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如何识别你是不是马凡氏综合征(转载)
一、概念马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，是一种显性遗传疾病。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。二、显性遗传疾病基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：1、患者的父母中有一方患病；2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等；3、父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病；4、男女患病的机会相等；5、患者子女中出现病症的发生率为50%.6、系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的.用分子生物学方法也可确定并记录遗传型.也就是说，如果父母都没有这个病，就不要担心你的小孩是马凡综合症了，拿耳垂举例如下：& & &常染色体显性遗传[1]是指由常染色体上显性基因控制的性状遗传。由于有耳垂对无耳垂为显性，它受一对基因(A、a)的控制，则基因型AA和Aa个体都有耳垂。有耳垂的人与无耳垂的人婚配，若有耳垂的人为杂合体(Aa)，一半的子女为无耳垂。三、诊断标准1、特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿①身高多&180cm；②指距&身高（双手平伸，两中指距离-身高&7.6cm，有诊断价值）；③下半身（从耻骨联合到足底）&上半身（从头顶至耻骨联合），其比值&0.92（正常人≤0.92）。（2）蜘蛛指/趾样改变①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比&11%、足与身高之比&15%；（指长：手长是从连结桡骨茎突点和尺骨茎突点的掌侧面连线的中点(此点与腕关节皮肤弯屈纹的中点大致相应)至中指指尖点的直线距离。足长：从足后跟点(pte)至最长的足趾尖点(ap)(第一或第二趾)之间，平行于足后跟点(pte)至第二趾尖点(ap Ⅱ)的连线的最大直线距离）②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；④掌骨指数增大，正常人掌骨指数&8，本病患者掌骨指数&8.4（8.4～10.5），X线下掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4确诊本病。⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。（3）头颅骨病变①头长、面窄、凸腭；②头颅指数&75.9；（头颅指数等于头颅最大横径／头颅最大前后径×100）③双眼距过宽或过窄、下颌长；④齿列不齐、缺智齿等；⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。（4）胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸、漏斗胸；②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。2、先天性心血管异常。（1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度&22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径&37mm；③左房主动脉内径&0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。& p=&&&（2）主动脉瓣关闭不全征象。（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。（5）其他心血管畸形。3、眼部症状。（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度。（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。（4）家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。四、预后&有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的。
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一、心血管：房间隔缺损、室间隔缺损、心外科微创手术、高血压、先天性心脏病、冠心病、冠脉搭桥、风湿性心脏病、瓣膜置换
二、乳腺：乳腺囊肿、乳腺增生、乳腺纤维腺瘤、乳腺癌　　马征，教授，博士生导师。专业为信息与通信工程。近年来主持了国家自然科学基金2项、教育部霍英东优选资助项目1项以及四川省杰出青年基金等7项省部级科研项目；自2009年11月起担任信息编码与传输四川省重点实验室副主任，2009年9月起担任美国IEEE 分部信息理论学部副主席，2009年3月当选为青年科技协会理事。个人简历　　&&&&&&&&&&&&马征教授&&&& ，博士，教授（博导），2000年于通信工程专业获得工学学士学位， 2006年获取西南交通大学通信与信息系统博士学位。2011年破格晋升为教授，博士生导师。2010年教育部新世纪优秀人才，2008四川省杰出青年基金获得者。在国际顶级杂志IEEE Trans. on Communication、IEEE Trans. Wireless Communication、IEEE Trans. on Vehicular Technology、 IEEE Communication Letters、ICC等上发表论文20余篇。近年来主持了国家自然科学基金2项、教育部霍英东优选资助项目1项以及四川省杰出青年基金等7项省部级科研项目；自2009年11月起担任信息编码与传输四川省重点实验室副主任，2009年9月起担任美国IEEE 分部信息理论学部副主席，2009年3月当选为青年科技协会理事。同时，他还是美国IEEE 多个国际顶级刊物的审稿人。2007年获“中英优秀青年基金”资助赴英国Lancaster大学博士后，并被聘为该校访问研究员。 此外，他还是英国Leeds大学、瑞典Lund大学、Linkoping大学、日本东北大学等大学的访问学者。建设高层次人才计划“竢实之星”、“扬华之星”入选者。研究方向　　（1） 通信与信息系统　　（2） 无线通信传输技术　　（3） 编码技术　　（4） 物联网技术　　（5） 智能交通技术　　（5） 轨道交通专用通信技术科学研究　　1、国家自然科学基金：无线通信物理层网络编码与低复杂度迭代可译信道编码联合设计，编号：，项目主持人。　　2、国家自然科学基金港澳青年合作基金：用于多天线无线通信的最优化训练序列设计及低复杂度检测/译码研究，编号：02，项目共主持人。　　3、教育部新世纪优秀人才项目：面向新一代宽带无线移动通信网络协作中继的网络编码技术，项目主持人。　　4、霍英东基金应用研究课题优选资助项目：下一代移动通信系统中新型多址接入技术研究，编号：122001，项目主持人。　　5、杰出青年学科带头人重点项目：多发射多接收（MIMO）系统中的低复杂度迭代格状检测均衡及算法研究。编号：08ZQ026-015，项目主持人。　　6、教育部博士点基金项目，基于球状检测的多发射多接收系统中的低复杂度迭代均衡算法研究，编号：，项目主持人。　　7、国家留学基金委员会回国人员基金：基于非线性动力学系统的LDPC迭代译码研究，项目主持人。　　8、东南大学移动通信国家重点实验室开放基金项目，“基于交织旁路的迭代测试方法”，编号：W200803。项目主持人。　　9、华为公司委托项目：可配置Viterbi译码FPGA设计。　论文成果　　[1]. Zheng Ma, Pingzhi Fan, Qingchun Chen, Li Hao, Michael Darnell “Complex Rotary Codes Revisited: A Low-Complexity, High-Performance Decoding Approach”， IEEE Trans. on Communications, vol.56, no.12, pp:1-6, Dec, 2008.　　[2]. Zheng Ma, B. Honary, P. Z. Fan, and E. G. Larsson, “Stopping Criterion for Complexity Reduction of Sphere Decoding”， IEEE Communication Letters, Vol. 13, No. 6, 402-404, June, 2009.　　[3]. Zheng Ma, P. Z. Fan, W. H. Mow, and Q. C. Chen, “A Joint Early Detection-Early Stopping Scheme for Short-Frame Turbo Decoding”， AEU Int. J. Electron. Commun., vol. 65, pp.37-43, 2011.　　[4]Zheng MA, Wai Ho Mow, Pingzhi Fan, “On the Complexity Reduction of Turbo Decoding for Wideband CDMA”, IEEE Trans. On Wireless Communications, vol. 4, no. 1, pp. 353–356, March 2005.　　[5]. Zhiguo Ding, Zheng Ma. K. Leung , “Impact of Network Coding on System Delay for Multi-source Multi-destination Scenarios”， IEEE Transaction on Vehicular Technology, vol. 2, pp:831-840, 2010.　　[6]. Zheng Ma, Pingzhi Fan, and Erik G. Larsson, Bahram Honary, “Maximum-Likelihood Multiple-Symbol Differential Detection for the Time-Varying Rayleigh Fading Channel”, IET Electronics letters, volume 45, issue 22, pp:, 2009.　　[7].Zheng Ma, Pingzhi Fan, and Wai Ho Mow, Joint Early Detection and Early Stopping Scheme for Complexity Reduction of Turbo Decoding, Journal of Electronics （Published by Springer and Science Press）， Vol.24, No.3, May 2007, pp.316-320.　　[6]. Zheng Ma, Pingzhi Fan and Wai Ho Mow, “A Simple and Effective Testing Method for the Implementation of Turbo Decoders”， the Proc. 2010 6th International Conference on Wireless Communications, Networking and Mobile Computing, Chengdu, China, Sep, 2010.　　[7]. Zheng MA，Ming Zhao, Pingzhi Fan and Qinchun Chen, “MIMO Detection for High-order QAM Constellations Based on Successive Decision Feedback Semide?nite Relaxation”， the proceeding of the 5th international workshop on Signal processing and its Applications in Communications, IEEE . pp:173-176, 2011.　　[8]. Zhiguo Ding, Zheng Ma, and Kin K. Leung, “Impact of Network Coding on System Delay for Multi-source Multi-destination Scenarios”，ICC2010, pp.1-5, May, 2010.　　[9]. Jiaxiang Li, Qingchun Chen, Suyue Gao, Zheng Ma, Pingzhi Fan, Optimal Puncturing Pattern Design for Rate-Compatible Punctured Turbo Codes, The 2009 International Conference on Wireless Communications & Signal Processing （WCSP'09）， Nanjing, China, November 10-13, 2009.　　[10].Suyue Gao, Qingchun Chen, Jiaxiang Li, Zheng Ma, Pingzhi Fan，On the Improved Sub-code Constrained Algorithm for the Determination of Free Distance for Turbo Codes, APCC2009.　　[11].Qingchun Chen, Ming Zhou, Xi Cai, Zheng Ma, Pingzhi Fan, On the Improved Frequency Estimate of a Single Sinusoid in Noises, in Proc. of the 12th Intern. Symp. On Wireless Personal Multimedia Communications （WPMC'09）， Sendai, Japan, September 7-10, 2009.　　[12].Wei Sun, Qingchun Chen, Zheng Ma, Pingzhi Fan, “On the Link Adaptive Orthogonal Signaling Based Cooperative Diversity Scheme”， in Proc. of the 12th Intern. Symp. On Wireless Personal Multimedia Communications （WPMC'09）， Sendai, Japan, September 7-10, 2009.　　[13].Jing Yang, Qingchun Chen, Xi Cai, Zheng Ma, Pingzhi Fan, “On the Feedback Signaling based SNR Estimation Scheme in Hybrid ARQ System”， The 12th Intern. Symp. On Wireless Personal Multimedia Communications （WPMC'09）， Sendai, Japan, September 7-10, 2009.　　[14].ZHAO Ming, MA Zheng, LI Qian-ling. “A High Performance Semidefinite Relaxation Detector for Higher-order Modulated OSTBC in Unknown Channels”。 ICCC2010, pp. 635-638, 2010.　　[15].Zheng MA, Wai Ho Mow, Pingzhi Fan, “On reducing the average complexity of turbo decoding with application to W-CDMA”, The 14th IEEE 2003 International Symosium on Personal, Indoor and Radio Communication Proceeding, pp.297~pp.300.　　[16].Zheng MA, Pingzhi Fan, Wai Ho Mow, “An effective stopping scheme for reduced complexity iterative decoding of short-frame Turbo codes”， The 3th international conference on communications, circuits and systems proceeding, vol.1, pp:28-30.　　[17].Qingchun Chen, Zheng Ma, Pingzhi Fan,“An in-service SNR Estimation Scheme Associated with Hybrid ARQ Over Correlated Frequency Flat Raleigh Fading Channel”， The 4th International Conference on Parallel and Distributed Computing, Applications and Technologies, 2003,pp.442-446.　　[18].Zhengning Wang, Jun Yang, Qiang Peng, Zheng Ma, Changqian Zhu，“A Fast Transform Domain Based Algorithm for H.264/AVC Intra Prediction”，The Proceeding of 2007 International Conference on Multimedia and Expo, pp:, Beijing, July 2-5, 2007.专利　　[1]马征，，复数旋转码的迭代大数逻辑译码方法。　　[2]， 周明，马征 等， TD-SCDMA通信系统接收同步中基于差分相位的频偏与相位估计方法。荣誉奖励　　（1）2010教育部新世纪优秀人才　　（2）2011“扬华之星”　　（3）2008杰出青年基金　　（4）2008中英优秀青年基金　　（5）2008第六届詹天佑青年科技人才奖课程教学　　（1）移动通信　　（2）通信原理　　（2）纠错编码原理与应用（研究生）
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1.西南交通大学信息科学与技术学院：
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