唐氏筛查18三体综合症1/140高风险，大夫建议做DNA，2000元，没做，孩子会有多大的愚型几率？做四维彩超可不可以做出来
提问时间： 14:39:37|
病情描述：
唐氏筛查18三体综合症1/140高风险，大夫建议做DNA，2000元，没做，孩子会有多大的愚型几率？做四维彩超可不可以做出来
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医生回答专区
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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抽你的血，我花了2850，这个钱有必要去花，不管怎样咱们都能安心，我的结果还没出来，宝宝这两天动的厉害，他会平安的
医师/住院医师
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帮助网友：57408收到了：
我的也是呢！我的是1/246周二去做羊水穿刺，我也很害怕，不过要相信宝宝！！
医师/住院医师
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我有个朋友和我一样都是孕21周～之前做了唐氏筛选说有临界风险～医生说去做羊穿～羊穿是有一定风险得～她就跑到其他医院问其他产科医生～医生建议做无创～价格都在元～无创风险比较低～你的情况最好要问问医生那种比较好～我们现在所做的一切都是为了宝宝～亲～祝好孕！
医师/住院医师
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帮助网友：52120收到了：
我的也是1：140高风险
医生说高风险不让我做无创
决定七月做了羊水穿刺 前几天拿结果一切正常
听医院医生说唐筛高风险但其实确诊后99%都是正常 所以宝妈不要太担心 真不喜欢这个筛查
不知道多少妈妈因此担心受怕直辖市安徽福建甘肃广东广西贵州海南河北黑龙江河南湖北湖南江苏江西吉林辽宁内蒙宁夏青海山东山西陕西四川新疆西藏云南浙江
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唐氏综合征风险是1/123该怎么办
城市：杭州
基本信息：
病情描述：
李医生你好，唐氏综合征风险是1/123，该怎么办啊？家里的人都很健康，为什么会这样
城市：杭州
病情分析：
你好，唐氏筛查高危，那你就应该做个羊水穿刺检查，确定孩子的具体情况
指导意见：
你再做个羊水化验吧，如果羊水化验没事，那就没事，如果羊水化验阳性，那这个孩子最好不要
羊水化验会有危险吗？如果真的是阳性，这个宝宝真的不能要了吗？我前期有过两次流血，能做吗
羊水穿刺当然也有危险，如果真是阳性，说明孩子不健康，必须打掉，引产和以前出血没关系
既然这样那就去市里预约吧！真的很担心，好不容易有了这个宝宝，希望会没事，谢谢你，医生
恩，希望你心想事成
城市：杭州
病情分析：
这是唐氏筛查的检查的结果了；唐氏筛查的检查的结果的是可以排查宝宝有没有21三体这类的先天愚型的可能的。而您现在的检查的结果的是有高危的情况的，提示有这种疾病的可能性是很大的。
指导意见：
现在的情况的是应该去医院的妇产科通过羊水穿刺的检查的，这是可以进一步来排查有没有这种疾病的可能的。
请输入计算结果：
匿名回答：
有问题？让千万网友来帮您回答！日期：缺陷为先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等。游泽山分别解读了这几大常见出生缺陷，并对如何预防和避免提出建议&&
唐氏综合症：面容特殊 智力低下
唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得&古怪&：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。
唐氏综合症患儿另一重...唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得的相关内容日期：什么时候开发孩子音乐才能 开发孩子的音乐智能，应该越早越好，但 早 并不是说一开始就非要孩子学弹琴、学声乐什么的。因为音乐智能的养成是一个潜移默化的过程，任何急功近利的行为都是不可取的，相比之下给孩子创造一个音乐的环境更重要。 音乐智能（musical intelligence日期：母亲吸烟，对孩子的肺的危害极大 英国科学家最近公布的一项研究结果表明，吸烟母亲所生的孩子长大成人后，不管自己是否吸烟，其肺部较那些非吸烟母亲所生的孩子要?８?猩跽撸?绻??棠盖姿??暮...日期：在先生经常饮酒吸烟的时怀上的孩子能要么 时间：日 14:13&# 提问：guest 回答：谢晓恬（上海同济大学附属同济医院儿科主任，血液、肿瘤专家教授）...日期：受过胎教的孩子有什么特点 受过胎教的孩子有如下一些特点： 1、不爱哭。虽然婴儿在饥饿、尿湿和身体不适时也会啼哭，但得到满足之后啼哭便会停止。同时由于受过胎教的婴儿感音能力较好，每当听到母亲的脚步声、说话声就会停止啼哭。孩子比较容易养成正常的生活规律。如在睡日期：孩子听力筛查不过关，与剖腹产有关吗 时间：日 14:04D14:20 提问：guest 回答：彭咏梅(上海复旦医学院儿科医院主任医师) guest：剖腹产的孩子是不是要做听力筛查呢？孩子是在三个月时做的，不过关...日期：“剖腹产的孩子更聪明”之说没有科学道理 近年来，剖腹产率在不断上升。20年前剖腹产率只占分娩总数的2％～4％，而现在竟上升到10％～20％，有的地区竟高达40％。造成这一不正常现象的原因主要是一些孕妇认为剖腹产分娩快速、安全、无痛苦，孩子出生后聪明。 人们都知道，妇日期：母亲的爱好和才能会通过胎教传给孩子 一般能通过胎教传给孩子的个人爱好和才能主要是音乐。曾经有人问加拿大汉密尔顿交响乐团指挥博利顿?希罗特：“你是怎样对音乐发生兴趣的？”希罗特的回答是：“在出生之前音乐就已经是我的一部分了。”他解释说：“那是我年轻的时候，当
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&&&筛查:唐氏综合症低风险,要怎么办?急
悬赏:200分
筛查:唐氏综合症低风险,要怎么办?急
我今年35周岁,于孕周17周0天做的产前筛查.现在报告出来是这样的:1.乎HAFP的结果是34.80U/ML MOM值是0.89
2.FREE HCG的结果是17.60NG/ML
MOM值是1.12
3.NTD风险:阴性
4.唐氏风险:1/910
5.18-三体风险:1/16300
6.年龄风险:
7.年龄+AFP风险:
建议还是做羊膜囊穿刺，它可以确定唐氏综合症,其准确率接近100%，所以还是做了放心.也不一定现在就肯定是唐氏综合症.
详细资料你可以参考:
1 .常见核型有：
47,XX,+21 单纯三体，女性
47,XY,+21 单纯三体，男性
46，XX（XY)／47，XX(XY),+21， 嵌合体
46，XX（XY)，－21，＋t(21；21) 罗伯逊易位。
单纯三体减数分裂联会时应该是紊乱的。
五、先天愚型的遗传学分析：
典型的21三体几乎都是新发生的，与父母的核型无关，它是减数分裂时不分离的结果。不分离可以发生在第一次减数分裂，也可以发生在第二次减数分裂。在男性，减数分裂终生都在进行，精子是由精原细胞通过生精过程不断产生的，或者说是“新鲜的”。而在女性，出生时所有的卵细胞都已经过第一次减数分裂而处于休止期或核网期直到排卵。因此，卵母细胞长期接受内外环境因素的影响，并自身不断老化。这些都可能导致不分离的发生，也可以解释何以高龄母亲易生产先天愚型患儿。
典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即由于母亲是三体征的患者。除此以外，不能排除某些表型正常的母亲实际是嵌合体，只是异常的细胞比例很少，如仅见于某些组织或卵巢。而卵巢中的三体细胞可能导致出生三体患儿。这种情况有可能存在的间接证据是，10％患儿的母亲有皮纹异常。因此，尽管她们的其他表型正常，但却可能是潜在的嵌合体，而她们的子女有可能获得额外的染色体。可见，要证实或否定嵌合体是相当困难。患者若为男性，不能生育，因此没有遗传给下一代的问题。
嵌合型的21三体患者有两个或两个以上的细胞系，它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋21和45，-21两种细胞系。而后一种细胞是很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，而所有嵌合体内都有正常的细胞系。两个细胞系所占的比例在各组织中并不相同，通常异常细胞百分比在成纤维细胞中比在血细胞中高。有文献报道，一名患者血细胞中未发现三体细胞，而在成纤维细胞中却有17％为三体细胞，这说明三体细胞在各种组织中受到选择压力不同。嵌合体也可能是21三体的异常合子发生不分离的结果，即一个细胞株失去了一个21号，而返回正常，另一个细胞株仍为21三体。
易位型的21三体征患者细胞中有一条不平衡易位的染色体。后者通常由于一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合（罗式易位）而成。q21q易位中55％是新发生的，45％是由于双亲之一有平衡易位。21qGq易位则几乎全部（96％）是新发生的，由遗传而来的仅占4％。各种易位的遗传学后果不同。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型三体患儿及平衡易位携带者三种胎儿。因之，检出平衡易位携带者的双亲具有重要的意义。实际上，除母亲年龄外，对典型的21三体的病因因素所知甚少，有效地预防限于妊娠后进行产前诊断。近年发现生育21三体儿的母亲在妊娠期血甲胎蛋白含量增高，似可以作为一种筛查预防手段。对易位的21三体，可以在妊娠前或婚前对双亲进行检查，并加以指导。
21qGq易位大多数是新发生的。21q22q和21q21q两种易位的遗传学意义不完全相同。如果双亲之一为21q21q携带者，那么就没有可能娩出表型正常的胎儿，因为他们只能产生三体或单体的合子。21q21q易位的遗传学后果与Dq22q相似，只是前者更多通过父亲传递而后者更多由母亲传递。
六、先天愚型的遗传咨询
估计21三体再发的风险具有非常现实的意义。各种类型的21三体的复发风险不同。对于典型的21三体来说，已经有一个患儿并不增加再出生一个患儿的风险，至少在理论上是如此。因此，如果已经检查双亲的核型都正常，没有什么理由劝告他们不再生育，或过份加重已有疑虑。然而，确实已报道过一些家族有二个以上的典型三体征患者。有的已证实双亲（通常是母亲）之一是嵌合体，尽管三体细胞所占的比例不高；有的则发现其他染色体的易位。不过，多数家庭却找不到合理的解释。为此，曾提出了一些假设。如生殖细胞为嵌合型、家族性的不分离倾向等，但所有这些假设都有待证实。因此，要估计典型的21三体的复发风险相当困难，而各作者提出的风险率也不尽相同。一些作者假定，如母亲在30岁以前已分娩一人三体患儿，复发的风险为1－2％，而30岁以后与同龄者比较，风险率不再增高，总之，对于已生产一个典型的三体患儿的双亲，咨询医师能做到的是应尽可能通过染色体检查排除他们是嵌合体。
大约1／2的病例是新发生的，另外1／2则是由于双亲之一有平衡易位引起的。前者复发的可能性很小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据实经验估计。Dq21易位携带者若是母亲，分娩易位型患儿的风险为10－15％（有些作者认为是16％），如为父亲，则风险为5％或更小些。21q22q易位的情况与之大体相同，但易位染色体由父方传递的百分比较D／G易位为多，有一些资料表明风险率在10％以下。21q21q平衡易位携带者的后代100％均是三体征患儿。携带者不宜生育。
2. 唐氏综合征(21三体综合征；先天愚型)常导致儿童智能落后，特征性面容，小头畸形和矮小身材等很多其他典型的特征。
唐氏综合征在活产儿中发病率约为1/800，但在不同年龄的孕母中发病率有显著变异：孕母小于20岁，发病率为1/2000；孕母年龄大于40岁，发病率上升为1/40左右(表247-1)。约20%的21三体综合征婴儿为大于35岁的母亲所生。21三体综合征可因核型21三体型，易位型和嵌合体型所引起。
21三体型 约95%的病例有一条完整的额外染色体，其中95%额外染色体来自母亲。
易位型 一些21三体综合征表现为46条染色体，但实际有47条染色体的遗传物质，额外的21号染色体被易位或附着于另一条染色体上。
t(14；21) 为最常见的易位类型，其中多余的21号染色体附着于14号染色体上。约半数病例的父母为正常核型，表明患儿有一个新生的易位。在另外半数病例中，双亲中的一方(几乎总是母亲)尽管表现型正常，有46条染色体，但其中一条为t(14；21)。理论上，一个携带者母亲生产一个21三体综合征患儿的机率为1:3，但由于未知的因素，其实际风险率较低(约1:10)；若父亲是携带者，实际生产21三体综合征患儿的风险率为1:20。
t(21；22) 为第二种最常见的易位，母亲携带者生产21三体综合征患儿的机率为1:10，父亲为携带者的发病风险率更低。在极少数病例中，双亲均为t(21；22)携带者，100%的存活后代均为21三体综合征患者。
嵌合体 当两种不同的细胞类型存在于同一个体时称为嵌合体。21三体综合征嵌合体推测是在胚胎期染色体未分离所致。大多数病例有两种细胞株，一株为正常染色体，一株有47条染色体。在不同个体之间，或在同一个体的不同组织和器官中，每种细胞株的相对比例都可不同。患者智力情况与三体细胞在脑中所占的比例有关。少数嵌合型的21三体综合征个体具有正常的智力，临床几乎无症状。在21三体综合征中，嵌合型的发病率尚不明确，如果父母生殖细胞有21三体嵌合型，生产第二个患儿的机率就会大大增加。
症状和体征
新生儿期较安静，少哭闹，肌肉张力低下，颈部皮肤通常增厚，超声波检查可诊为颈部水肿。体格和智能发育落后，平均智商(IQ)约为50。
特殊体征有小头畸形，头枕部扁平和矮小身材。眼外眦部上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，舌大，常伸出口外，耳小而圆，手短宽，常有单一掌屈褶线(猿褶)，手指短，第五指弯曲，常只有二段指骨。脚第一趾与第二趾之间常有宽沟，手及足均有特征性皮纹表现。
在21三体综合征患者中，先天性心脏病在新生儿患者中的发病率约为40%，常累及室间隔或形成房室间异常通道。另外，患者几乎所有的先天性异常发病率均上升，特别是十二指肠闭锁。
许多患者可出现甲状腺疾病，如不进行内分泌检查较难发现。患者易发生视听障碍，所以应进行常规筛查。
在解剖学上，所有的成年21三体综合征患者脑组织均呈典型的阿尔茨海默病的显微镜下表现，多数人伴有相应临床症状，部分成年女性患者有生育能力，她们的胎儿患唐氏综合征的可能性为50%，患病胎儿多数自发流产。男性21三体综合征患者均不能生育。
由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率较高，预期寿命常下降。许多患者可存活到成年，但衰老较快，常在40或50岁左右死亡。
3. 人体细胞内有46条染色体，受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂时，由于种种原因（老化现象，受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等），染色体分裂未能恰到好处，致使胎儿有47条染色体。一般是21号染色体由两条变为3条。细胞若发生这种变化, 人体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型、21三体综合征、先天痴呆，1866年Down首次提出这种疾病，故又称为唐氏综合征，简称D.S. (Down's Syndrome)。
但也有少数（5%-8%）的患儿染色体不属完全的21三体，而是额外的21号染色体易位到D组染色体（通常是第13-15号）或者是有正常细胞系和21三体细胞系的嵌合。
患儿一般生下来体格较小，有20%左右为早产儿。患儿具有典型的面容，不论其种族起源，他们的面部特征更象其他的先天愚型患者而不象自己的同胞。如：眼距宽，双眼上吊，内角由皱纹覆盖，鼻梁低，耳廓小，口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌。皮肤发红、四肢短、手指短而粗、小指尤其短且向内侧弯曲。脐部经常膨出；常伴有十二指肠闭锁；50%的患儿有先天的心脏畸形。大多数患儿 1 周岁后方能坐起、3岁时才开始走路，性格比较温和，很少有攻击性、因此有时傻得很惹人喜爱，智能发育缓慢、不大识数，IQ值在25-50的范围，但是偶尔有的患者是可接受教育的，双亲的平均IQ值可以影响这些患儿的智力发展，患儿喜欢模仿重复一些简单动作，有的还能成为乐团指挥。
先天愚型患者平均寿命为16岁，由于心脏病和其它因素，50%左右的患者在5岁以前死亡，也有少于3%的患者活到50岁以上的。男性患者不能生育；女性患者则有生育能力，但有半数左右的后代也是先天愚型。先天的心脏畸形在本综合症中，与大部分病人的发病以及早期、晚期的死亡是有关的。
先天愚型痴呆儿的出生率在世界各国统计其自然发生约为1.3‰，母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型痴呆儿，其实不然，根据各国统计显示，只有20%的先天愚型痴呆儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外80%的先天愚型痴呆儿却是由一般年轻孕妇所生。可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。有鉴于此，世界各国为了避免先天愚型痴呆儿之产生，无不致力于产前先天愚型之检查，其检查方式有确认及筛查两种方式。所谓确认式检查是在孕妇怀孕第16-20周进行羊膜腔穿刺术，此法除先天愚型外亦可检查有无其他染色体异常。由于费用较高（1300元左右）再加上约有0.5-1%的危险率，故即使是高龄孕妇，在国外也大多不愿意接受此项检查。所以在经济及安全性的考虑下，便朝向非侵入性的母体血清及尿液筛查，此种方式较抽羊水方便，安全，且便宜许多，但既定义为筛查，便应明白利用此法虽有其方便性，但却不能百分之百筛查出所有的先天愚型胎儿，故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线，使得那多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。
提问者对回答的评价(星)：
他只是说低风险吗，又没有说一定，所以我认为你要以好的心态去面对，不要自已老是闷闷不乐，不然对你更不利，你说呢！！
不用刻意去想,用平常心去对待,只是说低风险,说不定下次检查就正常,而且每次检查的结果都不一样.放开心情吧,宝宝不会辜负妈妈的,他会很健康的.
一般来说低风险就不会有问题的，你不要太过紧张。
没关系的。我当年也是低风险，医生都说正常的，不要紧的。
建议做羊水穿刺,准确率较高，自己也放心
这个检查我都没做。因为他筛查的结果是70%的准确率。不必太担心了。
我33 岁孕期19周五天LMP,测试项目AFP测试结果79.92测试单位ng/mlMOM值1.3006.测试项目HCG,测试结果59835.00.测试单位mlu/ml,MOM值2.5805测试项目UF3测试结果1.6414测试单位ng/mlMOM值0.7755筛查结果唐氏:1:336OSB:1:8355Trisomy18:
相关未解决
高悬赏问题追问： 21:58:16
那我的那个值为什么这么高呢？我和我老公家族都没有这种唐氏儿，而且我们年龄又都不大，是不这种种可能性就很小啊？还有做羊穿有没什么风险啊？
你好：是的，羊水穿刺都有一定的风险
追问： 21:59:55
那我是应该做呢？还是.
你好：建议还是做比较好
追问： 22:03:07
哦，好的，谢谢，还有，为什么我现在还感觉不到胎动呢？已经18+5周了，而且阴道分泌物也比较多，是怎么回事呢
你好：一般第一胎的话，感到胎动时间是怀孕１８－２０周，你现在１８周多，感觉不到也是正常的，分泌物多，只要没有异味就是正常的
追问： 22:08:32
哦，就是色黄，有异味，是怎么回事呢？
你好：如果是这样的话，就是阴道炎啦，可以去医院检查后再用药
追问： 22:13:32
哦，谢谢医生，对于胎儿没什么影响吧，最近总是感觉腰酸背痛的，每到晚上就感觉肚子很涨，微微有点痛的感觉，总觉得没力气，一身很软，这是怎么回事呢？
你好；对宝宝没有影响的，你的症状是怀孕的症状，建议测个血压，看看是否血压低
追问： 16:36:18
你好：不客气
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