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拉福拉病的症状(一)发病原因拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。(二)发病机制发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝,后者直径约6um。国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30um,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。拉福拉病的治疗
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(一)治疗本症目前尚无特效治疗,多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。(二)预后多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。拉福拉病的病因(一)发病原因拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。(二)发病机制发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝,后者直径约6um。国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30um,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。拉福拉病的预防本病属于染色体遗传性疾病,目前对于遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断,早期发现对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及
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拉福拉病有哪些症状?拉福拉病是遗产疾病的一种,本病的常见症状表现如下:1、本病好发于儿童晚期和青春期。2、患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身,发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持tulaoShi.com久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。3、随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损、语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。4、少数患者失聪为早期体征,肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征可成为疾病的后期表现。5、多数难以生存至25岁,对于有一些40岁以后发病、50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。本症尚无特效治疗方法,患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。tulaoshi拉福拉病如何预防?本病属于染色体遗传性疾病,目前对于遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断,早期发现对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。拉福拉病会引起哪些并发症?随病情发展,除共济失调及肌阵挛外,本病还可以出现不同症状体征,如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。拉福拉病应该做哪些检查?拉福拉病常表现为精神异常,一般本病的确诊需要采取下面的检查措施:一、实验室检查血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。二、其他检查1、脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。2、脑组织活检以检查Lafora小体。拉福拉病的饮食保健本病患者应注意在饮食上适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果以及一些富含蛋白TuLAoSHi.coM质和维生素的食物。避免吃辛辣刺激性的食物,避免抽烟喝酒,以减少产生遗传病的可能。拉福拉病的西医治疗本症目前尚无特效治疗,多采用抗
Tulaoshi.Com拉福拉病有哪些症状?拉福拉病是遗产疾病的一种,本病的常见症状表现如下:1、本病好发于儿童晚期和青春期。2、患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身,发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。3、随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损、语言受累。神经检查可发现肌张力改变和TuLAoSHi.coM轻微的小脑性共济失调,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。4、少数患者失聪为早期体征,肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征可成为疾病的后期表现。5、多数难以生存至25岁,对于有一些40岁以后发病、50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。本症尚无特效治疗方法,患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。拉福拉病有哪些表现及如何诊断?1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。1.本病好发于儿童晚期和青春期。2.患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。3.随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。4.少数患者失聪为早期体征。肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病,50www.TULAoSHi.com多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断。采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora
出现癫痫症状,脑电图有癫痫波图钉问:儿子今天出现癫痫症状在医院做了脑电图有癫痫波该怎么办是癫痫病吗 图老师答:如果只是第一次发作,可以暂时不用抗癫痫的药物,密切观察.部分孩子一辈子就发作一次.建议带孩子到神经内科好好看看。如果是2次以上发作最好要尽快治疗,因为两次以上发作,复发的可能性很大,必须使用药物治疗.拉福拉病有哪些症状?拉福拉病是遗产疾病的一种,本病的常见症状表现如下:1、本病好发于儿童晚期和青春期。2、患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身,发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。3、随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损、语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。4、少数患者失聪为早期体征,肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征可成为疾病的后期表现。5、多数难以生存至25岁,对于有一些40岁以后发病、50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。本症尚无特效治疗方法,患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。拉福拉病有哪些表现及如何诊断?1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。1.本病好发于儿童晚期和青春期。2.患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。3.随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。4.少数患者失聪为早期体征。肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征
拉福拉病患者怎么护理拉福拉病介绍去年,10岁的侄女很不幸的被检查出患上了拉福拉病,这是一种非常可怕的疾病,医生说这种病没有特效治疗的药物,而且一般患者都会活不过25岁。现在,侄女在家里休养,对她的护理工作更是十分重要。拉福拉病患者怎么护理1姐姐每天都要保证侄女充足的睡眠,不能让她熬夜,疲劳,或是长期看电视、打游戏等,培养了侄女一个良好健康的生活作息。2在饮食方面,姐姐都会给侄女多吃蔬菜水果,避免咖啡、可乐、辛辣等兴奋性饮料及食物,因为这些可能会让侄女发病,因为侄女可能会随时发病就开始抽搐,所以一定要随时要有人陪在她身边避免她做出高危的动作。3无论工作有多累,姐姐每天都会在晚饭后陪着侄女去散步,让她的肌肉得到锻炼。每天姐姐也都有监督侄女按时服药、规律服药,并且每个月也都要带着侄女回医院复诊,看看病情有没有新变化。
拉福拉病是怎么引起的?拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。本病发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成。拉福拉病是由什么原因引起的?(一)发病原因拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。(二)发病机制发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝,后者直径约6&m。国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30&m,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。癫痫的发病原因有哪些常见的引起癫痫的因素有:1、先天性疾病:如先天性脑畸形、脑积水、染色体异常、遗传性代谢障碍等。2、外伤:特别是颅脑产伤,是婴儿期继发性癫痫的常见原因。挫伤、出血和缺血也能导致局部脑组织软化,日后成为癫痫灶。成人闭合性脑外伤后约有5%发生癫痫;重症及开放性脑外伤发生癫痫的更多,可达30%左右。3、感染:如各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、毒素的影响都能引起癫痫发作,痊愈后形成的疤痕及粘连也可能成为癫痫灶。此外还有寄生虫感染,如脑血吸虫病、脑囊虫病常引起癫痫。4、中毒:一氧化碳、铅、汞、乙醇等中毒,以及全身性疾病,如肝性脑病、高血压综合征、急进性肾炎、尿毒症等,均可引起癫痫发作。5、颅内肿瘤:除脑外伤外,脑肿瘤是常见原因。尤其是缓慢生长的胶质瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤等。6、营养代谢疾病:如糖尿病昏迷、甲亢、低血糖、维生素B6
患上拉福拉病怎么办拉福拉病介绍10岁的侄女在半年前被诊断出患上了拉福拉病,这是一种十分罕见的身体疾病,发病时,侄女就会开始抽搐,从局部到全身,一发作起来就很难控制,医生说患上这种病,寿命常常可能是正常人的一半。患上拉福拉病怎么办1侄女刚到医院时,医生就给她做了血常规、生化、脑脊液和脑电图等一系列的检查,检查出来确定侄女是患上了这种病,医生说多数患者最多只能生存到25岁,这对我们特别是姐姐家真是一个绝大的打击。2医生说这种病症目前还没有特效治疗,常用的药物是丙戊酸钠、卡马西平,医生开了这个药物后还给侄女开了一些安定药物。3每次侄女出现抽搐的现象时后,医生就会按照癫痫的方法处理,采用一些抗癫痫的药物,像是拉莫三嗪、左乙拉西坦,这些药物不仅临床疗效肯定,而且副作用小。现在侄女只能通过控制病情,让寿命更长一点了。
癫痫发作查不出病因图钉问:不发作时是不是就查不出病因,该如何治疗,到底是什么原因,难道就等它再次发作?发作完后能否自己醒来?是否需中药调理?图老师答:你好,一般情况下还是可以检查出来的,建议你最好尽快到专科医院详细检查.最好到有医疗条件的大医院去调整一下用药,即按医学的要求,监测一下血药浓度.拉福拉病是怎么引起的?拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。本病发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成。拉福拉病是由什么原因引起的?(一)发病原因拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。(二)发病机制发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝,后者直径约6&m。国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30&m,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。就医小贴士Q:发病部位在哪里?A:全身Q:应该挂什么科?A:神经内科、小儿神经内科、遗传咨询科Q:有什么典型症状?A:抽搐、耳聋、易激惹 、阵挛Q:应该做哪些检查项目呢?A:血常规、脑脊液检测、脑电图(EEG)、血液生化检测、活体组织病理检查(活检)Q:这样的病症传染吗?A:该病不具有传染性Q:高发人群?A:好发于儿童晚期和青春期
拉沙热的症状(一)发病原因拉沙病毒属沙粒病毒科广沙粒病毒一般和啮齿类宿主的慢性感染有关。拉沙病毒为多形性的两节段RNA病毒,有包膜,对脂溶剂和去垢剂敏感。(二)发病机制本病发病机制尚不清楚,发热期持续存在严重病毒血症,中和抗体出现较晚以及同时存在病毒和特异性抗体,提示可能有细胞介导的免疫功能严重损害。病理解剖表现为多器官充血、水肿。胸腔、腹腔、心包可有血性渗出。颈、面、肩、背部皮肤可见散在出血点及水肿。镜检发现心脏充血和间质性水肿。肺充血、水肿。脾充血,白髓萎缩,淋巴滤泡减少。肝脏从变性、脂肪浸润到严重的广泛性嗜酸性坏死。肾脏可呈局灶性肾小球坏死。拉沙热的治疗本病无特效药物治疗,主要为对症处理。应采取严密隔离至少3-4周。1、对症支持治疗卧床休息,水电解质平衡,补充血容量、防治休克,密切观察心肺功能,监测tulAOshI血压、肾功能,继发细菌感染时使用抗生素。2、抗病毒治疗利巴韦林(ribavirin):发热期均可使用,应尽早应用,病程1周内接受治疗可降低病死率。首选静脉给药。成人首剂30 mg/kg,最大剂量不超过2 g。之后每6小时给药一次,剂量16 mg/kg,每次最大剂量不超过1 g,持续4 天。再改为8 mg/kg,每次最大剂量不超过0.5 g,连续6 天。儿童按体重给药,和成人同。口服。成人首剂2 g,之后按体重:&75 kg者,1200 mg/d,分2次,&75 kg者,1000 mg/d,分2次(上午400,下午600),连续10天。儿童30 mg/kg,一次服,之后15 mg/kg/d,分2次,持续10天。拉沙热的鉴别需要与流感、乙脑、病毒性肝炎、布氏杆菌病、Q热、其他各种病毒性出血热等鉴别。1.流行性感冒:全身中毒症状明显,表现为高热、头痛、全身酸痛,呼吸道症状较轻,高热持续2-3天后缓解,呈双峰热,确诊需病毒分离或血清学检查。2.乙脑:夏秋季流行,蚊虫叮咬,临床上以高热、意识障碍、抽搐、呼吸衰竭和脑膜刺激征。一般无肝损伤和出血症状。3.病毒性肝炎:起病初可有畏寒、发热,体温38℃左右,伴有全身乏力、食欲不振、厌油、恶心、呕吐和上腹胀不适
拉沙热的症状有哪些?潜伏期7~www.TULAoSHi.coml0天,本病早期无特异性症状,可有发热、寒战、全身不适、头痛和弥漫性肌肉及关节疼痛,喉痛、吞咽困难、呕吐、腹痛、腹泻、咳嗽和胸痛。也可有头晕、耳鸣。查体见面部水肿,结膜充血,渗出性咽炎,低血压和低脉压,腹部压痛,有时可出现皮肤斑丘疹。第2~4周进入恢复期。由于拉沙热缺乏特异性表现,故诊断困难。1.有发热、化脓性咽炎和蛋白尿的病人患拉沙热的可能性约80%。2.分离到拉沙病毒,抗拉沙病毒抗体4倍增高,IgM抗体阳性,IgG抗体滴度在1∶512以上等,其中的任何一条阳性可确诊。拉沙热的治疗方法有哪些?本病无特效药物治疗,主要为对症处理。应采取严密隔离至少3-4周。1、对症支持治疗卧床休息,水电解质平衡,补充血容量、防治休克,密切观察心肺功能,监测血压、肾功能,继发细菌感染时使用抗生素。2、抗病毒治疗利巴韦林(ribavirin):发热期均可使用,应尽早应用,病程1周内接受治疗可降低病死率。首选静脉给药。成人首剂30 mg/kg,最大剂量不超过2 g。之后每6小时给药一次,剂量16 mg/kg,每次最大剂量不超过1 g,持续4 天。再改为8 mg/kg,每次最大剂量不超过0.5 g,连续6 天。儿童按体重给药,和成人同。口服。成人首剂2 g,之后按体重:&75 kg者,1200 mg/d,分2次,&75 kg者,1000 mg/d,分2次(上午400,下午600),连续10天。儿童30 mg/kg,一次服,之后15 mg/kg/d,分2次,持续10天。拉沙热是怎么引起的?(一)发病原因拉沙病毒属沙粒病毒科广沙粒病毒一般和啮齿类宿主的慢性感染有关。拉沙病毒为多形性的两节段RNA病毒,有包膜,对脂溶剂和去垢剂敏感。(二)发病机制本病发病机制尚不清楚,发热期持续存在严重病毒血症,中和抗体出现较晚以及同时存在病毒和特异性抗体,提示可能有细胞介导的免疫功能严重损害。病理解剖表现为多器官充血、水肿。胸腔、腹腔、心包可有血性渗出。颈、面、肩、背部皮肤可见散在出血点及水肿。镜检发现心脏充血和间质性水肿。肺充血、水肿。脾充
拉不出大便怎么办拉不出大便怎么办其一:苹果汁。一颗苹果打成汁,空腹喝。苹果含丰富果胶,是促进排便的好方法,建议制作时不要把果渣滤掉,连着果渣一起喝效果才会好。其二:红薯。红薯虽不是水果,但这些年却频频出现在水果摊上,它的通便效果很不错,各种体质的人都可以食用。其三:早上空腹喝水。每日起床后空腹喝下加盐的冷开水,对于人们的肠胃是会起到一定的刺激作用的,从而增加其蠕动的频率,以达到顺利排便的目的。注意事项在对拉不出大便的处理方法有所了解后,大家在平时还应注意多吃蔬菜和水果等食物。老人大便拉不出来怎么办老人大便拉不出来怎么办第一:简单易行的通便方法,每天早晨起来,喝几杯白开水.即可顺利通便,多喝白开水。不但能保证人体的需要,还可起到利尿、排毒、消除体内废物的作用。第二:便秘最好是通过饮食治疗。平时多吃一些富含纤维的食物,芹菜、韭菜、红薯等,多吃粗粮,多吃蔬菜水果。再就是早晨起床后坚持喝一杯白开水,清洗一下肠道,是很有必要的。还有就是每天晚上躺在床上,顺时针揉搓肚皮50下,促进肠道的蠕动。第三:饮食清淡,禁忌脂肪、高糖、辛辣、油煎食品及白酒、咖啡等刺激性饮料,多吃蔬菜、水果、薯类等食物。保持心情的舒畅,保证良好的睡眠,加强散步、慢跑、太极拳等体育锻炼。养成每天定时大便的习惯。没有大便也要培养大便反射,避免形成便秘。注意事项虽然便秘是非常正常的现象,但是在日常还是要让老人喝些蜂蜜水,还要让老人有适当的运动促进胃肠消化,对便秘很有帮助。
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