黏多糖贮积症II型药物海芮思%uAE投入商业化应用
近日，“因芮无罕，希望启航”2021海芮思%uD2（艾度硫酸酯酶%u3B2注射液）中国商业上市会在杭州举行，这意味着北海康成制药有限公司（以下称“北海康成“）将中国首个且唯一的黏多糖贮积症II型（以下称MPS II，又称亨特综合征）酶替代疗法（ERT）药物投入在中国的商业化应用。
在上市会前夕，海芮思%uD2已经于5月23日被浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师邹朝春教授首次应用于临床，正式服务于MPSII患者。伴随着首个处方的落地，此次商业上市会汇聚了中国罕见病联盟、临床专家、政策专家、患者组织和公益基金会等各方，从临床诊疗规范、诊疗网络搭建、患者服务体系、多方支付体系等各个环节共同发力，借由海芮思%uD2上市的契机就共建罕见病生态圈进行了深入探讨。
“我们非常荣幸与各方专家和患者组织代表共同见证海芮思%uD2在刚刚发布的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》指导下投入临床应用的重要里程碑。“北海康成制药有限公司创始人、董事长兼首席执行官薛群博士表示，“北海康成以MPSII为切入点，将持续投入溶酶体贮积症领域的针对性治疗的创新。作为本土领先进入商业化的罕见病新药创制公司，我们的首要目标是快速地将临床亟需的针对性药物投入应用，拯救患者生命；同时，我们也在加速新药创制本土化和全球化的布局。除了将海芮思%uD2投入国内的临床应用以外，我们也在与多方推进诊疗共识、支付制度和服务体系的完善，希望能以此为罕见病生态圈建设做出自己的努力，给更多的患者带来重获新生的希望。”
2021海芮思中国上市会与会嘉宾共同见证重要时刻
新网络：启动诊疗规范建设项目，提升罕见病诊疗能力
MPS II是由于发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2-
硫酸酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常。MPS已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。在中国乃至世界范围内，罕见病漏诊误诊的现象屡有发生。为了解决罕见病诊疗困难，国家从政策层面推动建立畅通完善的全国罕见病诊疗协作网，加强罕见病病例的诊疗信息登记工作，普及罕见病教育，打通远程会诊、双向转诊路径，提升罕见病的综合诊疗能力。
对于更好地提升黏多糖贮积症疾病领域的诊疗水平，中国罕见病联盟执行理事长李林康先生分享了他的看方法：“对于黏多糖贮积症这类罕见病，患者面临着整体诊疗能力不足的严峻挑战。为了解决这类困难，建议各方应该推动黏多糖贮积症患者的注册登记、这将有利于专家了解我国黏多糖贮积症的流行病学、临床诊疗和医疗保障现状，帮助政策决策部门制定高风险人群的干预策略，完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、为提高药物可及性提供科学依据。同时，依托于已建立的全国罕见病诊疗协作网，我们也在推动临床专家共同制定黏多糖贮积症诊疗中心的建设标准，加强多学科诊疗能力建设，提升儿科中青年医生的疾病认知能力，有效减少误诊和漏诊。”
新规范：深入解读MPS II诊疗共识，确立临床诊疗规范
由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织编辑的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》，于《中华儿科杂志》2021年6月第59 卷第6 期正式刊发，此次共识的发布填补了该疾病领域的规范化诊治空白。
在本次会议上，中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授就共识进行了深入解读：“中华医学会牵头制定了此次的专家共识，基于临床实践并借鉴国外相关治疗，结合国内外对MPSII诊治的循证研究，就MPSII的临床表现、鉴别诊断、治疗和遗传咨询等方面进行了明确的阐述。MPSII导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期尽快确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累，改善生长发育，给患者带来生的希望。MPSII的特异性治疗包括酶替代治疗和造血干细胞移植治疗，共识规范了不同的治疗所适用的患者人群和治疗时机。另外，作为酶替代治疗药物艾度硫酸酯酶%u3B2注射液已在中国上市，实现了临床可及，将一定程度上帮助更多的患者走出无药可治的困境。”
浙江大学医学院附属儿童医院常务副院长傅君芬教授分享：“临床诊疗规范的建立将会极大地促进临床医生的诊疗水平，这对于广大工作在一线的中青年罕见病专家来说也是一个利好的消息。以MPSII为例，诊疗规范的制定会更加凝聚多学科团队的配合，并提升中青年专家团队的诊疗信心，罕见病诊疗人才的发展也对于未来疾病诊疗水平的持续提升有带动作用。专业人员和规范治疗的相互促进，最终会体现在临床上，让更多的患者能够得到有效的诊断和治疗。”
新支付：探索罕见病多方支付体系，提升药物可负担性
对于高价值罕见病药物来说，高昂的价格是阻挡很多罕见病患者用药的主要壁垒。近年来，政府在各地进行了罕见病支付的探索，但在政府主导支付的前提下，患者的个人承担额度仍然是一个巨大的负担，需要社会多方的介入实现最终的药物可及。为了惠及更多的患者，北海康成与镁信健康达成创新支付项目合作，推出“芮启新生”患者福利项目，旨在减轻MPSII患者使用海芮思%uAE
的经济负担，通过专属保障计划和灵活的支付形式，为患者带来具有广度和深度的保障覆盖。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授评价：“罕见病患者长期面临着有钱无药、有药无钱的两难局面。浙江在2019年率先出台罕见病专项保障基金政策，已经纳入3个罕见病药物，体现了政府主导解决罕见病保障的决心。随着我国不断完善的罕见病社会保障体制，未来对于高价值罕见病药物，应该构建以政府为主导，公益组织、商业保险、医药企业和患者多方共付、多层次用药的保障体系。以海芮思%uAE为例，该药物已经成功被苏惠保、舟惠保、沪惠保、惠嘉保等多个政府指导或主导的城市定制型商业医疗保险纳入，再联手‘芮启新生患者福利‘创新支付项目，多重保障将有效地缓解患者的用药负担，让更多患者用得起药。”
北海康成制药有限公司中国区总经理陆义骏表示：“以患者为中心是北海康成发展的基石，我们未来的业务发展都将以实现这个目标为前提。海芮思%uAE的上市为广大的MPSII患者带来期盼，我们也衷心希望可以助力更多的患者用上药物。因此，我们在关注地方罕见病用药保障机制建立的同时，也在一直在积极地探索多维度的支付方式。目前，我们参与城市普惠险、推出创新支付项目只是在多方支付道路上的初步尝试。在研发创制新药物的同时，我们也将继续开拓更为创新的支付方式，提高创新药物的可及性和可负担性，帮助更多患者用得上也用得起这些药物。“
新服务：启动罕见病患者关爱服务体系
针对罕见病患者在治疗和疾病管理方面的特殊需求，此次会议还特别介绍了由中国初级卫生保健基金会与北京全民健康研究院合作、由北海康成支持建立的“康成同行CANCare罕见病患者关爱服务体系“。该服务体系将在患者教育、升级诊疗、用药服务、疾病管理和多方支持等方面进行服务模块的搭建，为罕见病患者提供全生命周期的关爱服务。在该体系下，以MPSII患者为服务对象的免费静脉注射服务地图项目也将在近期正式投入使用，该项目将围绕MPSII患者的生活半径，铺设注射服务网络，方便患者随时通过网上预约注射服务，有利于患者进行持续的规范治疗，同时减轻患者的治疗负担。
北京正宇黏多糖罕见病关爱中心主任郑芋女士分享：“未来MPSII病友将不再需要走出国门才能用上药物，这对我们的广大病友来说是天大的好消息。对于大多数黏多糖贮积症病友来讲，药物是解决他们疾病问题的关键因素，但是为了实现长期规范的治疗，仍然存在很多的服务痛点需要被解决。我们期待公众关注像MPSII这样需要与疾病终身对抗的罕见病病友，也希望有更多的企业可以围绕病友的实际需求提供更为完善的关爱服务，帮助他们顺畅地走过诊断、治疗、支付到长期疾病管理的整个过程，拓展生命的长度和宽度。”
关于北海康成制药有限公司
北海康成制药有限公司是一家创新生物制药公司，致力于在中国和全球加速推进罕见病和罕见肿瘤创新疗法的开发和商业化进程，以填补尚未满足的医疗需求。
北海康成与药明生物建立了全球合作伙伴关系，共同开发和商业化治疗罕见遗传病的专利疗法。作为中国罕见病领域领跑者，北海康成与韩国GC Pharma签署了治疗亨特综合征的酶替代疗法Hunterase（海芮思%uD2）在大中华区的独占授权协议，该药物现已在12个国家上市。北海康成与LogicBio Therapeutics
达成了战略合作和许可协议，以开发、制造和商业化用于治疗法布雷病、庞贝氏病的基因疗法候选药物。北海康成还与马萨诸塞州大学医学院的红瑞基因疗法中心（Horae Gene Therapy Center）签订了合作协议，研究开发治疗罕见遗传病的基因疗法。
