有身材矮小,性发育迟缓,除5例小于10岁和1例嵌合体有乳房发育外, 32例均无第二性征出现。其中15例14岁以上者均无乳房发育,来潮。12例16岁以上者,学习成绩均为中等。1·4　实验室检查　X线检查:骨龄(BA)落后2~6年。B超20例未发现有子宫, 18例子宫小, 23例未发现卵巢, 15例卵巢条索状或细小。染色体核型检查: 34例为45, xo, 3例为46,xx/45, xo, 1例为46, xi (xp)。生长激素检查28例, 1例峰值&15ng/ml,其余27例峰值均&10ng/ 9例查性激素水平: E2为3~12μg/ml, LH为2~5u/L, FSH为5 ~ 17u/L, PRL为5 ~13ng/ml。3例甲状腺功能检查T3为1·2~2ng/ml, T4为47~140ng/ml, TSH为2·3~4·6IU/ml。1·5　治疗　25例接受rhGH治疗0·15U. kg-1d-1, 18例加用吡唑甲氢龙(stanozole,康力龙) 1mg/d治疗, 12岁以上者加用EE (炔雌醇) 2·5~10μg·d-1,用药第16天加用甲孕酮20 ~30mg/d,两药同服共5天,停药1周又重复。3例加用甲状腺片15mg/d。1·6　结果　治疗的25例中,平均每3个月长2cm。治疗1年以上者2例长高7·5~8cm,与国内外文献报道相似〔1〕。加用康力龙和雌激素治疗者其疗效有待进一步观察。2　讨论2·1　诊断　因染色体核型不同临床症状也有差异。身材矮小是特纳氏综合征的最主要表现(80·5%)〔2〕,这一障碍在出生前已开始, 8岁前约半数TS患儿身高在正常范围内,到青春期年龄,患儿因性激素缺乏,无青春期生长高峰而与正常女孩身高差距增大。由于多数患儿因生长迟缓,青春期无性征发育等而就诊,这些表现往往在青春期尤为突出,故TS患儿确诊年龄多集中在10~17岁期间〔3〕。本组38例患儿皆因发育差或矮小前来就诊,其中33例为青春期患儿,身高低于正常均值减3~6个标准差。TS患儿因E2低下使骨骺延迟融合,故生长停止时间迟于正常,在13~18岁时,与正常人身高差距逐渐缩小,提示18岁后仍继续生长发育。TS患儿3岁起可见骨龄落后, 10岁前与正常女孩骨龄无明显偏差, 13岁后明显落后于年龄〔3〕。研究发现TS患儿常有语言障碍:发音不清楚,口吃,语言发育落后;学习差,社会能力差,行为异常如〔4〕。本组除5例学龄前儿童外,全部为10岁以上,成绩多不理想。性发育不全是TS另一重要表现,占87%〔2〕。青春期前卵巢缺陷和卵巢性激素缺乏导致性腺发育不全,第二性征缺乏。偶可有正常卵巢功能并维持进入青春期,个别有怀孕的报告,多为嵌合体核型。本组33例青春期患儿32例乳房均为B1期,来潮, B超检查内生殖器子宫小或无发育,卵巢无发育或呈条索状。TS还可有多种表现,如颈蹼,颈短,发际低,乳头间距加宽,肘外翻等,本组3例有肘外翻, 5例有颈蹼,其中之一8个月因颈蹼和肘外翻前来就诊。本病确诊需行染色体核型分析。45, xo为主要核型(55%),症状最典型,本组34例为45,xo,嵌合体(10%)症状取决于异常细胞的比例。运用DNA探针的荧光原位杂交敏感性高,可用于TS核型检测及产前诊断。2·2　鉴别诊断　矮小的原因很多,如何从300多种矮小患儿中筛选出TS,主要从最常见的几种矮小病症中鉴别:①垂体性侏儒征:无畸形,生长激素分泌不足,部分病儿有TSH, ACTH减少,尿中FSH, LH分泌减少而TS增高。②青春期发育迟缓:该病较正常患儿青春期迟缓数年,但最终发育正常,且内分泌功能正常,骨龄与年龄基本一致,而TS相差很大。③宫内发育迟缓:以初生体重明显低于正常为特点,其生长激素和骨龄接近正常。④XXTS与TS基本相同,但细胞染色体为46, xx即正常核型,需靠细胞染色体及性染色质检查来鉴别。⑤Noonan综合征:临床表现与TS相似,智能发育迟缓者较多,部分合并心血管畸形,尤其以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见,其核型为正常男女〔5〕。2·3　治疗　本病智力障碍一般较轻,且无特殊治疗。本病治疗目的有两点:一为改善成年身高;二为促进第二性征出现。二十世纪60年代以前无法促进身高,此后用生长激素加雌激素治疗,使身高达到较满意的效果。近年来国内已广泛使用生长激素治疗该病。本组25例用rhGH治疗,亦取得良好效果。生长激素加用吡唑甲氢龙(康力龙)效果较单用生长激素好,方法为rhGH0·15u. kg-1d-1睡前皮下注射,可合并口服康力龙25~50μg-1kg-1d〔6〕,适用于年龄≥10岁,骨龄≥8~9岁者。亦可用甲状腺激素与rhGH合用〔7〕,促进生长效果更好。因为甲状腺激素能促进蛋白合成,促进骨骼及中枢神经系统的生长发育,而促进骨骼成熟。方法为rhGH 0·15u. kg-1d-1皮下注射,加甲状腺激素15mg/d。以上治疗均应加强蛋白质、钙剂及维生素的摄入。还应增加牵拉运动及弹跳运动。对于年龄≥14岁,骨龄≥11岁,除用康力龙外,加小剂量雌激素25μg. kg-1d-1〔7〕,用人工周期促进第二性征的发育宜在骨龄达成年后使用,否则加速骨骼的成熟,降低成年身高,以上治疗长期坚持者,成年身高70%可达150cm以上。3参考文献:[1] Vander Broeck J, et al. Efficacy of long-termgrowth hormone treatment inTuner's syn-drome [J]. pediatrics, 3-6.[2]王伟,等·30例特纳氏综合征的随访[J]·上海第二医科大学学报1999, 19(4)∶365·[3]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, Turner综合征生长方式研究协作组·253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线[J]·中华儿科杂志, 2001,39∶141-144·[4] Van borsel, et al. communication problemsin Turner syndrome: a sample survey [J].J-Common-Disord, 1999, Nov-D 32(6).[5]贾瑞萍,胡亚美,等·诸福堂实用儿科学[M]·第六版,北京:人民卫生出版社·[6]宁刚,等·Turner综合征矮身材的治疗[J]·华西医大学报6-398·[7]王慕逖·儿科学[M]·第五版,北京:人民卫生出版社0·(收稿日期: )
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