南麓: 贝瑞和康 VS 华大基因 (转) 要先做一下背景介绍 那一年胎儿游离在外周血的DNA被发现，那一年贝瑞和康和华大同时开始做无创产前诊断，那一年只有业内少数... - 雪球&:贝瑞和康 VS 华大基因 (转)要先做一下背景介绍 那一年胎儿游离在外周血的DNA被发现，那一年贝瑞和康和华大同时开始做无创产前诊断，那一年只有业内少数人知道这是啥玩意儿，那一年大家都在积累，积累数据，积累经验。一晃三年过去了，来到无创 …先做一下背景介绍那一年胎儿游离在外周血的DNA被发现，那一年贝瑞和康和华大同时开始做无创产前诊断，那一年只有业内少数人知道这是啥玩意儿，那一年大家都在积累，积累数据，积累经验。一晃三年过去了，来到无创产前诊断特殊的一年2014.其实创业很难，很艰辛无创是好东西，贝瑞和康和华大自己知道，但是医生不知道，医生也不敢做，谁都要规避风险，尤其是医生，尤其是在医患矛盾这么激烈的今天。所以贝瑞和康和华大这一路走来非常艰辛，包括很多其他做无创的公司，在此不多做赘述。很多人可能会感慨，“既生瑜何生亮”啊！！历史经常会重演，可是如果没有“周瑜”又怎么会有“诸葛亮”呢，真是因为势均力敌，才能激起市场的浪花。浪花起来了，很多人都知道了无创，很多人也知道了基因检测，包括全基因组测序，易感基因检测，等等一系列项目，也在市场上针对特定的人群，做着推销。好像BT的时代要来临了！！“好像”！！就在这时，就在2014年初，国家出台政策叫停基因检测，并且针对提供基因检测的公司和医疗机构做了很多检查！！激起惊涛骇浪的市场，好像一夜之间被上帝之手给冰封了一样，戛然而止！！小道消息，华大离职率上升，贝瑞缩减开支度寒冬。大家都噤若寒蝉！！不知所措。分子诊断公司和医院嗅到了鲜肉另外一方面，之前对高通量测序进行基因诊断不太了解的分子诊断公司开始觉醒，他们意识到卫计委的“叫停”不是停止，而是暂停，暂停就有开启的那一天。已经在传统分子诊断市场打的头破血流，利润压缩的传统分子诊断市场嗅到了鲜肉的滋味，嗅到了新的商机，他们通过多年的积累，各个财大气粗，不差钱！！要么和检验机构合作，要和自己建立测序平台，都开始有动作了！！包括很多三甲医院，也想分一杯羹。这一点从illumina和Life tech的意向数就可以看出来。市场的情绪被点燃了。对比分析和之前贝瑞和康和华大的状态做个对比，新进来的公司或医疗机构，更勇猛无负担，就算没申请上试点单位，也损失不大，一旦申请上，那就“钱途无量”了，华大和贝瑞和康则不同，原来在全国市场上布局的那么多销售，那么多实验员，突然没事干了，怎么办？国家什么时候开始重启基因检测，不清楚。就算开启了，自己能不能申请到试点也不清楚，申请不到，如果等到第二批申请，到时候估计公司也挺不住了。所以对于已经深入开展基因检测市场的公司，叫停无疑会带来非常负面的影响。背景有点长，但是总算大体上介绍了分子诊断即无创产前诊断市场的大体情况，不喜勿喷，不对勿喷！现状昨天一篇报道道出了华大和贝瑞和康还在偷偷的做无创，估计看到这篇报道后，就真的不会做了，没必要打卫计委的脸，关系比钱更重要些。据我了解，现在的illumina公司和各个区域的代理商是最happy的，经常会接到购买仪器的电话，或者报项目的电话。不用去养单子，不用去开发客户。现有的单子都跟不过来。各大三甲医院不论是检验科，妇产科，还是肿瘤科，都在忙着张罗着搭建平台，没有经验的都在找，哪里有技术，不论是无创的，个体化用药的，个体化医疗的技术，都可以。突围基于以上现状，我一直思考，华大和贝瑞如何解决现有问题，至少将寒冬度过去。其实我多虑了，先说说华大，收购CG后，和illumina关系紧张，小道消息，illumina将测序试剂价格提高，但是华大必经是华大，够大，够财大气粗，自产测序仪BGISEQ，并且发布新闻在武汉建立测序仪生产基地。力争要摆脱illumina的束缚。所以华大其实并不担心什么时候叫停什么时候开始，科研服务市场养活华大已经没有问题，但是就无创产前诊断领域，还是要和贝瑞和康死磕到底。但是显然在这个阶段华大还是胸有成竹的，毕竟俺有测序仪。再回来说说贝瑞的情况，无创叫停，不能做，几亿的销售额严重缩水，且不说钱的事，其实贝瑞也不差钱，B轮融资后，贝瑞也要开始理财了，可是关键贝瑞不能只靠理财养活全公司，要有产品，要可持续发展啊！！！作为领导的周代星，要为全公司七八百上千人的兄弟姐妹挣口饭吃啊！！发展才是硬道理啊！！今天，就在今天，大招来了！！贝瑞宣布和illumina合作，国产illumina一款测序仪，并具有全部权利！！！这个全部权利很有意思，不知道是不是类似于宝马国产一样，全部生产在国内，销售也具有自主权利。如果真是这样的话，贝瑞将会成为一个具有仪器生产能力，试剂生产能力，分析能力的公司，贝瑞和康拥有了基因检测全部的东西，格局变了！！贝瑞和康活了！原来还受制于政策，如果申请不到试点，公司很可能会发展困难，脚步放缓。现在不同了，这一大招，贝瑞顿时成为了凌驾于各基因检测公司或医院之上的一起供应商！不论谁做基因检测，我都是他们的供货商，而且以现在的测序仪市场，illumina基本上无敌。先暂且不谈贝瑞会否将测序仪卖给第三方检验机构或公司，单单只是生产仪器，生产试剂，卖软件，这整体解决方案，就已经可以稳坐钓鱼台了。而且国家也明文规定，不论是仪器试剂还是分析软件都需要报批，认证才可以，贝瑞此举无疑符合了这个问题。其实一直不敢相信的一点是illumina竟然愿意将测序仪的生产转移到国内。后来想想，以周代星的渊源，做到这一点其实没有那么难。评论至此，基因检测市场的重头戏—无创产前诊断，已经在两个大佬—华大和贝瑞和康的完美应对下渐渐稳住了阵脚，不管开启之后那张许可证最终落到谁家，两位大佬应该都已无忧。需要准备的是，开启之后，如何和对方继续抗衡，以及和新进入这个市场的众多公司如何角逐。基因检测是个好东西，可以救人命，可以颠覆医疗的好东西。且行且珍惜，时刻关注！同时转发到我的首页发布分享到：新浪微博QQ空间豆瓣人人FacebookTwitter更多...车上的游客被吓得尖叫连连，而又兴奋不已。
女童倒下，手指卡入自动扶梯卡槽内，后被夹断。
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　　导读：出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。目前随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益严重，已经逐步成为我国婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因之一。因此，做好出生缺陷预防，对家庭和社会都是非常重要的。为此我们也采访了在上海红枫医院驻诊的妇产科医生吕明旭博士（Ferguson Women's health医疗总监） ，带我们深入了解优生优育知识，最大程度降低和预防出生缺陷。
　　孩子呱呱坠地，发出响亮的啼哭是每个家庭最幸福的时刻。然而，对于有出生缺陷的孩子家庭来说，这一刻可能就会变成一个噩梦的开始。据了解，全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家。出生缺陷是全球共有的问题，而我国又是出生缺陷高发国家之一。根据卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例,其中唐氏综合征，发病率可达1/700，是最为高发的遗传疾病。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且还存在极大的健康问题。对于一个家庭来说，拥有一名唐氏儿将是很大的物质和精神负担。除了唐氏综合征外，还有爱德华氏综合征（18-三体综合征）和帕陶氏综合征（13-三体综合征），虽然这两种病发病率相对较低，但婴儿出生后会死亡。将预防出生缺陷的知识传递给准妈妈们，帮助每位妈妈都拥有健康的宝宝是每个妇产科医生的职责。
　　减少出生缺陷，关键在于预防。我国对出生缺陷制定了相应的法规和条文，主要采取三级预防措施：一级婚前医学检嗽し溃对兄胁吧撕筒罢锒显し溃对し佬律谓谜Ｂ酪缴蛭颐墙樯埽し赖闹氐阍诙对し溃丛诨吃泻蠹忧坎斓囊馐叮衅诎词弊黾觳椋纬闪己玫脑衅诠勰睢Ｒ话35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳检测时间是孕15-20周。传统的唐氏筛查通常是检测血清标志物甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度，再结合准妈妈的孕周、年龄、体重等因素，计算出宝宝患有唐氏综合征的风险值。判断是否唐氏综合征的临界值是1：250，即如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断。
　　吕医生提醒我们注意，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的风险，但不能确定胎儿是否是唐氏儿。唐筛高危，表示怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定是，很多准妈妈都曾被“唐氏”。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿就一定不是唐宝宝。因此，筛查结果为高危或本身就含有以下高危因素的准妈妈，还要进一步进行羊水穿刺检查或无创DNA产前检测：35岁以上的大龄产妇；曾经生过缺陷婴儿；家族里有出生缺陷史；孕妈妈本人有出生缺陷；准爸爸有出生缺陷。
　　在谈到诊断染色体疾病的金标准羊水穿刺时，吕医生表示作为一项侵入式检查，羊水穿刺对准妈妈和胎儿可能会造成一定影响，其主要的不良影响主要包括出血、感染等。因此不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。
　　随着近年来产前诊断技术的日益进步，无创DNA产前检测技术应运而生，吕医生说无创技术为不想做羊水穿刺的孕妈妈提供了一个相对轻松又安全的选择。无创DNA产前检测只需要采集孕妈妈外周血10毫升，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行深度测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得出胎儿的遗传信息，准确排查胎儿是否患有胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病。
　　无创DNA产前检测的准确率高达99%，远远高于传统血清学标记技术仅为60%的检出率，可媲美羊水穿刺，过程却没有任何风险。此外，无创技术还有具有12孕周即可检测、10个工作日可出结果等优势，这些都是传统检测手段无法企及的。贝瑞和康是国内最早进行无创DNA产前检测的公司，截至目前已经完成超过100,000例的临床实验验证。吕医生提醒我们说，“准妈妈是否适合做这项检测要去医院向妇产科专家咨询，但是作为一个日趋成熟的新技术，对准妈妈来说，基于无创DNA产前检测的无创性及高准确性和便捷性，这项检查确实是个值得考虑的好选择。”
　　结语：在现今这个倡导优生优育的时代，父母们都希望自己的孩子能更加健康、聪明。吕明旭医生呼吁每一个家庭在准备怀孕时一定要做好产前咨询，做好孕期保健，做好产前筛查，减少出生缺陷的发生。只有通过层层检查，方可确保宝宝们的健康。
　　专家介绍：吕明旭，Ferguson Women's health医疗公司驻上海红枫医生，医学博士/美国妇产科学院院士。吕医生在女性医疗保健领域具有丰富而广泛的经验，擅长孕期保健，待产及分娩，不孕症，避孕，性传播疾病，癌症筛查、诊断及治疗，子宫异常出血，微创手术（腹腔镜检查及子宫镜检查）以及妇产科超声波检查。
　　吕医生先后就读于北京大学、北京协和医学院、美国纽约大学和美国俄亥俄医学院，获得医学硕士、医学博士学位，拥有美国妇产科医师注册执照和美国妇产科医师超声执照。9月12日，吕医生应贝瑞和康邀请，将做客上海妈妈网参加“贝瑞益起来”，在线为各位准妈妈答疑解惑。
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客服邮箱：有在贝瑞和康做过无创DNA的宝妈吗？_大家都是几天得到低危的_宝宝树
有在贝瑞和康做过无创DNA的宝妈吗？
大家都是几天得到低危的通知啊。。已经六天了还没结果。。好着急好着急啊。。
我就说在那做的，宝妈耐心等待，我的八天出结果，低危！
你是接到短信还是打电话去查的类？我这两天天天打电话都没结果
回复 &LK8023LM&
22:33:32发表的
我就说在那做的，宝妈耐心等待，我的八天出结果，低危！
我做的时候说是要十个工作日
接到的短信，没有电话查询
回复 &猴子爱吃草莓&
23:33:38发表的
你是接到短信还是打电话去查的类？我这两天天天打电话都没结果
我六天收到短信通知的
宝妈太幸福了
六天收到短信的。上周五做的，这周四收到短信的
是不是唐筛高危，去做无创一般都会成低危？
是下午收到的吗
回复 &银豆子&
09:31:20发表的
六天收到短信的。上周五做的，这周四收到短信的
大多数人都是呢
回复 &倩妈妈的宝宝&
09:34:23发表的
是不是唐筛高危，去做无创一般都会成低危？
回复 &猴子爱吃草莓&
09:49:26发表的
是下午收到的吗
宝妈好幸福
宝妈好幸福
回复 &银豆子&
09:54:05发表的
宝妈放心吧。一般都没事。唐筛不准的。我唐筛还是低危了，医生都建议我再去无创。真是花钱买个安心
回复 &猴子爱吃草莓&
10:15:01发表的
宝妈好幸福
稳稳接住无创低危
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